El receptor de interleucina-12, beta 1 , o IL-12Rβ1 en resumen, es una subunidad del receptor de interleucina 12 . IL12RB1 , es el nombre de su gen humano . [4] IL-12Rβ1 también se conoce como CD212 ( grupo de diferenciación 212).
La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana de tipo I que pertenece a la superfamilia de receptores de hematopoyetina .
Esta proteína se une a la interleucina-12 (IL-12) con baja afinidad y forma parte del complejo receptor de IL-12. Esta proteína forma un oligómero unido por disulfuro, que es necesario para su actividad de unión a IL-12. Se demostró que la coexpresión de esta y la proteína IL-12Rβ2 conduce a la formación de sitios de unión de IL-12 de alta afinidad y la reconstitución de la señalización dependiente de IL-12.
IL-12Rβ1 también puede unirse a la interleucina-23 (IL-23) como parte del complejo del receptor de IL-23. Este complejo forma un oligómero unido por disulfuro, que es necesario para su actividad de unión a IL-23. Se demostró que la coexpresión de esta y la proteína IL-23R conduce a la formación de sitios de unión de IL-23.
Se encontró que varias mutaciones en este gen resultan en la inmunodeficiencia de pacientes con infecciones severas por micobacterias y Salmonella. [5] Se han informado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen que codifican distintas isoformas. [4]
Todas las mutaciones conocidas en el gen IL12RB1 , así como muchos polimorfismos, se han recopilado en una base de datos de mutaciones [6] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000096996 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: receptor de interleucina 12 IL12RB1, beta 1" .
- ^ "Entrada OMIM - # 614891 - INMUNODEFICIENCIA 30; IMD30" . omim.org .
- ^ http://www.lovd.nl/IL12RB1
- ^ Van De Vosse, Esther; Haverkamp, Margje H; Ramírez-Alejo, Noe; Martínez-Gallo, Mónica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayşe; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Çağman; Broides, Arnón; De Paus, Roelof A; Keskin, Özlem; Çağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; López-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacov; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Özden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean-Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta (2013). "Deficiencia de IL-12Rβ1: actualización de la mutación y descripción de la base de datos de variación de IL12RB1" . Mutación humana . 34 (10): 1329-1339. doi : 10.1002 / humu.22380 . PMC 4104692 . PMID 23864330 .
Otras lecturas
- van de Vosse E, Lichtenauer-Kaligis EG, van Dissel JT, Ottenhoff TH (2003). "Variaciones genéticas en la cadena del receptor de interleucina-12 / interleucina-23 (beta1) e implicaciones para la estructura y función del receptor de IL-12 e IL-23". Inmunogenética . 54 (12): 817–29. doi : 10.1007 / s00251-002-0534-9 . PMID 12671732 . S2CID 34119140 .
- Ling P, Gately MK, Gubler U y col. (1995). "El homodímero de IL-12 p40 humano se une al receptor de IL-12 pero no media la actividad biológica". J. Immunol . 154 (1): 116–27. PMID 7527811 .
- Gillessen S, Carvajal D, Ling P, et al. (1995). "Homodímero de p40 de interleucina-12 (IL-12) de ratón: un potente antagonista de IL-12". EUR. J. Immunol . 25 (1): 200–6. doi : 10.1002 / eji.1830250133 . PMID 7843232 . S2CID 41702014 .
- Chua AO, Chizzonite R, Desai BB y col. (1994). "Clonación de expresión de un componente del receptor de IL-12 humano. Un nuevo miembro de la superfamilia de receptores de citocinas con fuerte homología con gp130". J. Immunol . 153 (1): 128–36. PMID 7911493 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Presky DH, Yang H, Minetti LJ, et al. (1997). "Un complejo de receptor de interleucina 12 funcional se compone de dos subunidades de receptor de citocina de tipo beta" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (24): 14002–7. doi : 10.1073 / pnas.93.24.14002 . PMC 19484 . PMID 8943050 .
- Gubler U, Presky DH (1997). "Biología molecular de los receptores de interleucina-12". Ana. NY Acad. Sci . 795 : 36–40. doi : 10.1111 / j.1749-6632.1996.tb52653.x . PMID 8958915 . S2CID 84507162 .
- Zou J, Presky DH, Wu CY, Gubler U (1997). "Asociaciones diferenciales entre las regiones citoplasmáticas de las subunidades del receptor de interleucina-12 beta1 y beta2 y quinasas JAK" . J. Biol. Chem . 272 (9): 6073–7. doi : 10.1074 / jbc.272.9.6073 . PMID 9038232 .
- Yamamoto K, Kobayashi H, Miura O y col. (1997). "Asignación de IL12RB1 e IL12RB2, cadenas beta 1 y beta 2 del receptor de interleucina-12, a la banda p13.1 del cromosoma 19 humano y la banda p31.2 del cromosoma 1, respectivamente, mediante hibridación in situ". Cytogenet. Cell Genet . 77 (3–4): 257–8. doi : 10.1159 / 000134589 . PMID 9284929 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Igarashi O, Yamane H, Imajoh-Ohmi S, Nariuchi H (1998). "Expresión del receptor de IL-12 (IL-12R) y acumulación de ARNm de IL-12R beta 1 e IL-12R beta 2 en células T CD4 + por coestimulación con moléculas B7-2". J. Immunol . 160 (4): 1638–46. PMID 9469420 .
- de Jong R, Altare F, Haagen IA, et al. (1998). "Infecciones severas por micobacterias y Salmonella en pacientes con deficiencia del receptor de interleucina-12". Ciencia . 280 (5368): 1435–8. Código Bibliográfico : 1998Sci ... 280.1435D . doi : 10.1126 / science.280.5368.1435 . PMID 9603733 .
- Kawashima T, Kawasaki H, Kitamura T, et al. (1998). "La interleucina-12 induce la fosforilación de tirosina de una proteína de 85 kDa asociada con la subunidad beta 1 del receptor de interleucina-12". Célula. Immunol . 186 (1): 39–44. doi : 10.1006 / cimm.1998.1294 . PMID 9637763 .
- Yao BB, Niu P, Surowy CS, Faltynek CR (1999). "Interacción directa de STAT4 con el receptor de IL-12". Arco. Biochem. Biophys . 368 (1): 147–55. doi : 10.1006 / abbi.1999.1302 . PMID 10415122 .
- Oppmann B, Lesley R, Blom B y col. (2001). "La nueva proteína p19 se acopla a IL-12p40 para formar una citoquina, IL-23, con actividades biológicas similares y distintas de IL-12". La inmunidad . 13 (5): 715-25. doi : 10.1016 / S1074-7613 (00) 00070-4 . PMID 11114383 .
- Altare F, Ensser A, Breiman A, et al. (2001). "Deficiencia del receptor beta1 de interleucina-12 en un paciente con tuberculosis abdominal" . J. Infect. Dis . 184 (2): 231–6. doi : 10.1086 / 321999 . PMID 11424023 .
- Losana G, Rigamonti L, Borghi I y col. (2002). "Requisito para las vías de señalización de IL-12 e IFN-gamma en la producción óptima de IFN-gamma por células T humanas". EUR. J. Immunol . 32 (3): 693–700. doi : 10.1002 / 1521-4141 (200203) 32: 3 <693 :: AID-IMMU693> 3.0.CO; 2-Q . PMID 11857344 .
- Parham C, Chirica M, Timans J, et al. (2002). "Un receptor para la citocina heterodimérica IL-23 está compuesto por IL-12Rbeta1 y una nueva subunidad del receptor de citocina, IL-23R" . J. Immunol . 168 (11): 5699–708. doi : 10.4049 / jimmunol.168.11.5699 . PMID 12023369 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Cleary AM, Tu W, Enright A, et al. (2003). "Deterioro de la acumulación y función de las células T CD4 de memoria en la deficiencia del receptor beta 1 de IL-12 humano" . J. Immunol . 170 (1): 597–603. doi : 10.4049 / jimmunol.170.1.597 . PMID 12496448 .
enlaces externos
- IL12RB1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .