Los trastornos del metabolismo del hierro pueden involucrar varios genes, incluidos HFE y TFR2 . [1]
Trastorno del metabolismo del hierro | |
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Estructura de Heme b ; "Fe" es el símbolo químico del hierro, "II" indica su estado de oxidación. | |
Especialidad | Genética Médica |
La hepcidina es el regulador principal del metabolismo del hierro y, por lo tanto, la mayoría de las formas genéticas de sobrecarga de hierro se pueden considerar como una deficiencia relativa de hepcidina de una forma u otra [1] . Por ejemplo, una forma grave de sobrecarga de hierro, la hemocromatosis juvenil , es el resultado de una deficiencia grave de hepcidina. La mayoría de los casos son causados por mutaciones en la hemojuvelina.gen (HJV o RGMc / molécula guía repulsiva c). Las excepciones, las personas que tienen mutaciones en el gen de la ferroportina, prueban la regla: estas personas tienen mucha hepcidina, pero sus células carecen de la respuesta adecuada. Entonces, en personas con proteínas de ferroportina que transportan hierro fuera de las células sin responder a las señales de la hepcidina para detenerse, tienen una deficiencia en la acción de la hepcidina, si no en la hepcidina misma.
Pero los mecanismos exactos de la mayoría de las diversas formas de hemocromatosis del adulto, que constituyen la mayoría de los trastornos genéticos por sobrecarga de hierro , siguen sin resolverse. Entonces, si bien los investigadores han podido identificar mutaciones genéticas que causan varias variantes adultas de hemocromatosis, ahora deben centrar su atención en la función normal de estos genes mutados.
Estos genes representan múltiples pasos a lo largo de la vía de regulación del hierro, desde la capacidad del cuerpo para detectar el hierro, hasta la capacidad del cuerpo para regular la absorción y el almacenamiento. La elaboración de las funciones de cada gen en esta vía será una herramienta importante para encontrar nuevos métodos de tratamiento de trastornos genéticos, así como para comprender el funcionamiento básico de la vía.
Entonces, aunque quedan muchos misterios del metabolismo del hierro, el descubrimiento de la hepcidina ya permite una mejor comprensión de la naturaleza de la regulación del hierro y hace que los investigadores sean optimistas de que pronto se producirán muchos más avances en este campo.
Ver también
Referencias
- ^ Roy CN, Andrews NC (octubre de 2001). "Avances recientes en trastornos del metabolismo del hierro: mutaciones, mecanismos y modificadores" . Tararear. Mol. Gineta. 10 (20): 2181–6. doi : 10.1093 / hmg / 10.20.2181 . PMID 11673399 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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- http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_iron.html
- Andrews NC (diciembre de 1999). "Trastornos del metabolismo del hierro" . N. Engl. J. Med. 341 (26): 1986–95. doi : 10.1056 / NEJM199912233412607 . PMID 10607817 .