La isodisomía es una forma de disomía uniparental en la que ambas copias de un cromosoma , o partes de él, se heredan del mismo padre. Se diferencia de la heterodisomía en que en lugar de un par completo de cromosomas homólogos, el óvulo fertilizado contiene dos copias idénticas de un solo cromosoma parental. [1] [2] Esto puede resultar en la expresión de rasgos recesivos en la descendencia. [3] Algunos autores usan el término disomía uniparental e isodisomía indistintamente. [4]
Isodisomía | |
---|---|
Especialidad | Obstetricia , pediatría |
Síntomas | variable |
Causas | Factores genéticos y ambientales. |
Método de diagnóstico | Amniocentesis , imaginología médica |
Fallecidos | a veces fatal |
Esta anomalía genética puede resultar en el nacimiento de un niño normal que no tiene una discapacidad evidente. [1] Está asociado con anomalías en el crecimiento de la descendencia y en la placenta. [2] La isodisomía puede ser un fenómeno común en las células humanas y "podría desempeñar un papel en la patogénesis de varios trastornos no malignos y podría explicar la función local alterada y / o la variabilidad clínica". [5]
Referencias
- ^ a b Liu, WeiQiang; Zhang, HuiMin; Wang, Jian; Yu, GuoJiu; Qiu, WenJun; Li, ZhiHua; Chen, Min; Choy, Kwong Wai; Sun, XiaoFang (2015). "Diagnóstico prenatal de isodisomía uniparental materna completa del cromosoma 4 en un feto sin anomalías congénitas o variaciones asociadas a enfermedades hereditarias" . Citogenética molecular . 8 (1): 85. doi : 10.1186 / s13039-015-0190-z . ISSN 1755-8166 . PMC 4632482 . PMID 26539248 .
- ↑ a b Leveno , pág. 51.
- ^ "Heterodisomía e isodisomía: ¿impronta o desenmascaramiento de un alelo recesivo mutante?" (PDF) . Reseñas de expertos en medicina molecular . Consultado el 11 de junio de 2017 .
- ^ Wilkie, Andrew OM; Malcolm, Susan; Pembrey, Marcus E. (1991). "Isodisomía en cromosomas BWS" . Naturaleza . 353 (6347): 802. Código Bibliográfico : 1991Natur.353..802W . doi : 10.1038 / 353802b0 . ISSN 0028-0836 . PMID 1944556 . S2CID 4340990 .
- ^ "La isodisomía uniparental somática explica la multifocalidad de las malformaciones glomuvenosas" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 92 (2): 188-196. 2013-02-07. doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.12.017 . ISSN 0002-9297 .
Bibliografía
- Leveno, Kenneth (2013). Williams manual de complicaciones del embarazo . Nueva York: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071765626.
enlaces externos
Clasificación | D |
---|