La queratina 12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen KRT12 . [5] [6]
KRT12 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KRT12 , K12, queratina 12, MECD1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601687 MGI : 96687 HomoloGene : 188 GeneCards : KRT12 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 40,86 - 40,87 Mb | Crónicas 11: 99,42 - 99,42 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La queratina 12 es la queratina que se encuentra expresada en el epitelio corneal. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína conducen a la distrofia corneal de Meesmann . [5]
Referencias
- ^ a b c ENSG00000263243 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187242, ENSG00000263243 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020912 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (junio de 1997). "Las mutaciones en los genes de queratina K3 o K12 específicos de la córnea causan la distrofia corneal de Meesmann". Nat. Genet . 16 (2): 184–7. doi : 10.1038 / ng0697-184 . PMID 9171831 . S2CID 24438634 .
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para queratinas de mamíferos" . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .
Otras lecturas
- Yoon MK, Warren JF, Holsclaw DS, et al. (2004). "Una nueva mutación de sustitución de arginina en el dominio 1A y una nueva mutación de inserción de 27 pb en el dominio 2B del gen de la queratina 12 asociado con la distrofia corneal de Meesmann" . Br J Ophthalmol . 88 (6): 752–6. doi : 10.1136 / bjo.2003.032870 . PMC 1772161 . PMID 15148206 .
- Corden LD, Swensson O, Swensson B y col. (2000). "Genética molecular de la distrofia corneal de Meesmann: mutaciones ancestrales y novedosas en la queratina 12 (K12) y secuencia completa del gen humano KRT12". Exp. Eye Res . 70 (1): 41–9. doi : 10.1006 / exer.1999.0769 . PMID 10644419 .
- Takahashi K, Takahashi K, Murakami A y col. (2002). "Mutación heterocigota Ala137Pro en el gen de la queratina 12 encontrado en japonés con distrofia corneal de Meesmann". Jpn. J. Ophthalmol . 46 (6): 673–4. doi : 10.1016 / S0021-5155 (02) 00563-4 . PMID 12543196 .
- Sullivan LS, Baylin EB, Font R, et al. (2007). "Una nueva mutación del gen de la queratina 12 responsable de un fenotipo severo de la distrofia corneal de Meesmann" . Mol. Vis . 13 : 975–80. PMC 2774455 . PMID 17653038 .
- Nishida K, Honma Y, Dota A y col. (1997). "Aislamiento y localización cromosómica de un gen de queratina 12 humana específico de la córnea y detección de cuatro mutaciones en la distrofia epitelial corneal de Meesmann" . Soy. J. Hum. Genet . 61 (6): 1268–75. doi : 10.1086 / 301650 . PMC 1716060 . PMID 9399908 .
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