La queratina, Hb6 cuticular de tipo II es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen KRT86 . [5] [6] [7]
KRT86 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KRT86 , HB6 , Hb1, KRTHB1, KRTHB6, MNX, hHb6, K86, queratina 86 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601928 MGI : 109362 HomoloGene : 1717 GeneCards : KRT86 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 12:52,25 - 52,31 Mb | Crónicas 15: 101,47 - 101,48 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de genes de la queratina. Como queratina capilar tipo II, es una proteína básica que se heterodimeriza con las queratinas tipo I para formar cabello y uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se agrupan en dos subfamilias distintas según la similitud de estructura. Una subfamilia, que consta de KRTHB1, KRTHB3 y KRTHB6, está muy relacionada. La otra subfamilia menos relacionada incluye KRTHB2, KRTHB4 y KRTHB5. Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso; esta queratina capilar, así como KRTHB1 y KRTHB3, se encuentra principalmente en la corteza capilar. Se han observado mutaciones en este gen y KRTHB1 en pacientes con una rara enfermedad del cabello dominante, monilethrix. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170442 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000067614 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Winter H, Rogers MA, Langbein L, Stevens HP, Leigh IM, Labreze C, Roul S, Taieb A, Krieg T, Schweizer J (agosto de 1997). "Las mutaciones en la queratina hHb6 de la corteza del cabello causan la enfermedad hereditaria del cabello monilethrix ". Nat Genet . 16 (4): 372–4. doi : 10.1038 / ng0897-372 . PMID 9241275 . S2CID 25352502 .
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para queratinas de mamíferos" . J Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .
- ^ a b "Entrez Gene: KRT86 keratin 86" .
Otras lecturas
- Langbein L, Schweizer J (2005). "Queratinas del folículo del cabello humano". En t. Rev. Cytol . Revista Internacional de Citología. 243 : 1-78. doi : 10.1016 / S0074-7696 (05) 43001-6 . ISBN 9780123646477. PMID 15797458 .
- Rogers MA, Nischt R, Korge B y col. (1995). "Datos de secuencia y localización cromosómica de genes humanos de queratina de cabello tipo I y tipo II". Exp. Cell Res . 220 (2): 357–62. doi : 10.1006 / excr.1995.1326 . PMID 7556444 .
- Rogers MA, Langbein L, Praetzel S y col. (1997). "Secuencias y expresión diferencial de tres queratinas de cabello humano tipo II novedosas". Diferenciación . 61 (3): 187–94. doi : 10.1046 / j.1432-0436.1997.6130187.x . PMID 9084137 .
- Winter H, Rogers MA, Gebhardt M, et al. (1998). "Una nueva mutación en la queratina hHb1 de la corteza capilar tipo II implicada en el trastorno capilar hereditario monilethrix". Tararear. Genet . 101 (2): 165–9. doi : 10.1007 / s004390050607 . PMID 9402962 . S2CID 20555394 .
- Bowden PE, Hainey SD, Parker G, et al. (1998). "Caracterización y localización cromosómica de genes de queratina específicos del cabello humano y expresión comparativa durante el ciclo de crecimiento del cabello" . J. Invest. Dermatol . 110 (2): 158–64. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00097.x . PMID 9457912 .
- Winter H, Clark RD, Tarras-Wahlberg C, et al. (1999). "Monilethrix: una nueva mutación (Glu402Lys) en el motivo de terminación de la hélice y la primera mutación causante (Asn114Asp) en el motivo de inicio de la hélice de la queratina de cabello tipo II hHb6". J. Invest. Dermatol . 113 (2): 263–6. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00685.x . PMID 10469314 .
- Korge BP, Hamm H, Jury CS, et al. (1999). "Identificación de nuevas mutaciones en las queratinas capilares básicas hHb1 y hHb6 en monilethrix: implicaciones para la estructura de la proteína y el fenotipo clínico". J. Invest. Dermatol . 113 (4): 607-12. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00722.x . PMID 10504448 .
- Pearce EG, Smith SK, Lanigan SW, Bowden PE (2000). "Dos mutaciones diferentes en el mismo codón de una queratina de cabello tipo II (hHb6) en pacientes con monilethrix". J. Invest. Dermatol . 113 (6): 1123–7. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00777.x . PMID 10594761 .
- Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). "Caracterización de una región de 300 kpb de ADN humano que contiene el dominio del gen de la queratina del cabello tipo II". J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .