Queratina 17

KRT17
Identificadores
Alias	KRT17 , K17, PC, PC2, PCHC1, 39.1, CK-17, queratina 17
Identificaciones externas	OMIM : 148069 MGI : 96691 HomoloGene : 363 GeneCards : KRT17
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 17 (humano) [1] Banda 17q21.2 Comienzo 41,619,442 pb [1] Final 41,624,842 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 11 (ratón) [2] Banda 11 D | 11 63,44 cm Comienzo 100,256,217 pb [2] Final 100 261 029 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • constituyente estructural del citoesqueleto • la actividad del receptor de MHC de clase II • GO: proteína de unión 0001948 • actividad molécula estructural • MHC de clase II proteína de unión Componente celular • citoplasma • exosoma extracelular • filamento intermedio • periferia celular • citosol • citoesqueleto de filamento intermedio Proceso biológico • morfogénesis de un epitelio • positivo regulación del desarrollo del folículo piloso • morfogénesis folículo piloso • organización de filamentos intermedios • regulación positiva del crecimiento celular • regulación positiva de la traducción • transducción de señales • epidermis desarrollo • queratinización • cornificación • citoesqueleto organización Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3872	16667
Ensembl	ENSG00000128422	ENSMUSG00000035557
UniProt	Q04695	Q9QWL7
RefSeq (ARNm)	NM_000422	NM_010663
RefSeq (proteína)	NP_000413	NP_034793
Ubicación (UCSC)	Crónicas 17: 41,62 - 41,62 Mb	Crónicas 11: 100,26 - 100,26 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La queratina, tipo I citoesquelético 17 es una proteína que en humanos está codificada por el gen KRT17 . ^{[5] [6] [7] [8]}

La queratina 17 es un tipo I citoqueratina . Se encuentra en lechos ungueales , folículos pilosos , glándulas sebáceas y otros apéndices epidérmicos. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína dan lugar a paquioniquia congénita y esteatocistoma múltiple de tipo PC-K17 (anteriormente conocido como Jackson-Lawler) . ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que la queratina 17 interactúa con CCDC85B . ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128422 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035557 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, Morley SM, Lane EB, Swensson O, Dopping-Hepenstal PJ, Griffiths WA, Eady RA, Higgins C (julio de 1995). "Las mutaciones de queratina 16 y queratina 17 causan paquioniquia congénita". Nat Genet . 9 (3): 273–8. doi : 10.1038 / ng0395-273 . PMID 7539673 . S2CID 1873772 .  
6. Troyanovsky SM, Leube RE, Franke WW (enero de 1993). "Caracterización del gen humano que codifica la citoqueratina 17 y su patrón de expresión". Eur J Cell Biol . 59 (1): 127–37. PMID 1281771 . 
7. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para queratinas de mamíferos" . J Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .  
8. "Entrez Gene: KRT17 keratin 17" .
9. Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S , Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  

Lectura adicional

• Flohr T, Buwitt U, Bonnekoh B, Decker T, Böttger EC (1992). "El interferón-gamma regula la expresión de un gen novedoso de queratina clase I". EUR. J. Immunol . 22 (4): 975–9. doi : 10.1002 / eji.1830220415 . PMID  1372562 .
• Trask DK, Band V, Zajchowski DA, Yaswen P, Suh T, Sager R (1990). "Queratinas como marcadores que distinguen células epiteliales mamarias normales y derivadas de tumores" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (6): 2319–23. doi : 10.1073 / pnas.87.6.2319 . PMC  53678 . PMID  1690428 .
• Kartasova T, Cornelissen BJ, Belt P, van de Putte P (1987). "Efectos de UV, 4-NQO y TPA sobre la expresión génica en queratinocitos epidérmicos humanos cultivados" . Ácidos nucleicos Res . 15 (15): 5945–62. doi : 10.1093 / nar / 15.15.5945 . PMC  306060 . PMID  2442723 .
• Takahashi K, Folmer J, Coulombe PA (1994). "El aumento de la expresión de queratina 16 provoca anomalías en la citoarquitectura y queratinización en piel de ratón transgénico" . J. Cell Biol . 127 (2): 505-20. doi : 10.1083 / jcb.127.2.505 . PMC  2120213 . PMID  7523421 .
• Munro CS, Carter S, Bryce S, Hall M, Rees JL, Kunkeler L, Stephenson A, Strachan T (1995). "Un gen de la paquioniquia congénita está estrechamente relacionado con el grupo de genes de la queratina en 17q12-q21" . J. Med. Genet . 31 (9): 675–8. doi : 10.1136 / jmg.31.9.675 . PMC  1050075 . PMID  7529318 .
• Leigh IM, Navsaria H, Purkis PE, McKay IA, Bowden PE, Riddle PN (1995). "Queratinas (K16 y K17) como marcadores de hiperproliferación de queratinocitos en psoriasis in vivo e in vitro". Br. J. Dermatol . 133 (4): 501-11. doi : 10.1111 / j.1365-2133.1995.tb02696.x . PMID  7577575 . S2CID  85097321 .
• Smith FJ, Corden LD, Rugg EL, Ratnavel R, Leigh IM, Moss C, Tidman MJ, Hohl D, Huber M, Kunkeler L, Munro CS, Lane EB, McLean WH (1997). "Las mutaciones sin sentido en la queratina 17 causan paquioniquia congénita tipo 2 o un fenotipo parecido al esteatocistoma múltiple". J. Invest. Dermatol . 108 (2): 220–3. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12335315 . PMID  9008238 .
• Covello SP, Smith FJ, Sillevis Smitt JH, Paller AS, Munro CS, Jonkman MF, Uitto J, McLean WH (1999). "Las mutaciones de queratina 17 causan esteatocistoma múltiple o paquioniquia congénita tipo 2". Br. J. Dermatol . 139 (3): 475–80. doi : 10.1046 / j.1365-2133.1998.02413.x . PMID  9767294 . S2CID  22421872 .
• McGowan KM, Coulombe PA (1998). "El inicio de la expresión de queratina 17 coincide con la definición de los principales linajes epiteliales durante el desarrollo de la piel" . J. Cell Biol . 143 (2): 469–86. doi : 10.1083 / jcb.143.2.469 . PMC  2132846 . PMID  9786956 .
• Schön M, Benwood J, O'Connell-Willstaedt T, Rheinwald JG (1999). "Las células mioepiteliales de las glándulas sudoríparas humanas expresan un conjunto único de citoqueratinas y revelan el potencial de estados alternativos de diferenciación epitelial y mesenquimal en cultivo". J. Cell Sci . 112 (12): 1925–36. PMID  10341211 .
• Celebi JT, Tanzi EL, Yao YJ, Michael EJ, Peacocke M (1999). "Informe de mutación: identificación de una mutación de la línea germinal en la queratina 17 en una familia con paquioniquia congénita tipo 2". J. Invest. Dermatol . 113 (5): 848–50. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00762.x . PMID  10571744 .
• Smith FJ, Coleman CM, Bayoumy NM, Tenconi R, Nelson J, David A, McLean WH (2001). "Nuevas mutaciones de queratina 17 en paquioniquia congénita tipo 2" . J. Invest. Dermatol . 116 (5): 806–8. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.doc.x . PMID  11348474 .
• Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, Kondo S, Bono H, Okazaki Y, Hayashizaki Y (2001). "Panel de interacción proteína-proteína utilizando ADNc de longitud completa de ratón" . Genome Res . 11 (10): 1758–65. doi : 10.1101 / gr.180101 . PMC  311163 . PMID  11591653 .
• Hashiguchi T, Yotsumoto S, Shimada H, Terasaki K, Setoyama M, Kobayashi K, Saheki T, Kanzaki T (2002). "Una nueva mutación puntual en el gen de la queratina 17 en un caso japonés de paquioniquia congénita tipo 2". J. Invest. Dermatol . 118 (3): 545–7. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.01701.x . PMID  11874497 .
• Terrinoni A, Smith FJ, Didona B, Canzona F, Paradisi M, Huber M, Hohl D, David A, Verloes A, Leigh IM, Munro CS, Melino G, McLean WH (2002). "Mutaciones nuevas y recurrentes en los genes que codifican las queratinas K6a, K16 y K17 en 13 casos de paquioniquia congénita". J. Invest. Dermatol . 117 (6): 1391–6. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.01565.x . PMID  11886499 .
• Scherl A, Couté Y, Déon C, Callé A, Kindbeiter K, Sanchez JC, Greco A, Hochstrasser D, Diaz JJ (2003). "Análisis proteómico funcional del nucleolo humano" . Mol. Biol. Celular . 13 (11): 4100–9. doi : 10.1091 / mbc.E02-05-0271 . PMC  133617 . PMID  12429849 .
• van de Rijn M, Perou CM, Tibshirani R, Haas P, Kallioniemi O, Kononen J, Torhorst J, Sauter G, Zuber M, Köchli OR, Mross F, Dieterich H, Seitz R, Ross D, Botstein D, Brown P ( 2003). "La expresión de las citoqueratinas 17 y 5 identifica un grupo de carcinomas de mama con mala evolución clínica" . Soy. J. Pathol . 161 (6): 1991–6. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 64476-8 . PMC  1850928 . PMID  12466114 .

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Pachyonychia Congenita

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