Queratina 6C (nombre de la proteína K6C; nombre de genes KRT6C ), es un cito tipo II queratina , una de un número de isoformas de la queratina 6 codificadas por genes separados localizados dentro del grupo de genes de queratina tipo II en humano el cromosoma 12q . Este gen fue descubierto recientemente por el Proyecto Genoma Humano y sus patrones de expresión en humanos siguen siendo desconocidos.
KRT6C |
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Identificadores |
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Alias | KRT6C , queratina 6C, K6E, KRT6E, PPKNEFD |
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Identificaciones externas | OMIM : 612315 HomoloGene : 138409 GeneCards : KRT6C |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 12 (humano) [1] |
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| Banda | 12q13.13 | Comienzo | 52,468,516 pb [1] |
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Final | 52 473 805 pb [1] |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 52,47 - 52,47 Mb | n / A |
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Búsqueda en PubMed | [2] | n / A |
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Wikidata |
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Las queratinas son proteínas de filamentos intermedios que forman una densa red de filamentos en todo el citoplasma de las células epiteliales . [3] forma hetero queratinas polímeros que consisten en una tipo I y una queratina de tipo II. Las queratinas se expresan generalmente en pares particulares de proteínas de queratina de tipo I y tipo II de una manera específica de tejido y específica de diferenciación celular .
Las proteínas queratínicas de los tejidos epiteliales se conocen comúnmente como "queratinas" o algunas veces se las denomina "queratinas epiteliales" o "citoqueratinas". Las queratinas especializadas del cabello y las uñas se conocen como "queratinas duras" o " queratinas tricocíticas ". Los tricocitos son las células epiteliales especializadas de las que se componen el cabello y las uñas. Las queratinas de tricocitos son similares en su estructura de genes y proteínas a las queratinas excepto que son especialmente ricas en el aminoácido cisteína que contiene azufre , lo que facilita la reticulación química de las queratinas duras ensambladas para formar un material estructuralmente más resistente.
Tanto las queratinas epiteliales como las queratinas duras se pueden subdividir en queratinas de tipo I (ácidas) y queratinas de tipo II (neutras-básicas). Los genes de las queratinas de tipo I se encuentran en un grupo de genes en el cromosoma 17q humano , mientras que los genes de las queratinas de tipo II se encuentran en un grupo en el cromosoma 12q humano (la excepción es K18, una queratina de tipo I ubicada en el gen de tipo II). grupo).
Al igual que los genes KRT6A y KRT6B estrechamente relacionados , el gen KRT6C consta de 9 exones separados por 8 intrones y se encuentra en el grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma humano 12q. La queratina 6A y la queratina 6B están codificadas por los genes vecinos, que son idénticos en la organización intrón - exón a KRT6C y son más del 99% idénticos en sus secuencias de codificación de ADN .
Se ha identificado que las mutaciones en K6C pueden causar queratodermas palmoplantar difusas y focales. [4] [5] [6] Esto se ha identificado como una forma de Paquioniquia congénita . [7] [8]