K ir 2.1

KCNJ2
Identificadores
Alias	KCNJ2 , ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, miembro 2 de la subfamilia J del canal controlado por voltaje de potasio, miembro 2 de la subfamilia J del canal de rectificación interna de potasio
Identificaciones externas	OMIM : 600681 MGI : 104744 HomoloGene : 20249 GeneCards : KCNJ2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 17 (humano) [1] Banda 17q24.3 Comienzo 70.168.673 pb [1] Final 70.180.044 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 11 (ratón) [2] Banda 11 E2 | 11 75,23 cm Comienzo 111.066.164 pb [2] Final 111.076.821 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • actividad del canal de potasio dependiente de voltaje implicados en la acción de células de músculo cardíaco potencial repolarización • actividad de canal iónico dependiente de voltaje • proteína idéntica unión • fosfatidilinositol-4,5-bifosfato unión • la actividad del canal de potasio hacia el interior rectificador • G-proteína canal de potasio activado hacia el interior rectificador actividad Componente celular • Componente integral de la membrana • Retículo endoplásmico rugoso • Aparato de Golgi • Membrana • Disco intercalado • Túbulo en T • Complejo de canales de potasio dependiente de voltaje • Membrana celular • Columna dendrítica • Componente integral de la membrana plasmática • Retículo endoplásmico liso • Cuerpo celular neuronal • Dendrita • componente intrínseco de la membrana Proceso biológico • potencial cardiaca acción de las células musculares • regulación del transporte transmembrana de iones • transporte de iones de magnesio • potencial de acción de células de músculo cardiaco que participan en la contracción • transporte de iones • potasio celular ion homeostasis • potasio ion transporte • regulación de la contracción de células de músculo cardiaco • respuesta celular al estímulo mecánico • repolarización de la membrana durante el potencial de acción • transporte transmembrana de iones potasio • regulación positiva del transporte transmembrana de iones potasio • regulación de la contracción del músculo esquelético mediante la regulación del potencial de acción • regulación del potencial de membrana en reposo • regulación de la repolarización de la membrana • relajación del músculo esquelético • regulación de la frecuencia cardíaca por conducción cardíaca • repolarización de la membrana durante el potencial de acción de las células del músculo cardíaco • homotetramerización de proteínas • relajación del corazón músculo • despolarización de la membrana durante el potencial de acción de las células del músculo cardíaco • importación de iones de potasio a través de la membrana plasmática • conducción cardíaca Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3759	16518
Ensembl	ENSG00000123700	ENSMUSG00000041695
UniProt	P63252	P35561
RefSeq (ARNm)	NM_000891	NM_008425
RefSeq (proteína)	NP_000882	NP_032451
Ubicación (UCSC)	Crónicas 17: 70,17 - 70,18 Mb	Crónicas 11: 111,07 - 111,08 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El canal de iones de potasio rectificador interno K _ir 2.1 es un canal de iones regulado por lípidos codificado por el gen KCNJ2 . ^{[5] [6] [7] [8]}

Importancia clínica

Un defecto en este gen está asociado con el síndrome de Andersen-Tawil . ^[9]

También se ha demostrado que una mutación en el gen KCNJ2 causa el síndrome de QT corto . ^[10]

En investigación

En neurogenética, Kir2.1 se utiliza en la investigación de Drosophila para inhibir neuronas, ya que la sobreexpresión de este canal hiperpolarizará las células.

En optogenética, se ha agregado una secuencia de tráfico de Kir2.1 a la halorhodopsina para mejorar su localización en la membrana. La proteína resultante eNpHR3.0 se utiliza en la investigación optogenética para inhibir las neuronas con luz. ^[11]

La expresión del gen Kir2.1 en células HEK293 humanas induce una corriente de salida transitoria, creando un potencial de membrana estable cercano al potencial de inversión del potasio. ^[12]

Interacciones

Se ha demostrado que Kir2.1 interactúa con:

• DLG4 , ^[13]
• Interleucina 16 , ^[14] y
• TRAK2 ^[15]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000123700 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041695 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Hansen, SB (mayo de 2015). "Agonismo de lípidos: el paradigma PIP2 de canales iónicos activados por ligando" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1851 (5): 620–8. doi : 10.1016 / j.bbalip.2015.01.011 . PMC 4540326 . PMID 25633344 .  
6. Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (1994). "Clonación molecular y expresión de un canal de potasio rectificador interno del corazón humano". NeuroReport . 5 (18): 2501–5. doi : 10.1097 / 00001756-199412000-00024 . PMID 7696590 . 
7. Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Müller R, Rajan S, Engel H, Grzeschik K, Daut J, Karschin A (2001). "Vinculación genética y funcional de las subunidades de canal Kir5.1 y Kir2.1" . FEBS Lett . 491 (3): 305-11. doi : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5 . PMID 11240146 . S2CID 14452157 .  
8. Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores hacia adentro". Pharmacol. Rev . 57 (4): 509–26. doi : 10.1124 / pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .  
9. Donaldson MR, Yoon G, Fu YH, Ptacek LJ (2004). "Síndrome de Andersen-Tawil: un modelo de variabilidad clínica, pleiotropía y heterogeneidad genética". Ana. Med . 36 Supl. 1: 92–7. doi : 10.1080 / 17431380410032490 . PMID 15176430 . S2CID 7362563 .  
10. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, Berenfeld O, Ronchetti E, Dhamoon A, Napolitano C, Anumonwo J, di Barletta MR, Gudapakkam S, Bosi G, Stramba-Badiale M, Jalife J (abril de 2005). "Una nueva forma de síndrome de QT corto (SQT3) es causada por una mutación en el gen KCNJ2" . Circ. Res . 96 (7): 800–7. doi : 10.1161 / 01.RES.0000162101.76263.8c . PMID 15761194 . 
11. Gradinaru V, Zhang F, Ramakrishnan C, Mattis J, Prakash R, Diester I, Goshen I, Thompson KR, Deisseroth K (abril de 2010). "Enfoques moleculares y celulares para diversificar y ampliar la optogenética" . Celular . 141 (1): 154–65. doi : 10.1016 / j.cell.2010.02.037 . PMC 4160532 . PMID 20303157 .  
12. Zhang, De-Yong; Lau, Chu-Pak; Li, Gui-Rong (1 de abril de 2009). "El canal humano Kir2.1 lleva una corriente de potasio hacia afuera transitoria con rectificación hacia adentro". Archivo Pflügers: Revista europea de fisiología . 457 (6): 1275-1285. doi : 10.1007 / s00424-008-0608-0 . ISSN 1432-2013 . PMID 19002489 . S2CID 3120804 .   
13. Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (2000). "Los canales de K (+) rectificadores internos neuronales se acoplan diferencialmente a proteínas PDZ de la familia PSD-95 / SAP90" . J. Neurosci . 20 (1): 156–62. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC 6774109 . PMID 10627592 .  
14. Kurschner C, Yuzaki M (1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de función dual" . J. Neurosci . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .  
15. Grishin A, Li H, Levitan ES, Zaks-Makhina E (2006). "Identificación del factor de interacción con el receptor del ácido gamma-aminobutírico 1 (TRAK2) como un factor de tráfico para el canal de K + Kir2.1" . J. Biol. Chem . 281 (40): 30104-11. doi : 10.1074 / jbc.M602439200 . PMID 16895905 . 

Lectura adicional

• Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE y col. (2006). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores hacia adentro". Pharmacol. Rev . 57 (4): 509–26. doi : 10.1124 / pr.57.4.11 . PMID  16382105 . S2CID  11588492 .
• Wood LS, Tsai TD, Lee KS, Vogeli G (1995). "Clonación y expresión funcional de un gen humano, hIRK1, que codifica el canal de K + rectificador interno del corazón". Gene . 163 (2): 313–7. doi : 10.1016 / 0378-1119 (95) 00244-Z . PMID  7590287 .
• Kubo Y, Baldwin TJ, Jan YN, Jan LY (1993). "Estructura primaria y expresión funcional de un canal de potasio rectificador interno de ratón". Naturaleza . 362 (6416): 127–33. Código Bibliográfico : 1993Natur.362..127K . doi : 10.1038 / 362127a0 . PMID  7680768 . S2CID  4243856 .
• Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (1995). "Clonación molecular y expresión de un canal de potasio rectificador interno del corazón humano". NeuroReport . 5 (18): 2501–5. doi : 10.1097 / 00001756-199412000-00024 . PMID  7696590 .
• Ashen MD, O'Rourke B, Kluge KA, et al. (1995). "Canal de K + rectificador interno del corazón y el cerebro humanos: clonación y expresión estable en una línea celular humana". Soy. J. Physiol . 268 (1 Pt 2): H506-11. doi : 10.1152 / ajpheart.1995.268.1.H506 . PMID  7840300 .
• Tang W, Qin CL, Yang XC (1996). "Clonación, localización y expresión funcional de un canal de potasio rectificador interno del cerebro humano (hIRK1)". Recibir. Canales . 3 (3): 175–83. PMID  8821791 .
• Tare M, Prestwich SA, Gordienko DV, et al. (1998). "Corriente de potasio de células enteras de rectificación interna en eosinófilos de sangre humana" . J. Physiol . 506 (2): 303–18. doi : 10.1111 / j.1469-7793.1998.303bw.x . PMC  2230727 . PMID  9490857 .
• Rae JL, Shepard AR (1998). "Los canales de potasio rectificadores hacia adentro en el epitelio del cristalino son de la familia IRK1 (Kir 2.1)". Exp. Eye Res . 66 (3): 347–59. doi : 10.1006 / exer.1997.0432 . PMID  9533862 .
• Kurschner C, Yuzaki M (1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de función dual" . J. Neurosci . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC  6782450 . PMID  10479680 .
• Tucker SJ, Ashcroft FM (1999). "Mapeo de la interacción física entre los dominios intracelulares de un canal de potasio rectificador hacia adentro, Kir6.2" . J. Biol. Chem . 274 (47): 33393–7. doi : 10.1074 / jbc.274.47.33393 . PMID  10559219 .
• Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F y col. (2000). "Los canales de K (+) rectificadores internos neuronales se acoplan diferencialmente a proteínas PDZ de la familia PSD-95 / SAP90" . J. Neurosci . 20 (1): 156–62. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC  6774109 . PMID  10627592 .
• Leonoudakis D, Mailliard W, Wingerd K, et al. (2001). "El canal de potasio rectificador interno Kir2.2 está asociado con la proteína SAP97 asociada a la sinapsis". J. Cell Sci . 114 (Parte 5): 987–98. PMID  11181181 .
• Derst C, Karschin C, Wischmeyer E y col. (2001). "Vinculación genética y funcional de las subunidades de canal Kir5.1 y Kir2.1" . FEBS Lett . 491 (3): 305-11. doi : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02202-5 . PMID  11240146 . S2CID  14452157 .
• Stockklausner C, Ludwig J, Ruppersberg JP, Klöcker N (2001). "Un motivo de secuencia responsable de la exportación de ER y la expresión de superficie de los canales K (+) del rectificador interno Kir2.0" . FEBS Lett . 493 (2-3): 129-33. doi : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02286-4 . PMID  11287009 . S2CID  19230587 .
• Dart C, Leyland ML (2001). "Orientación de una proteína de anclaje de quinasa A, AKAP79, a un canal de potasio rectificador hacia adentro, Kir2.1" . J. Biol. Chem . 276 (23): 20499–505. doi : 10.1074 / jbc.M101425200 . PMID  11287423 .
• Yeso NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, et al. (2001). "Las mutaciones en Kir2.1 causan el desarrollo y los fenotipos eléctricos episódicos del síndrome de Andersen". Celular . 105 (4): 511–9. doi : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00342-7 . PMID  11371347 . S2CID  17015195 .
• Jeong JS, Lee HJ, Jung JS y col. (2001). "Caracterización de la rectificación interna de la conductancia de K (+) a través de la membrana basolateral del epitelio traqueal de rata". Biochem. Biophys. Res. Comun . 288 (4): 914-20. doi : 10.1006 / bbrc.2001.5831 . PMID  11688996 .
• Giovannardi S, Forlani G, Balestrini M, et al. (2002). "Modulación del canal de potasio rectificador interno IRK1 por la vía de señalización Ras" . J. Biol. Chem . 277 (14): 12158–63. doi : 10.1074 / jbc.M110466200 . PMID  11809752 .
• Preisig-Müller R, Schlichthörl G, Goerge T, et al. (2002). "La heteromerización de los canales de potasio Kir2.x contribuye al fenotipo del síndrome de Andersen" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (11): 7774–9. Código bibliográfico : 2002PNAS ... 99.7774P . doi : 10.1073 / pnas.102609499 . PMC  124349 . PMID  12032359 .
• Ai T, Fujiwara Y, Tsuji K, et al. (2002). "Nueva mutación de KCNJ2 en parálisis periódica familiar con arritmia ventricular" . Circulación . 105 (22): 2592–4. doi : 10.1161 / 01.CIR.0000019906.35135.A3 . PMID  12045162 .

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Andersen-Tawil
• Entradas de OMIM sobre el síndrome de Anderson-Tawil
• KCNJ2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• Canal Kir2.1 + en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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