síndrome de Klinefelter
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No confundir con el síndrome XYY .
síndrome de Klinefelter
Otros nombresSíndrome XXY, síndrome de Klinefelter, síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright
Cromosomas humanosXXY01.png
47, cariotipo XXY
Pronunciación
EspecialidadGenética Médica
SíntomasEstatura por encima del promedio , músculos más débiles , mala coordinación, menos vello corporal, crecimiento de los senos , menos interés en el sexo, infertilidad . [1]
ComplicacionesInfertilidad , trastornos autoinmunes , cáncer de mama , enfermedad tromboembólica venosa , osteoporosis
Inicio habitualEn la fertilización [2]
DuraciónA largo plazo
CausasDos o más cromosomas X en hombres [3]
Factores de riesgoMadre mayor [4]
Método de diagnósticoPruebas genéticas ( cariotipo ) [5]
PrevenciónNinguno
TratamientoFisioterapia , terapia del habla y del lenguaje , asesoramiento [6]
PronósticoEsperanza de vida casi normal [7]
Frecuencia1: 500 a 1: 1,000 hombres [4] [8]

Síndrome de Klinefelter ( KS ), también conocido como 47, XXY es un síndrome donde un macho tiene una copia adicional de la cromosoma X . [3] Las características principales son infertilidad y testículos pequeños que funcionan mal . [3] [9] A menudo, los síntomas son sutiles y los sujetos no se dan cuenta de que están afectados. [1] A veces, los síntomas son más evidentes y pueden incluir músculos más débiles, mayor altura, mala coordinación motora , menos vello corporal, crecimiento de los senos y menos interés en el sexo. [1] A menudo, estos síntomas se notan solo en la pubertad .[5] La inteligencia suele ser normal, pero las dificultades para leer y los problemas del habla son más comunes. [1]

El síndrome de Klinefelter ocurre al azar. [4] [10] El cromosoma X adicional proviene del padre y de la madre casi por igual. [11] Una madre mayor puede tener un riesgo ligeramente mayor de tener un niño con SK. [4] El síndrome se define por la presencia de al menos un cromosoma X adicional además de un cromosoma Y que produce un total de 47 o más cromosomas en lugar de los 46 habituales. [9] El SK se diagnostica mediante la prueba genética conocida como cariotipo . [5]

Si bien no se conoce una cura, varios tratamientos pueden ayudar. [7] Pueden ser útiles la fisioterapia , la terapia ocupacional, la terapia del habla y el lenguaje , el asesoramiento y los ajustes de los métodos de enseñanza. [6] El reemplazo de testosterona se puede usar en aquellos que tienen niveles significativamente más bajos. [6] Los senos agrandados se pueden extirpar mediante cirugía. [6] Aproximadamente la mitad de los varones afectados tienen la posibilidad de engendrar hijos con la ayuda de la tecnología de reproducción asistida , pero esto es caro y no está exento de riesgos. [6] Los hombres XXY parecen tener un riesgo más alto de cáncer de mama que el típico, pero aún más bajo que el de las mujeres. [12]Las personas con esta afección tienen una esperanza de vida casi normal . [7]

El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y se presenta en uno o dos de cada 1000 varones nacidos vivos. [4] [8] Lleva el nombre del endocrinólogo estadounidense Harry Klinefelter , quien identificó la afección en la década de 1940. [13] En 1956, el cromosoma X adicional fue identificado como la causa. [14] Los ratones también pueden tener el síndrome XXY, lo que los convierte en un modelo de investigación útil. [15]

Signos y síntomas

Una persona con un mosaico típico de Klinefelter 46, XY / 47, XXY sin tratar, diagnosticado a los 19 años: la cicatriz de la biopsia puede ser visible en el pezón izquierdo .

Las características principales son infertilidad y testículos pequeños que funcionan mal . [3] [9] A menudo, los síntomas pueden ser sutiles y muchas personas no se dan cuenta de que están afectados. [1] A veces, los síntomas son más prominentes y pueden incluir músculos más débiles, mayor estatura, mala coordinación , menos vello corporal, crecimiento de los senos y disminución de la libido. [1] A menudo, estos síntomas se notan solo en la pubertad . [5]

Prenatal

Se estima que el 60% de los fetos con síndrome de Klinefelter terminan en un aborto espontáneo. [dieciséis]

Físico

Cuando son bebés y niños, los varones XXY pueden tener músculos más débiles y fuerza reducida. A medida que envejecen, tienden a ser más altos que el promedio. Es posible que tengan menos control muscular y coordinación que otros niños de su edad. [17]

Durante la pubertad, los rasgos físicos del síndrome se vuelven más evidentes; Debido a que estos niños no producen tanta testosterona como otros niños, tienen un cuerpo menos musculoso, menos vello facial y corporal y caderas más anchas. En la adolescencia, los hombres XXY pueden desarrollar tejido mamario [18] y también tener huesos más débiles y un nivel de energía más bajo que otros hombres. [17]

En la edad adulta, los machos XXY se parecen a los machos sin la enfermedad, aunque a menudo son más altos. En los adultos, las posibles características varían ampliamente e incluyen poco o ningún signo de afectación, una constitución y una apariencia facial larguiruchos y juveniles, o un tipo de cuerpo redondeado con cierto grado de ginecomastia (aumento del tejido mamario). [19] La ginecomastia está presente en aproximadamente un tercio de las personas afectadas, un porcentaje ligeramente más alto que en la población XY. Aproximadamente el 10% de los hombres XXY tienen ginecomastia lo suficientemente notable como para optar por una cirugía estética. [20]

Los machos afectados a menudo son infértiles o tienen una fertilidad reducida. A veces es posible la asistencia reproductiva avanzada. [21] Se estima que el 50% de los hombres con síndrome de Klinefelter pueden producir esperma. [22]

El término " hipogonadismo " en los síntomas XXY a menudo se malinterpreta como "testículos pequeños", cuando en cambio significa disminución de la función hormonal / endocrina testicular. Debido a hipogonadismo (primario), los individuos a menudo tienen un bajo en suero de testosterona nivel, pero alta suero hormona folículo-estimulante y la hormona luteinizante niveles. [23] Sin embargo, a pesar de esta mala interpretación del término, los hombres XXY también pueden tener microorquidia (es decir, testículos pequeños). [23]

Los testículos de los varones afectados suelen tener menos de 2 cm de longitud (y siempre menos de 3,5 cm [24] ), 1 cm de ancho y 4 ml de volumen. [25] [26]

Los hombres XXY tienen más probabilidades que otros hombres de tener ciertos problemas de salud, como trastornos autoinmunitarios , cáncer de mama , enfermedad tromboembólica venosa y osteoporosis . [17] [27] En contraste con estos riesgos potencialmente mayores, se cree que las enfermedades recesivas ligadas al X raras ocurren con menos frecuencia en los varones XXY que en los varones XY, ya que estas afecciones se transmiten por genes en el cromosoma X y personas con dos Los cromosomas X suelen ser solo portadores en lugar de verse afectados por estas afecciones recesivas ligadas al cromosoma X. [ cita requerida ]

Cognitivo y del desarrollo

Puede haber algún grado de deterioro del aprendizaje del lenguaje o de la lectura, [28] y las pruebas neuropsicológicas a menudo revelan déficits en las funciones ejecutivas , aunque estos déficits a menudo pueden superarse mediante una intervención temprana. [29] Además, pueden producirse retrasos en el desarrollo motor, que pueden abordarse mediante terapias físicas y ocupacionales. [30] Los varones XXY pueden sentarse, gatear y caminar más tarde que otros bebés; también pueden tener dificultades en la escuela, tanto académicamente como con los deportes. [17] Se estima que el 10% de los hombres con síndrome de Klinefelter son autistas. [31]

Los varones Klinefelter tienen una menor capacidad de memoria verbal y defectos de moderados a graves en la elaboración y procesamiento de pensamientos e ideas complejos. [32] Las anomalías adicionales incluyen atención deficiente, capacidades de organización y planificación reducidas, deficiencias en el juicio (a menudo presentadas como una tendencia a interpretar los estímulos no amenazantes como amenazantes) y procesamiento de decisiones disfuncional. [32]

En comparación con las personas con un número normal de cromosomas, los varones afectados por el síndrome de Klinefelter presentan anomalías de comportamiento. Estos se manifiestan fenotípicamente como un mayor nivel de ansiedad y depresión, [33] desregulación del estado de ánimo y deterioro severo en el control de los impulsos. [34] [35] Además, los machos de Klinefelter son menos abiertos, menos concienzudos y menos sociables que los machos con una composición cromosómica normal. [36] Es muy probable que estas anomalías neurocognitivas se deban a la presencia del cromosoma X adicional, como lo indican los estudios llevados a cabo en modelos animales que llevan un cromosoma X adicional. [15]

Causa del cromosoma X extra

Nacimiento de una célula con cariotipo XXY debido a un evento de no disyunción de un cromosoma X de un cromosoma Y durante la meiosis I en el hombre
Nacimiento de una célula con cariotipo XXY debido a un evento de no disyunción de un cromosoma X durante la meiosis II en la mujer

El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. [37] La edad materna es el único factor de riesgo conocido. [11] Las mujeres de 40 años tienen un riesgo cuatro veces mayor de tener un niño con síndrome de Klinefelter que las mujeres de 24 años. [38] [39]

El cromosoma extra es retenida debido a una falta de disyunción evento durante paterna la meiosis I , materna meiosis I , o materno meiosis II (gametogénesis). La no disyunción relevante en la meiosis I ocurre cuando los cromosomas homólogos, en este caso el X e Y o dos cromosomas sexuales X, no se separan, produciendo un espermatozoide con un cromosoma X e Y o un óvulo con dos cromosomas X. La fertilización de un óvulo normal (X) con este espermatozoide produce una descendencia XXY (Klinefelter). La fertilización de un óvulo doble X con un espermatozoide normal también produce una descendencia XXY (Klinefelter). [40]

Otro mecanismo para retener el cromosoma extra es a través de un evento de no disyunción durante la meiosis II en el óvulo. La no disyunción ocurre cuando las cromátidas hermanas en el cromosoma sexual, en este caso una X y una X, no se separan. Se produce un óvulo XX, que cuando se fertiliza con un espermatozoide Y, produce una descendencia XXY. Esta disposición de cromosomas XXY es una de las variaciones genéticas más comunes del cariotipo XY, que ocurre en aproximadamente uno de cada 500 nacimientos de varones vivos. [17] Véase también el síndrome Triple X .

En los mamíferos con más de un cromosoma X, los genes de todos los cromosomas X menos uno no se expresan; esto se conoce como X inactivación . Esto sucede en hombres XXY, así como en mujeres XX normales. [41] Sin embargo, en los varones XXY, algunos genes ubicados en las regiones pseudoautosómicas de sus cromosomas X tienen genes correspondientes en su cromosoma Y y son capaces de expresarse. [42]

Variaciones

La condición 48, XXYY o 48, XXXY ocurre en uno de cada 18.000 a 50.000 nacimientos de varones. La incidencia de 49, XXXXY es de uno en 85.000 a 100.000 nacimientos de varones. [43] Estas variaciones son extremadamente raras. El material cromosómico adicional puede contribuir a anomalías cardíacas, neurológicas, ortopédicas y de otro tipo.

Aproximadamente el 15-20% [44] de los varones con SK pueden tener un cariotipo constitucional mosaico 47, XXY / 46, XY y diversos grados de insuficiencia espermatogénica. A menudo, los síntomas son más leves en los casos de mosaico, con características sexuales secundarias masculinas regulares y el volumen testicular incluso se encuentra dentro de los rangos típicos de los adultos. [44] Otro mosaicismo posible es el 47, XXY / 46, XX con características clínicas que sugieren SK y fenotipo masculino, pero esto es muy raro. Hasta ahora, solo se han descrito en la literatura unos 10 casos de 47, XXY / 46, XX. [45]

Se sabe que los síndromes XXY análogos ocurren en gatos; específicamente, la presencia de marcas de calicó o de carey en gatos machos es un indicador del cariotipo anormal relevante. Como tal, los gatos machos con marcas de calicó o carey son un organismo modelo para KS, porque un gen de color involucrado en la coloración del gato atigrado está en el cromosoma X. [46]

Inactivación aleatoria de X

Artículo principal: inactivación de X

Las mujeres suelen tener dos cromosomas X, y la mitad de sus cromosomas X se apagan al principio del desarrollo embrionario. Lo mismo sucede con las personas con Klinefelter, que incluyen en ambos casos una pequeña proporción de individuos con una proporción sesgada entre las dos X. [47]

Diagnóstico

El método de diagnóstico estándar es el análisis del cariotipo de los cromosomas en los linfocitos . Una pequeña muestra de sangre es suficiente como material de prueba. En el pasado, la observación del cuerpo de Barr también era una práctica común. [48] Para investigar la presencia de un posible mosaicismo , se realiza un análisis del cariotipo utilizando células de la mucosa oral. Las características físicas del síndrome de Klinefelter pueden ser estatura alta, vello corporal bajo y, en ocasiones, agrandamiento de la mama. Por lo general, se produce un pequeño volumen de testículo de 1 a 5 ml por testículo (valores estándar: 12 a 30 ml). [49]Durante la pubertad y la edad adulta, los niveles bajos de testosterona con niveles elevados de las hormonas pituitarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. Un espermiograma también puede ser parte de la investigación adicional. A menudo. está presente una azoospermia, o raramente una oligospermia. [11] Además, el síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse como un hallazgo prenatal coincidente en el contexto del diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas). Aproximadamente el 10% de los casos de SK se detectan mediante diagnóstico prenatal . [50]

Los síntomas del SK a menudo son variables, por lo que se debe solicitar un análisis de cariotipo cuando los testículos pequeños, infertilidad, ginecomastia, brazos / piernas largos, retraso en el desarrollo, deficiencias del habla / lenguaje, problemas de aprendizaje / problemas académicos y / o problemas de comportamiento están presentes en un individuo. [9]

Tratamiento

La variación genética es irreversible, por lo que no se dispone de una terapia causal. Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede compensarse con una terapia de reemplazo hormonal adecuada. [51] Las preparaciones de testosterona están disponibles en forma de jeringas, parches o gel. Si hay ginecomastia, se puede considerar la extirpación quirúrgica de la mama por razones psicológicas y para reducir el riesgo de cáncer de mama. [52]

El uso de la terapia conductual puede mitigar los trastornos del lenguaje, las dificultades en la escuela y la socialización. Un enfoque de terapia ocupacional es útil en niños, especialmente aquellos que tienen dispraxia . [53]

Tratamiento de infertilidad

Inyección intracitoplasmática de espermatozoides

Los métodos de la medicina reproductiva, como la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con extracción de esperma testicular previamente realizada (TESE), han llevado a que los hombres con síndrome de Klinefelter produzcan descendencia biológica. [54] Para 2010, se informaron más de 100 embarazos exitosos utilizando tecnología de FIV con material de esperma extraído quirúrgicamente de hombres con SK. [55]

Pronóstico

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Klinefelter parece reducirse en unos 2,1 años en comparación con la población general masculina. [56] Estos resultados todavía son datos cuestionados, no son absolutos y necesitan más pruebas. [57]

Epidemiología

Este síndrome, distribuido uniformemente en todos los grupos étnicos , tiene una prevalencia de cuatro sujetos por cada 10.000 hombres en la población general. [38] [58] [59] [60] Sin embargo, se estima que solo el 25% de las personas con síndrome de Klinefelter son diagnosticadas a lo largo de su vida. [51] La tasa del síndrome de Klinefelter entre los hombres infértiles es del 3,1%. El síndrome también es la principal causa de hipogonadismo masculino. [61]

Historia

El síndrome recibió su nombre del endocrinólogo estadounidense Harry Klinefelter , quien en 1942 trabajó con Fuller Albright y EC Reifenstein en el Hospital General de Massachusetts en Boston, Massachusetts , y lo describió por primera vez en el mismo año. [19] [62] El relato dado por Klinefelter llegó a ser conocido como síndrome de Klinefelter ya que su nombre apareció primero en el artículo publicado y la disgenesia de los túbulos seminíferos ya no se utilizó. Teniendo en cuenta los nombres de los tres investigadores, a veces también se le llama síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright. [63] En 1956, se descubrió que el síndrome de Klinefelter era el resultado de un cromosoma adicional. [14]Plunkett y Barr encontraron el cuerpo de la cromatina sexual en los núcleos celulares del cuerpo. Patricia Jacobs y John Anderson Strong lo aclararon aún más como XXY en 1959 . [64] El primer informe publicado de un hombre con un cariotipo 47, XXY fue de Patricia Jacobs y John Strong en el Western General Hospital de Edimburgo, Escocia , en 1959. [64] Este cariotipo se encontró en un hombre de 24 años. que tenía signos de SK. Jacobs describió su descubrimiento de esta primera aneuploidía cromosómica humana o de mamíferos en su discurso de 1981 William Allan Memorial Award. [65] Lili Elbe, uno de los primeros receptores de la cirugía de reasignación de sexo, pudo haber tenido el síndrome de Klinefelter. [66] [67] John Randolph de Roanoke tenía una condición genética, posible síndrome de Klinefelter, que lo dejó sin barba y con una voz de soprano prepúber durante toda su vida. [68]

Ver también

  • Aneuploidía
  • Intersexual
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome XYY
  • Síndrome XXYY
  • Taurodontismo
  • Trisomía X

Referencias

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Otras lecturas

  • Portada de Virginia Isaacs (2012). Viviendo con el síndrome de Klinefelter, trisomía X y 47, XYY: una guía para familias e individuos afectados por cromosomas X e Y adicionales . ISBN 978-0-615-57400-4.

enlaces externos

Clasificación
D
  • ICD - 10 : Q98.0 - Q98.4
  • ICD - 9-CM : 758,7
  • DeCS : D007713
  • SNOMED CT : 405770005
Recursos externos
  • MedlinePlus : 000382
  • eMedicine : ped / 1252
  • Paciente Reino Unido : síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Klinefelter en Curlie
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