El factor de transcripción 1-beta de la homeobox LIM , también conocido como LMX1B , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LMX1B . [5] [6]
Función
LMX1B es un factor de transcripción de homeobox LIM que juega un papel central en el patrón dorso-ventral de la extremidad de vertebrado. [7]
Significación clínica
Las mutaciones con pérdida de función en el gen LMX1B están asociadas con el síndrome de uña-rótula . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136944 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038765 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: LMX1B LIM homeobox factor de transcripción 1, beta" .
- ^ Iannotti CA, Inoue H, Bernal E, Aoki M, Liu L, Donis-Keller H, MS alemán, Permutt MA (diciembre de 1997). "Identificación de un gen relacionado con LMX1 (LMX1.1) humano, LMX1.2: expresión específica de tejido y mapeo de ligamiento en el cromosoma 9". Genómica . 46 (3): 520–4. doi : 10.1006 / geno.1997.5075 . PMID 9441763 .
- ^ Schweizer H, Johnson RL, Brand-Saberi B (abril de 2004). "Caracterización del comportamiento de migración de las células precursoras miogénicas en la yema de la extremidad con respecto a la expresión de Lmx1b". Anat. Embryol . 208 (1): 7–18. doi : 10.1007 / s00429-003-0373-y . PMID 15007643 . S2CID 24982408 .
- ^ Dreyer SD, Zhou G, Baldini A, Winterpacht A, Zabel B, Cole W, Johnson RL, Lee B (mayo de 1998). "Las mutaciones en LMX1B causan patrones esqueléticos anormales y displasia renal en el síndrome de la rótula ungueal". Nat. Genet . 19 (1): 47–50. doi : 10.1038 / ng0598-47 . PMID 9590287 . S2CID 2329971 .
Otras lecturas
- Millá E, Hernan I, Gamundi MJ, et al. (2007). "Nueva mutación de LMX1B en el síndrome de uña-rótula familiar con expresión variable de glaucoma de ángulo abierto" . Mol. Vis . 13 : 639–48. PMC 2669506 . PMID 17515884 .
- Oshimo T, Fukai K, Higashi N, et al. (2008). "Una mutación sin sentido novela LMX1B en una familia con síndrome de uña-rótula". J. Dermatol. Sci . 52 (1): 57–60. doi : 10.1016 / j.jdermsci.2008.04.014 . PMID 18562181 .
- Ham JH, Shin SJ, Joo KR, et al. (2009). "Una alteración genética sinónima de LMX1B en una familia con síndrome de uña-rótula" . La Revista Coreana de Medicina Interna . 24 (3): 274–8. doi : 10.3904 / kjim.2009.24.3.274 . PMC 2732789 . PMID 19721866 .
- Prichard ZM, Jorm AF, Mackinnon A, Easteal S (2007). "Análisis de asociación de 15 polimorfismos dentro de 10 genes candidatos para rasgos de comportamiento antisocial". Psychiatr. Genet . 17 (5): 299-303. doi : 10.1097 / YPG.0b013e32816ebc9e . hdl : 1885/34438 . PMID 17728669 . S2CID 10358616 .
- Dunston JA, Lin S, Park JW y col. (2005). "Severidad del fenotipo y variación genética en el locus de la enfermedad: una investigación de la displasia ungueal en el síndrome de la rótula ungueal". Ana. Tararear. Genet . 69 (Parte 1): 1–8. doi : 10.1046 / j.1529-8817.2004.00133.x . PMID 15638822 . S2CID 9205742 .
- Bongers EM, de Wijs IJ, Marcelis C, et al. (2008). "Identificación de deleciones del gen LMX1B completo en el síndrome de la rótula ungueal: evidencia de haploinsuficiencia como el principal mecanismo patógeno subyacente a la herencia dominante en el hombre" . EUR. J. Hum. Genet . 16 (10): 1240–4. doi : 10.1038 / ejhg.2008.83 . PMID 18414507 .
- Morello R, Lee B (2002). "Información sobre la diferenciación de podocitos a partir del estudio de la enfermedad genética humana: síndrome uña-rótula y regulación transcripcional en podocitos" . Pediatr. Res . 51 (5): 551–8. doi : 10.1203 / 00006450-200205000-00002 . PMID 11978876 .
- Zarzecki M, Nieszporek T, Chudek J, Wiecek A (2006). "[El síndrome uña-rótula: causa rara de proteinuria determinada genéticamente]". Pol. Arco. Medicina. Wewn . 116 (6): 1192–9. PMID 18634531 .
- Rascle A, Neumann T, Raschta AS, et al. (2009). "El factor de transcripción LIM-homeodominio LMX1B regula la expresión de genes diana NF-kappa B". Exp. Cell Res . 315 (1): 76–96. doi : 10.1016 / j.yexcr.2008.10.012 . PMID 18996370 .
- Lin Y, Zhao J, Chen S y col. (2008). "Una nueva mutación en el gen LMX1B provoca el síndrome de uña-rótula en una gran familia china". Hueso . 43 (3): 591–5. doi : 10.1016 / j.bone.2008.04.025 . PMID 18595794 .
- Heidet L, Bongers EM, Sich M y col. (2003). "Expresión in vivo de objetivos LMX1B putativos en los riñones del síndrome de la uña-rótula" . Soy. J. Pathol . 163 (1): 145–55. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63638-3 . PMC 1868155 . PMID 12819019 .
- Bergman O, Híkansson A, Westberg L, et al. (2009). "¿Los polimorfismos en los factores de transcripción LMX1A y LMX1B influyen en el riesgo de enfermedad de Parkinson?". J Neural Transm . 116 (3): 333–8. doi : 10.1007 / s00702-009-0187-z . PMID 19189040 . S2CID 12174130 .
- Park S, Jamshidi Y, Vaideanu D, et al. (2009). "Riesgo genético de glaucoma primario de ángulo abierto determinado por haplotipos LMX1B" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 50 (4): 1522–30. doi : 10.1167 / iovs.08-2483 . PMID 18952915 .
- Harendza S, Stahl RA, Schneider A (2009). "La regulación transcripcional de podocina (NPHS2) por Lmx1b y un promotor polimorfismo de nucleótido único" . Célula. Mol. Biol. Lett . 14 (4): 679–91. doi : 10.2478 / s11658-009-0026-0 . PMC 6275688 . PMID 19562271 .
- Mishima Y, Lindgren AG, Chizhikov VV, et al. (2009). "Función de superposición de Lmx1a y Lmx1b en la formación de la placa del techo del rombencéfalo anterior y el crecimiento del cerebelo" . J. Neurosci . 29 (36): 11377–84. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.0969-09.2009 . PMC 2765661 . PMID 19741143 .
- Bongers EM, Huysmans FT, Levtchenko E, et al. (2005). "Los estudios de genotipo-fenotipo en el síndrome uña-rótula muestran que la ubicación de la mutación LMX1B está involucrada en el riesgo de desarrollar nefropatía" . EUR. J. Hum. Genet . 13 (8): 935–46. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201446 . PMID 15928687 .
- Fuchs J, Mueller JC, Lichtner P y col. (2009). "El factor de transcripción PITX3 está asociado con la enfermedad de Parkinson esporádica". Neurobiol. Envejecimiento . 30 (5): 731–8. doi : 10.1016 / j.neurobiolaging.2007.08.014 . PMID 17905480 . S2CID 26905615 .
- Finsterer J, Stöllberger C (2003). "Deleción de LMX1B 17-bp y transición de ADNmt A3243G en un paciente descrito anteriormente". EUR. Neurol . 49 (3): 186–7. doi : 10.1159 / 000069078 . PMID 12646768 . S2CID 37995437 .
- Marini M, Bongers EM, Cusano R, et al. (2003). "Confirmación de la interacción CLIM2 / LMX1B mediante cribado de dos híbridos de levadura y análisis de su participación en el síndrome de uña-rótula". En t. J. Mol. Med . 12 (1): 79–82. doi : 10.3892 / ijmm.12.1.79 . PMID 12792813 .
- Balci S, Engiz O (2007). "Co-ocurrencia de mutación heterocigota de fiebre mediterránea familiar (FMF) y síndrome de uña-rótula (NPS) en 3 miembros de una familia con análisis de mutación LMX1B". Gineta. Condes . 18 (2): 259–62. PMID 17710881 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de la uña-rótula
- LIM + homeobox + transcription + factor + 1 + beta en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .