La transmembrana rica en leucina y el dominio O-metiltransferasa que contiene es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LRTOMT . [4]
Las mutaciones en LRTOMT están asociadas a sordera no sindrómica . [5]
Función
Este gen incluye dos formas de transcripción. La forma corta tiene un marco de lectura abierto (ORF), que codifica la proteína que contiene repeticiones ricas en leucina (LRR) de función desconocida. Esta proteína se llama LRTOMT1 o LRRC51. La forma larga tiene dos ORF alternativos ; el ORF aguas arriba tiene el mismo codón de inicio de traducción que se usa en la forma corta y la transcripción resultante es un candidato para la desintegración mediada sin sentido, y el ORF aguas abajo codifica una proteína diferente, que es una catecol-O-metiltransferasa transmembrana y se llama LRTOMT2 , TOMT o COMT2. El COMT2 es esencial para la función auditiva y vestibular. Los defectos en el COMT2 pueden causar sordera no sindrómica . Alternativamente, se han encontrado variantes de transcripción empalmadas de cada forma de transcripción para este gen.
Referencias
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Otras lecturas
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