La esclerosis lateral amiotrófica ( ELA ), también conocida como enfermedad de la neurona motora ( EMN ) o enfermedad de Lou Gehrig , es una enfermedad neurodegenerativa [a] que resulta en la pérdida progresiva de las neuronas motoras que controlan los músculos voluntarios . [2] [10] [11] La ELA es el tipo más común de enfermedad de las neuronas motoras . [12] [13] Los primeros síntomas de la ELA incluyen rigidez de los músculos , espasmos musculares y debilidad y atrofia muscular que aumentan gradualmente . [2] La ELA de inicio en las extremidades comienza con debilidad en los brazos o las piernas, mientras que la ELA de inicio bulbar comienza con dificultad para hablar o tragar . [2] [9] La mitad de las personas con ELA desarrollan al menos dificultades leves para pensar y comportarse, y alrededor del 15% desarrolla demencia frontotemporal . [8] La mayoría de las personas experimentan dolor. [14] Los músculos afectados son responsables de masticar alimentos, hablar y caminar. [2] La pérdida de neuronas motoras continúa hasta que se pierde la capacidad de comer, hablar, moverse y, finalmente, la capacidad de respirar. [2] La ELA eventualmente causa parálisis .y muerte prematura, generalmente por insuficiencia respiratoria . [15]
La mayoría de los casos de ELA (alrededor del 90% al 95%) no tienen una causa conocida y se conocen como ELA esporádica . [2] [16] Sin embargo, se cree que están involucrados factores tanto genéticos como ambientales . [17] El 5% al 10% restante de los casos tiene una causa genética relacionada con un historial de la enfermedad en la familia , y estos se conocen como ELA familiar . [16] [3] Aproximadamente la mitad de estos casos genéticos se deben a uno de dos genes específicos . [2]La ELA y la demencia frontotemporal (FTD) se consideran parte de un espectro de enfermedad común (ALS-FTD) debido a similitudes genéticas, clínicas y patológicas. [18] El mecanismo subyacente implica daño a las neuronas motoras superiores e inferiores ; [2] en ELA-FTD, las neuronas de los lóbulos frontal y temporal del cerebro también mueren. [19] El diagnóstico se basa en los signos y síntomas de una persona, y se realizan pruebas para descartar otras causas potenciales. [2]
No existe una cura conocida para la ELA. [2] El objetivo del tratamiento es mejorar los síntomas. [8] Un medicamento llamado riluzol puede prolongar la vida entre dos y tres meses. [5] La ventilación no invasiva puede mejorar tanto la calidad como la duración de la vida. [4] La ventilación mecánica puede prolongar la supervivencia pero no detiene la progresión de la enfermedad. [20] Una sonda de alimentación puede ayudar. [21] La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad, pero generalmente comienza alrededor de los 60 años y en los casos hereditarios alrededor de los 50 años. [3]La supervivencia promedio desde el inicio hasta la muerte es de dos a cuatro años, aunque esto puede variar, y alrededor del 10% sobrevive más de 10 años, [4] [22] [2] y la muerte generalmente se debe a insuficiencia respiratoria. [3] En Europa, la enfermedad afecta aproximadamente a dos o tres personas por cada 100.000 por año. [7] Las tasas en gran parte del mundo no están claras. [23] En los Estados Unidos, es más común en personas blancas que en personas negras. [24]
Las descripciones de la enfermedad se remontan al menos a 1824 por Charles Bell . [25] En 1869, la conexión entre los síntomas y los problemas neurológicos subyacentes fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot , quien en 1874 comenzó a utilizar el término esclerosis lateral amiotrófica . [25] Se hizo muy conocido en los Estados Unidos en el siglo XX cuando en 1939 afectó al jugador de béisbol Lou Gehrig y más tarde en todo el mundo tras el diagnóstico de 1963 del cosmólogo Stephen Hawking . [26] [27] El primer gen de ELA se descubrió en 1993, mientras que el primer modelo animalse desarrolló en 1994. [28] [29] En 2014, los videos del Ice Bucket Challenge se volvieron virales en Internet y aumentaron la conciencia pública sobre la afección. [30]
La ELA es una enfermedad de las neuronas motoras , también denominada "enfermedad de las neuronas motoras", que es un grupo de trastornos neurológicos que afectan selectivamente a las neuronas motoras , las células que controlan los músculos voluntarios del cuerpo. [2] Otras enfermedades de las neuronas motoras incluyen esclerosis lateral primaria (PLS), atrofia muscular progresiva (PMA), parálisis bulbar progresiva , parálisis pseudobulbar y amiotrofia monomélica (MMA). [31]