LRP4 , CLSS, LRP-4, LRP10, MEGF7, SOST2, CMS17, proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad 4, proteína 4 relacionada con el receptor de LDL
regulación positiva de la organización de la membrana presináptica
regulación negativa de la osificación
desarrollo de organismos multicelulares
odontogénesis de dientes que contienen dentina
regulación positiva de la agrupación de canales activados por acetilcolina del músculo esquelético
regulación negativa de la axonogénesis
montaje de membrana postsináptica
morfogénesis del miembro embrionario
Agrupación de canales activados por acetilcolina del músculo esquelético
regulación positiva de la fosforilación de peptidil-tirosina
formación de patrón dorsal / ventral
regulación negativa de la vía de señalización canónica Wnt
Vía de señalización Wnt involucrada en la especificación del eje dorsal / ventral
Aclaramiento de beta amiloide por proceso catabólico celular
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
4038
228357
Ensembl
ENSG00000134569
ENSMUSG00000027253
UniProt
O75096
Q8VI56
RefSeq (ARNm)
NM_002334
NM_001145857 NM_172668
RefSeq (proteína)
NP_002325
NP_001139329 NP_766256
Ubicación (UCSC)
Crónicas 11: 46,86 - 46,92 Mb
Cr 2: 91,46 - 91,51 Mb
Búsqueda en PubMed
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Wikidata
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La proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP-4), también conocida como dominios 7 similares al factor de crecimiento epidérmico múltiple (MEGF7), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LRP4 . [5] [6] LRP-4 es un miembro de la familia de proteínas relacionadas con el receptor de lipoproteínas y puede ser un regulador de la señalización de Wnt .
Significación clínica
Las mutaciones en este gen están asociadas con el sindactilismo de Cenani Lenz . [7]
Los autoanticuerpos contra LRP4 se han relacionado con una pequeña fracción de los casos de miastenia gravis .
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134569 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027253 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Gen Entrez: proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad" .
^ Nakayama M, Nakajima D, Nagase T, Nomura N, Seki N, Ohara O (julio de 1998). "Identificación de proteínas de alto peso molecular con múltiples motivos similares a EGF mediante cribado de trampas de motivos". Genómica . 51 (1): 27–34. doi : 10.1006 / geno.1998.5341 . PMID 9693030 .
^ Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nürnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C, Scambler P, Eyaid W, Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B (mayo de 2010). "Las mutaciones de LRP4 alteran la señalización de Wnt / beta-catenina y causan malformaciones en las extremidades y los riñones en el síndrome de Cenani-Lenz" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 86 (5): 696–706. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.03.004 . PMC 2869043 . PMID 20381006 .
Otras lecturas
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (noviembre de 2002). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de dos híbridos utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta de ADNc largos" . Investigación del genoma . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101 / gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
Jeong YH, Ishikawa K, Someya Y, Hosoda A, Yoshimi T, Yokoyama C, Kiryu-Seo S, Kang MJ, Tchibana T, Kiyama H, Fukumura T, Kim DH, Saeki S (enero de 2010). "Caracterización molecular y expresión de la proteína 10 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad, un nuevo miembro de la familia de genes LDLR". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 391 (1): 1110–5. doi : 10.1016 / j.bbrc.2009.12.033 . PMID 20005200 .
Simon-Chazottes D, Tutois S, Kuehn M, Evans M, Bourgade F, Cook S, Davisson MT, Guénet JL (mayo de 2006). "Las mutaciones en el gen que codifica el receptor de lipoproteínas de baja densidad LRP4 provocan un desarrollo anormal de las extremidades en el ratón" . Genómica . 87 (5): 673–7. doi : 10.1016 / j.ygeno.2006.01.007 . PMID 16517118 .
Styrkarsdottir U, Halldorsson BV, Gretarsdottir S, Gudbjartsson DF, Walters GB, Ingvarsson T, Jonsdottir T, Saemundsdottir J, Snorradóttir S, Centre JR, Nguyen TV, Alexandersen P, Gulcher JR, Eisman JA, Christiansen C, Sigurdsson G Kong , Thorsteinsdottir U, Stefansson K (enero de 2009). "Nuevas variantes de secuencia asociadas a la densidad mineral ósea". Genética de la naturaleza . 41 (1): 15–7. doi : 10.1038 / ng.284 . PMID 19079262 . S2CID 9876454 .
Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nürnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C , Scambler P, Eyaid W, Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B (mayo de 2010). "Las mutaciones de LRP4 alteran la señalización de Wnt / beta-catenina y causan malformaciones en las extremidades y los riñones en el síndrome de Cenani-Lenz" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 86 (5): 696–706. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.03.004 . PMC 2869043 . PMID 20381006 .
Liu JM, Zhang MJ, Zhao L, Cui B, Li ZB, Zhao HY, Sun LH, Tao B, Li M, Ning G (septiembre de 2010). "Análisis de genes de susceptibilidad a la osteoporosis identificados recientemente en mujeres chinas Han" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 95 (9): E112-20. doi : 10.1210 / jc.2009-2768 . PMID 20554715 .
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