La mucolipina-1 también conocida como TRPML1 (canal catiónico potencial de receptor transitorio, subfamilia de mucolipina, miembro 1) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MCOLN1 . [5] Es un miembro de la pequeña familia de los canales TRPML , un subgrupo de la gran familia de proteínas de los canales iónicos TRP .
MCOLN1 |
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Identificadores |
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Alias | MCOLN1 , MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipina 1, ML1, mucolipina TRP canal catiónico 1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 605248 MGI : 1890498 HomoloGene : 10744 GeneCards : MCOLN1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma 19 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 19 (humano) [1] |
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| Banda | 19p13.2 | Comienzo | 7.522.624 pb [1] |
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Final | 7.534.009 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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![Cromosoma 8 (ratón)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 8 (ratón) [2] |
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| Banda | 8 A1.1 | 8 1,92 cm | Comienzo | 3500 457 pb [2] |
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Final | 3.515.232 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • Actividad del canal de cationes • Actividad del canal de liberación de calcio sensible a NAADP • GO: 0097689 Actividad transportadora transmembrana de iones de hierro • Actividad del canal de calcio • GO: 0001948 Unión de proteínas • Unión de lípidos • Actividad de los canales de cationes sensibles a fosfatidilinositol-3,5-bisfosfato intracelular • actividad del canal de calcio dependiente del ligando
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Componente celular | • lisosomal membrana • endosoma membrana • componente integral de la membrana • componente integral de la membrana plasmática • membrana • receptor complejo • endosoma • endosoma tardío membrana • plasma membrana • citosol • fagocítica taza • lisosoma • endosoma tardío • fagocítica vesícula de membrana • GO: 0016023 citoplasmática vesícula • proyección celular • membrana de la vesícula citoplasmática
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Proceso biológico | • el transporte de iones de calcio • transporte de transferrina • liberación de iones de calcio secuestrado en el citosol • ion transporte • transporte de cationes • transporte transmembrana de iones de hierro • GO: 0000046 autophagosome maduración • ion calcio transmembrana transporte • transporte • respuesta inmune adaptativa • proceso del sistema inmune • calcio señalización mediada • homotetramerización de proteínas • respuesta celular al ión calcio • respuesta celular al pH • transporte transmembrana de cationes
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 7,52 - 7,53 Mb | Crónicas 8: 3,5 - 3,52 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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TRPML1 es una proteína de 65 kDa asociada con mucolipidosis tipo IV . Su estructura predicha incluye seis dominios transmembrana, un dominio de canal de cationes de potencial receptor transitorio (TRP) y un poro de canal interno. [6] Se cree que TRPML1 canaliza los iones de hierro a través de la membrana del endosoma / lisosoma hacia la célula y, por lo tanto, su mal funcionamiento causa una deficiencia de hierro celular. [7] Es importante en la función de los lisosomas y participa en procesos como el tráfico vesicular , la exocitosis y la autofagia . [8] [9]