La lisina N-metiltransferasa 2C (KMT2C), también conocida como proteína 3 de leucemia mieloide / linfoide o de linaje mixto (MLL3), es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen KMT2C . [5] [6]
KMT2C | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KMT2C , HALR, MLL3, lisina metiltransferasa 2C, KLEFS2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606833 MGI : 2444959 HomoloGene : 46480 GeneCards : KMT2C | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 152,13 - 152,44 Mb | Crónicas 5: 25,27 - 25,5 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen es miembro de la familia de la leucemia mieloide / linfoide o de linaje mixto (MLL) y codifica una proteína nuclear con un dominio de unión al ADN de gancho AT , un dedo de zinc tipo DHHC, seis dedos de zinc tipo PHD, un SET dominio, un dominio post-SET y un dedo de zinc tipo RING. Esta proteína es miembro del complejo ASC-2 / NCOA6 (ASCOM), que posee actividad de metilación de histonas y participa en la coactivación transcripcional. Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas, que codifican diferentes isoformas. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que MLL3 interactúa con NCOA6 [7] y RBBP5 . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000055609 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038056 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (abril de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . Investigación de ADN . 7 (2): 143–50. doi : 10.1093 / dnares / 7.2.143 . PMID 10819331 .
- ^ a b "Entrez Gene: MLL3 leucemia mieloide / linfoide o de linaje mixto 3" .
- ^ a b Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Lee JW (enero de 2003). "La activación del cointegrador de señales 2 pertenece a un nuevo complejo de estado estacionario que contiene un subconjunto de proteínas del grupo tritórax" . Biología Molecular y Celular . 23 (1): 140–9. doi : 10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670 . PMID 12482968 .
Otras lecturas
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (junio de 2002). "Construcción de clones de ADNc listos para la expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Investigación de ADN . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Investigación del genoma . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Sanger Center, el; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington, The (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Investigación del genoma . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Tan YC, Chow VT (2002). "Nuevo gen humano HALR (MLL3) codifica una proteína homóloga a ALR y ALL-1 implicada en leucemia, y se asigna al cromosoma 7q36 asociado con leucemia y defectos del desarrollo". Detección y prevención del cáncer . 25 (5): 454–69. PMID 11718452 .
- Ruault M, Brun ME, Ventura M, Roizès G, De Sario A (febrero de 2002). "MLL3, un nuevo miembro humano de la familia de genes TRX / MLL, se asigna a 7q36, una región cromosómica frecuentemente eliminada en la leucemia mieloide". Gene . 284 (1–2): 73–81. doi : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00392-X . PMID 11891048 .
- Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC , Lee JW (enero de 2003). "La activación del cointegrador de señales 2 pertenece a un nuevo complejo de estado estacionario que contiene un subconjunto de proteínas del grupo tritórax" . Biología Molecular y Celular . 23 (1): 140–9. doi : 10.1128 / MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670 . PMID 12482968 .
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (septiembre de 2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homóloga en las regiones promotoras" . Investigación del genoma . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
- Fukuda K, Sakakura C, Miyagawa K, Kuriu Y, Kin S, Nakase Y, Hagiwara A, Mitsufuji S, Okazaki Y, Hayashizaki Y, Yamagishi H (octubre de 2004). "Perfiles de expresión génica diferencial de líneas celulares de cáncer de esófago radiorresistentes establecidos por irradiación fraccionada continua" . Revista británica de cáncer . 91 (8): 1543–50. doi : 10.1038 / sj.bjc.6602187 . PMC 2409931 . PMID 15365572 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006 ). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Investigación del genoma . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Kim SC, Sprung R, Chen Y, Xu Y, Ball H, Pei J, Cheng T, Kho Y, Xiao H, Xiao L, Grishin NV, White M, Yang XJ, Zhao Y (agosto de 2006). "Substrato y diversidad funcional de la acetilación de lisina revelada por una encuesta proteómica". Célula molecular . 23 (4): 607-18. doi : 10.1016 / j.molcel.2006.06.026 . PMID 16916647 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
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- Ahn CH, Yoo NJ, Lee JW, Lee SH, Lee SH (julio de 2007). "Ausencia de mutaciones MLL3 en carcinomas colorrectales de pacientes coreanos". APMIS . 115 (7): 859–60. doi : 10.1111 / j.1600-0463.2007.apm_696.x . PMID 17614854 . S2CID 2468083 .
enlaces externos
- MLL3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .