La miotubularina es una proteína que en humanos está codificada por el gen MTM1 . [5]
MTM1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | MTM1 , CNM, MTMX, XLMTM, miotubularina 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300415 MGI : 1099452 HomoloGene : 37279 GeneCards : MTM1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 150,57 - 150,67 Mb | Cr X: 71,21 - 71,32 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen es miembro de una familia de genes que codifica las fosfatasas lipídicas. Miotubularina se requiere para la diferenciación de las células musculares y las mutaciones en este gen se han identificado como responsables de la miopatía miotubular ligada al cromosoma X . [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171100 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031337 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gen: MTM1 myotubularin 1" .
Otras lecturas
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- Liechti-Gallati S, Müller B, Grimm T, et al. (1992). "Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X: mapeo del gen para Xq28". Neuromuscul. Desorden . 1 (4): 239–45. doi : 10.1016 / 0960-8966 (91) 90096-B . PMID 1822801 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre miopatía miotubular ligada al cromosoma X o miopatía centronuclear