MYO15A

MYO15A
Identificadores
Alias	MYO15A , DFNB3, MYO15, miosina XVA
Identificaciones externas	OMIM : 602666 MGI : 1261811 HomoloGene : 56504 GeneCards : MYO15A
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 17 (humano) [1] Banda 17p11.2 Comienzo 18.108.706 pb [1] Fin 18.179.802 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 11 (ratón) [2] Banda 11 B2 | 11 37,81 cm Comienzo 60.469.339 pb [2] Fin 60.528.369 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • unión de nucleótidos • actina de unión • actividad motora del citoesqueleto • de unión de ATP • calmodulina vinculante Componente celular • citoplasma • haz de estereocilio • proyección celular • exosoma extracelular • citoesqueleto • complejo de miosina • estereocilio Proceso biológico • percepción sensorial del sonido • morfogénesis del oído interno • comportamiento locomotor Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	51168	17910
Ensembl	ENSG00000091536	ENSMUSG00000042678
UniProt	Q9UKN7	Q9QZZ4
RefSeq (ARNm)	NM_016239	NM_001103171 NM_010862 NM_182698
RefSeq (proteína)	NP_057323	NP_001096641 NP_034992 NP_874357
Ubicación (UCSC)	Crónicas 17: 18.11 - 18.18 Mb	Crónicas 11: 60,47 - 60,53 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La miosina-XV es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYO15A . ^{[5] [6]}

Gene

Se ha identificado la transcripción de lectura completa que contiene un gen aguas arriba y este gen, pero no se cree que codifiquen una proteína de fusión . Se han descrito varias variantes de transcripción empalmadas alternativamente , pero no se han determinado sus secuencias de longitud completa. ^[6]

Función

Este gen codifica una miosina no convencional . Esta proteína se diferencia de otras miosinas en que tiene una extensión N-terminal larga que precede al dominio motor conservado. Los estudios en ratones sugieren que esta proteína es necesaria para la organización de la actina en las células ciliadas de la cóclea . ^[6]

Significación clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con sordera profunda, congénita, neurosensorial y no sindrómica . ^[7] Este gen se encuentra dentro de la región del síndrome de Smith-Magenis en el cromosoma 17. ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000091536 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042678 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Wang A, Liang Y, Fridell RA, Probst FJ, Wilcox ER, Touchman JW, Morton CC, Morell RJ, Noben-Trauth K, Camper SA, Friedman TB (junio de 1998). "Asociación de mutaciones de miosina MYO15 no convencionales con sordera humana no sindrómica DFNB3" . Ciencia . 280 (5368): 1447–51. doi : 10.1126 / science.280.5368.1447 . PMID 9603736 . 
6. "Gen Entrez: MYO15A miosina XVA" .
7. Riahi, Z; Capó, C; Zainine, R; Louha, M; Bouyacoub, Y; Laroussi, N; Chargui, M; Kefi, R; Jonard, L; Dorboz, yo; Hardelin, JP; Salah, SB; Levilliers, J; Weil, D; McElreavey, K; Boespflug, OT; Besbes, G; Abdelhak, S; Petit, C (2014). "La secuenciación del exoma completo identifica nuevas mutaciones causales en familias tunecinas con sordera no sindrómica" . PLOS ONE . 9 (6): e99797. doi : 10.1371 / journal.pone.0099797 . PMC 4057390 . PMID 24926664 .  

Otras lecturas

• Kalay E, Uzumcu A, Krieger E y col. (2007). "Mutaciones de MYO15A (DFNB3) en familias turcas de pérdida auditiva y modelado funcional de una nueva mutación del dominio motor". Soy. J. Med. Gineta. Una . 143 (20): 2382–9. doi : 10.1002 / ajmg.a.31937 . PMID  17853461 . S2CID  26797020 .
• Nal N, Ahmed ZM, Erkal E y col. (2007). "Espectro mutacional de MYO15A: se requiere la gran extensión N-terminal de miosina XVA para la audición" . Tararear. Mutat . 28 (10): 1014–9. doi : 10.1002 / humu.20556 . PMID  17546645 . S2CID  27597330 .
• La Rosa S, Capella C, Lloyd RV (2002). "Localización de miosina XVA en tumores endocrinos de intestino y páncreas". Endocr. Pathol . 13 (1): 29–37. doi : 10.1385 / EP: 13: 1: 29 . PMID  12114748 . S2CID  20356974 .
• Bi W, Yan J, Stankiewicz P y col. (2002). "Genes en un intervalo de eliminación crítico del síndrome de Smith-Magenis refinado en el cromosoma 17p11.2 y la región sinténica del ratón" . Genome Res . 12 (5): 713-28. doi : 10.1101 / gr.73702 . PMC  186594 . PMID  11997338 .
• Liburd N, Ghosh M, Riazuddin S, et al. (2001). "Nuevas mutaciones de MYO15A asociadas con sordera profunda en familias consanguíneas y pérdida auditiva moderadamente severa en un paciente con síndrome de Smith-Magenis" . Tararear. Genet . 109 (5): 535–41. doi : 10.1007 / s004390100604 . PMID  11735029 . S2CID  20812371 .
• Lloyd RV, Vidal S, Jin L y col. (2001). "Expresión de miosina XVA en la hipófisis y en otros tumores y tejidos neuroendocrinos" . Soy. J. Pathol . 159 (4): 1375–82. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 62524-2 . PMC  1850513 . PMID  11583965 .
• Anderson DW, Probst FJ, Belyantseva IA y col. (2000). "Las regiones motoras y de la cola de la miosina XV son críticas para la estructura y función normales de las células ciliadas auditivas y vestibulares" . Tararear. Mol. Genet . 9 (12): 1729–38. doi : 10.1093 / hmg / 9.12.1729 . PMID  10915760 .
• Liang Y, Wang A, Belyantseva IA y col. (2000). "Caracterización de los genes de miosina XV no convencionales humanos y de ratón responsables de la sordera hereditaria DFNB3 y agitador 2" . Genómica . 61 (3): 243–58. doi : 10.1006 / geno.1999.5976 . PMID  10552926 .
• Friedman TB, Liang Y, Weber JL, et al. (1995). "Un gen para la sordera congénita, recesiva DFNB3 se asigna a la región pericentromérica del cromosoma 17". Nat. Genet . 9 (1): 86–91. doi : 10.1038 / ng0195-86 . PMID  7704031 . S2CID  33397422 .

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