MYOZ1

MYOZ1
Identificadores
Alias	MYOZ1 , CS-2, FATZ, MYOZ, myozenin 1
Identificaciones externas	OMIM : 605603 MGI : 1929471 HomoloGene : 23311 GeneCards : MYOZ1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 10 (humano) [1] Banda 10q22.2 Comienzo 73.631.612 pb [1] Fin 73.641.474 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Chromosome 14 (mouse)[2] Band 14|14 A3 Start 20,649,107 bp[2] End 20,656,540 bp[2]
Patrón de expresión de ARN More reference expression data
Ontología de genes Molecular function • FATZ binding • GO:0001948 protein binding • actin binding • telethonin binding • protein serine/threonine phosphatase inhibitor activity Cellular component • cell projection • nucleus • pseudopodium • actin cytoskeleton • Z disc Biological process • myofibril assembly • negative regulation of transcription by RNA polymerase II • skeletal muscle tissue development • negative regulation of phosphoprotein phosphatase activity • negative regulation of skeletal muscle tissue regeneration • skeletal muscle fiber adaptation • sarcomere organization • negative regulation of calcineurin-NFAT signaling cascade Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	58529	59011
Ensembl	ENSG00000177791	ENSMUSG00000068697
UniProt	Q9NP98	Q9JK37
RefSeq (ARNm)	NM_021245	NM_021508
RefSeq (proteína)	NP_067068	NP_067483
Ubicación (UCSC)	Crónicas 10: 73,63 - 73,64 Mb	Crónicas 14: 20,65 - 20,66 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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Myozenin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYOZ1 . ^{[5] [6] [7]}

Interacciones

Se ha demostrado que MYOZ1 interactúa con Telethonin , ^{[6] [8]} FLNC ^{[5] [6] [8]} y Actinin, alfa 2 . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000177791 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000068697 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Takada F, Vander Woude DL, Tong HQ, Thompson TG, Watkins SC, Kunkel LM, Beggs AH (febrero de 2001). "Myozenin: una proteína de unión a alfa-actinina y gamma-filamina de las líneas Z del músculo esquelético" . Proc Natl Acad Sci USA . 98 (4): 1595–600. doi : 10.1073 / pnas.041609698 . PMC 29302 . PMID 11171996 .  
6. Faulkner G, Pallavicini A, Comelli A, Salamon M, Bortoletto G, Ievolella C, Trevisan S, Kojic 'S, Dalla Vecchia F, Laveder P, Valle G, Lanfranchi G (enero de 2001). "FATZ, una proteína de unión a filamina, actinina y teletonina del disco Z del músculo esquelético" . J Biol Chem . 275 (52): 41234–42. doi : 10.1074 / jbc.M007493200 . PMID 10984498 . 
7. "Gen Entrez: MYOZ1 myozenin 1" .
8. Frey, Norbert; Olson Eric N (abril de 2002). "Calsarcin-3, un nuevo miembro específico del músculo esquelético de la familia de calsarcin, interactúa con múltiples proteínas del disco Z" . J. Biol. Chem . 277 (16): 13998–4004. doi : 10.1074 / jbc.M200712200 . ISSN 0021-9258 . PMID 11842093 .  

Lectura adicional

• Faulkner G, Pallavicini A, Formentin E, et al. (1999). "ZASP: una nueva proteína de motivo PDZ empalmado alternativamente de banda Z" . J. Cell Biol . 146 (2): 465–75. doi : 10.1083 / jcb.146.2.465 . PMC  3206570 . PMID  10427098 .
• Frey N, Richardson JA, Olson EN (2001). "Calsarcins, una nueva familia de proteínas de unión a calcineurina sarcoméricas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (26): 14632–7. Código Bibliográfico : 2000PNAS ... 9714632F . doi : 10.1073 / pnas.260501097 . PMC  18970 . PMID  11114196 .
• Frey N, Olson EN (2002). "Calsarcin-3, un nuevo miembro específico del músculo esquelético de la familia de calsarcin, interactúa con múltiples proteínas del disco Z" . J. Biol. Chem . 277 (16): 13998–4004. doi : 10.1074 / jbc.M200712200 . PMID  11842093 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Gontier Y, Taivainen A, Fontao L y col. (2006). "Las proteínas del disco Z miotilina y FATZ-1 interactúan entre sí y están conectadas al sarcolema a través de filaminas específicas del músculo" . J. Cell Sci . 118 (Pt 16): 3739–49. doi : 10.1242 / jcs.02484 . PMID  16076904 .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .
• Arola AM, Sanchez X, Murphy RT, et al. (2007). "Las mutaciones en PDLIM3 y MYOZ1 que codifican las proteínas de la línea Z de miocitos se encuentran con poca frecuencia en la miocardiopatía dilatada idiopática". Mol. Gineta. Metab . 90 (4): 435–40. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.12.008 . PMID  17254821 .
• Posch MG, Perrot A, Dietz R y col. (2007). "Las mutaciones en MYOZ1 y MYOZ2 que codifican las calsarcinas no están asociadas con la miocardiopatía dilatada idiopática y familiar" (PDF) . Mol. Gineta. Metab . 91 (2): 207–8. doi : 10.1016 / j.ymgme.2007.02.014 . PMID  17434779 .

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