La deformidad de Madelung generalmente se caracteriza por muñecas y huesos de muñeca malformados y a menudo se asocia con discondrosteosis de Léri-Weill . Puede ser bilateral (en ambas muñecas) o solo en una muñeca. Solo se ha reconocido en los últimos cien años. El nombre de Otto Wilhelm Madelung (1846-1926), un cirujano alemán, que lo describió en detalle, fue observado por otros. Guillaume Dupuytren lo mencionó en 1834, Auguste Nélaton en 1847 y Joseph-François Malgaigne en 1855.
Deformidad de Madelung | |
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Deformación de Madelung, un tipo de malformación ósea asociada con mutaciones en los genes SHOX y SHOXY. | |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Es una subluxación o dislocación congénita del extremo distal del cúbito , debido a una malformación de los huesos. A veces, anomalías menores de otras estructuras óseas, a menudo causadas por una enfermedad o lesión, como una fractura del extremo distal del radio con desplazamiento hacia arriba del fragmento distal. La deformidad varía en grado desde una ligera protuberancia del extremo inferior del cúbito hasta la dislocación completa de la articulación radiocubital inferior con una marcada desviación cubital de la mano. Las deformidades graves se asocian con ausencia congénita o hipoplasia del radio. [ cita requerida ]
La tasa masculina: femenina de este trastorno es de 1: 4. Se desconoce la incidencia y no se ha descrito predominio racial. Aunque la deformidad de Madelung se considera un trastorno congénito , los síntomas a veces no se ven hasta la edad adulta. En la mayoría de los casos, los síntomas comienzan a aparecer durante la mitad de la infancia. A esta edad, el crecimiento relativamente más lento de la parte cubital y palmar del radio conduce a una deformidad cada vez más progresiva. El dolor y la deformidad son los principales síntomas que presentan los pacientes. [1] La presentación clínica típica consiste en un antebrazo corto, arco cubital anterior del radio y una subluxación hacia adelante de la mano en el antebrazo. Como se mencionó anteriormente, la gravedad del trastorno varía mucho, lo que también conduce a un espectro de presentación. [ cita requerida ]
Genética
La discondrosteosis de Leri-Weill es un trastorno pseudo autosómico dominante que se presenta con mayor frecuencia en mujeres y se debe a una mutación, deleción o duplicación del gen SHOX . El gen SHOX juega un papel particularmente importante en el crecimiento y maduración de los huesos de brazos y piernas. El gen SHOX se encuentra dentro de la banda Xp22.3 de la región pseudoautosomal del cromosoma X, que escapa a la inactivación de X. Las mutaciones homocigotas del gen SHOX dan como resultado displasia mesomélica de Langer . [2]
Patogénesis
La deformidad de Madelung de la muñeca es causada por una alteración del crecimiento en la parte volar inferior de la placa de crecimiento epifisaria en el radio distal, lo que da como resultado una pendiente colocada volar de la faceta semilunar y la faceta del escafoides. Esto produce una traslación volar de la mano y la muñeca. El cúbito continúa creciendo recto, lo que resulta en un cúbito distal dorsalmente prominente. Ocurre predominantemente en mujeres adolescentes, que presentan dolor, disminución del rango de movimiento y deformidad. A menudo tiene una causa genética y se asocia con enanismo mesomélico y una mutación en el cromosoma X. Se pueden hacer intentos para tratar la deformidad quirúrgicamente abordando el hueso deformante y las bandas fibrosas llamadas "ligamento de Vickers". Este es un ligamento anormal formado entre el hueso Lunate de la muñeca y el radio y se encuentra en el 91% de los casos de deformidad de Madelung. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico normalmente se confirma mediante radiografías. [ cita requerida ]
Tratamiento
No quirúrgico
Las primeras opciones de tratamiento son conservadoras, utilizando compresas frías o calientes, descanso y AINE al principio. Si no se mejora, se puede usar una férula o un aparato ortopédico para mantener recto el brazo desviado. Cuando ninguno de los tratamientos conservadores funciona, se designa una intervención quirúrgica. [ cita requerida ]
Quirúrgico
Pediatría
Fisiolisis
El propósito del tratamiento es la extirpación de la epífisis que causa el crecimiento anormal de la muñeca. Esto se hace haciendo una pequeña incisión en el lado volar-radial. Este abordaje pasa el Flexor pollicis longus y Palmaris longus y deja el nervio mediano y la arteria radial protegidos. Luego , se encuentra el músculo pronador cuadrado y se separa del radio . Aquí, un corte en el hueso encontrará la epífisis anormal. Cuando la epífisis está claramente definida, se extrae más hueso para que el radio esté en su posición normal y evite que se forme una nueva barra ósea. Este es el final de la fisiolisis. Esto siempre se combina con un lanzamiento de Vickers Ligament. [3]
Osteotomía de cúpula
El propósito de esta opción de tratamiento es enderezar el radio anormal. Para hacer esto, se hace una incisión de 8 cm desde el pliegue de la muñeca en el lado radial del palmair. El abordaje se realiza pasando el flexor radial del carpo con desprendimiento del músculo pronador cuadrado del radio. Ahora la liberación del ligamento de Vickers está lista. Después de esto, se eleva el periostio y se marca en el hueso una osteotomía en forma de media luna , cóncava en el extremo. Ahora el radio se corta en forma de cúpula y se endereza. El extremo distal del radio permanece unido al cúbito . La forma de cúpula de la osteotomía permite un contacto óseo adecuado para la estabilidad y un vacío subperióstico para una curación rápida. [4]
Lanzamiento del ligamento de Vickers
Este ligamento hace que la muñeca se deforme aún más. El propósito de esta liberación es liberar la tensión y dejar la muñeca recta en mayor crecimiento. Tanto en la fisiolisis como en la osteotomía de cúpula debe haber una visión clara de lo anormal. [3]
Adultos
Reducción de cúbito
Los adultos con deformidad de Madelung pueden sufrir dolor de muñeca en el lado cubital. La deformidad de Madelung generalmente se trata mediante el tratamiento de la deformidad radial distal. Sin embargo, si los pacientes tienen una variación cubital positiva y una patología focal de la muñeca, es posible tratarla con una osteotomía de acortamiento cubital aislada. En estos pacientes no se trata la deformidad radial. [5]
El cúbito se aborda desde el borde subcutáneo. Se coloca una placa en el extremo distal del cúbito para planificar la osteotomía . Se extrae un segmento oblicuo del cúbito, después de lo cual se libera la articulación radial-cubital distal, asegurándose de que las estructuras permanezcan adheridas a la apófisis estiloides . Después de esto, el extremo distal liberado se vuelve a unir al cúbito proximal con la placa antes mencionada. [6]
Reemplazo total de DRUJ
Un tratamiento alternativo para los pacientes con dolor de muñeca del lado cubital es el reemplazo total de la articulación radial-cubital distal. Existen muchos tratamientos quirúrgicos para la afección, pero la mayoría de ellos solo mejoran la alineación y la función de la articulación radiocarpiana . Un problema persistente en estos tratamientos ha sido la rigidez de la DRUJ. Sin embargo, una prótesis ayuda a controlar el dolor y también puede mejorar el rango de movimiento de la muñeca. [7]
El procedimiento consiste en realizar una incisión en forma de palo de hockey a lo largo del borde cubital. Esta incisión se realiza entre el quinto y sexto compartimento dorsal. Con cuidado de no dañar ninguna estructura esencial, como el nervio interóseo posterior , se continúa la incisión entre el extensor cubital del carpo y el extensor del quinti de los dedos , hasta encontrar el cúbito. Luego se extrae la cabeza cubital. Luego, se inserta una aguja guía en el canal medular del cúbito, lo que permite la centralización de una broca canulada. Luego se coloca una bola de polietileno, que servirá como prótesis, sobre la clavija distal. Después de confirmar el rango de movimiento completo, la piel se cerrará. [8]
Osteotomía de cúpula
En caso de deformidad de Madelung junto con dolor radial, se puede realizar una osteotomía de cúpula. Para obtener más información sobre este procedimiento, consulte el tratamiento de la deformidad de Madelung en niños. [ cita requerida ]
Epónimo
Lleva el nombre de Otto Wilhelm Madelung . [9] [10]
Referencias
- ^ Katarincic, Julia; Merrell, Gregory (2010). "Deformidad de Madelung". La muñeca: diagnóstico y tratamiento quirúrgico . Wolters Kluwer. págs. 807–820. ISBN 978-1608313907.
- ^ Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C y col. (Octubre de 2005). "Una nueva clase de deleciones de la región 1 pseudoautosomal aguas abajo de SHOX se asocia con discondrosteosis de Léri-Weill" . Soy. J. Hum. Genet . 77 (4): 533–44. doi : 10.1086 / 449313 . PMC 1275603 . PMID 16175500 .
- ^ a b Vickers D, Nielsen G (agosto de 1992). "Deformidad de Madelung: profilaxis quirúrgica (fisiólisis) durante el período de crecimiento tardío mediante resección de la lesión de discondrosteosis". J Hand Surg Br Vol . 17 (4): 401–7. doi : 10.1016 / s0266-7681 (05) 80262-1 . PMID 1402266 .
- ^ Harley BJ, Brown C, Cummings K, Ezaki M, et al. (Noviembre de 2006). "Liberación del ligamento volar y osteotomía de la cúpula del radio distal para la corrección de la deformidad de Madelung" . J Hand Surg Am . 31 (9): 1499–506. doi : 10.1016 / j.jhsa.2006.07.012 . PMID 17095381 .
- ^ Bruno RJ, Blank JE, Ruby LK, Cassidy C, Cohen G, Bergfield TG (enero de 2003). "Tratamiento de la deformidad de Madelung en adultos mediante osteotomía de reducción del cúbito" . J Hand Surg Am . 28 (3): 421–6. doi : 10.1053 / jhsu.2003.50073 . PMID 12772098 .
- ^ "Reconstrucción: osteotomía de acortamiento cubital para consolidación defectuosa de fractura de radio distal" .
- ^ Coffey MJ, Scheker LR, Thirkannad SM (diciembre de 2009). "Artroplastia total de la articulación radiocubital distal en adultos con deformidad de Madelung sintomática" . Mano (NY) . 4 (4): 427–31. doi : 10.1007 / s11552-009-9182-y . PMC 2787215 . PMID 19306049 .
- ^ Scheker LR. (Noviembre de 2008). "Artroplastia de implante para la articulación radiocubital distal" . J Hand Surg Am . 33 (9): 1639–44. doi : 10.1016 / j.jhsa.2008.08.014 . PMID 18984351 .
- ^ synd / 759 en ¿Quién lo nombró?
- ^ OW Madelung. Die spontane Subluxation der Hand nach Vorne. Verhandlungen der deutschen Gesellschaft für Chirurgie, Berlín, 1878, 7: 259-276.
enlaces externos
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