El gen homeobox de baja estatura ( SHOX ), también conocido como gen que contiene homeobox de baja estatura , es un gen ubicado en los cromosomas X e Y , que se asocia con la baja estatura en humanos si está mutado o está presente en una sola copia. ( haploinsuficiencia ).
SHOX se encontró por primera vez durante una búsqueda de la causa de la baja estatura en mujeres con síndrome de Turner , donde hay pérdida de material genético del cromosoma X, generalmente por la pérdida de un cromosoma X completo. [2]
Desde su descubrimiento, se ha descubierto que el gen desempeña un papel en la baja estatura idiopática , la discondrosteosis de Léri-Weill y la displasia mesomélica de Langer .
Los efectos de la dosificación genética de copias adicionales de SHOX pueden ser una causa del aumento de estatura que se observa en otras condiciones de aneuploidía de los cromosomas sexuales , como triple X , XYY , Klinefelter , XXYY y síndromes similares. [3]
SHOX está compuesto por 6 exones diferentes y está ubicado en la región pseudoautosomal 1 (PAR1) del cromosoma X (Xp22.33) y el cromosoma Y. [2] Dado que los genes en PAR escapan a la inactivación de X , su dosis cambia con las aneuploidías de los cromosomas sexuales como Turner. [4]