El síndrome de Mauriac es una complicación rara de la diabetes tipo 1 caracterizada por un agrandamiento extremo del hígado debido a la deposición de glucógeno , junto con retraso en el crecimiento y pubertad retrasada. Ocurre en algunos niños y adolescentes con diabetes tipo 1 independientemente de su control glucémico.
El síndrome de Mauriac fue descrito por primera vez en 1930 por Pierre Mauriac . [1] Se describió como un síndrome de retraso del crecimiento y pubertad tardía en niños con diabetes tipo I mal controlada.
Los pacientes con síndrome de Mauriac pueden presentar obesidad, hepatomegalia , facies cushingoide y enzimas hepáticas elevadas . Los pacientes suelen tener retraso del crecimiento y pubertad retrasada, lo que debe advertir al médico sobre el manejo insuficiente de la diabetes del paciente. Estos síntomas se pueden revertir con un buen control glucémico. [2] [3] [4]
Los niveles anormalmente altos de azúcar en la sangre son relativamente comunes entre los pacientes con diabetes tipo I, pero el síndrome de Mauriac es raro. Esto sugiere que el nivel alto de azúcar en la sangre no es el único factor necesario para causar el síndrome. Un estudio de un adolescente con síndrome de Mauriac grave encontró una mutación en PHKG2 , que es la subunidad catalítica de la enzima glucógeno fosforilasa quinasa (PhK). PhK es un gran complejo enzimático responsable de la activación de la glucógeno fosforilasa, la primera enzima en la vía del metabolismo del glucógeno. La mutación de este niño inhibió el metabolismo del glucógeno y provocó un aumento de la deposición de glucógeno en el hígado. La madre del niño tenía la enzima mutante, pero no agrandamiento del hígado. El padre del niño tenía diabetes tipo 1. Ninguno de los padres tenía síndrome de Mauriac. [1] El estudio sugiere que tanto la enzima mutante como un nivel anormalmente alto de glucosa en la sangre fueron necesarios para causar el síndrome de Mauriac.
Los síntomas mejoran cuando el paciente logra un control más estricto de sus niveles de azúcar en la sangre. El enfoque terapéutico generalmente aceptado es la terapia intensificada de inyecciones múltiples de insulina ; sin embargo, esto puede causar el desarrollo de retinopatía si los niveles de azúcar en la sangre se ajustan demasiado rápido. En un estudio, se transfirió a un paciente a la administración continua de insulina, lo que resultó en una mejoría de sus síntomas y un mayor control de sus niveles de azúcar en la sangre. [5]