La cadena catalítica de fosforilasa b quinasa gamma, isoforma de testículo / hígado es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PHKG2 . [5] [6] [7]
PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PHKG2 , GSD9C, subunidad catalítica de fosforilasa quinasa gamma 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 172471 MGI : 1916211 HomoloGene : 47915 GeneCards : PHKG2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | 16: 30,75 - 30,76 Mb | Crónicas 7: 127,57 - 127,58 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
El gen PHKG2 proporciona instrucciones para fabricar una pieza, la subunidad gamma, de la enzima fosforilasa b quinasa. Esta enzima se compone de 16 subunidades, cuatro de cada una de las subunidades alfa, beta, gamma y delta. (Cada subunidad se produce a partir de un gen diferente). La subunidad gamma realiza la función de la enzima fosforilasa b quinasa, y las otras subunidades ayudan a regular su actividad. Esta enzima se encuentra en varios tejidos , aunque es más abundante en el hígado y los músculos. Una versión de la enzima se encuentra en las células hepáticas y otra en las células musculares . La subunidad gamma-2 producida a partir del gen PHKG2 es parte de la enzima que se encuentra en el hígado. [8]
La fosforilasa b quinasa juega un papel importante en el suministro de energía a las células. La principal fuente de energía celular es un azúcar simple llamado glucosa . La glucosa se almacena en las células del hígado y los músculos en una forma llamada glucógeno . El glucógeno se puede descomponer rápidamente cuando se necesita glucosa, por ejemplo, para mantener niveles normales de glucosa en la sangre entre comidas. La fosforilasa b quinasa enciende (activa) otra enzima llamada glucógeno fosforilasa b convirtiéndola en la forma más activa, glucógeno fosforilasa a . Cuando está activa, esta enzima descompone el glucógeno. [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156873 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030815 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Hanks SK (marzo de 1989). "El ácido ribonucleico mensajero que codifica una isoforma aparente de la subunidad catalítica de la fosforilasa quinasa es abundante en los testículos adultos" . Mol Endocrinol . 3 (1): 110–6. doi : 10.1210 / mend-3-1-110 . PMID 2915644 .
- ^ Whitmore SA, Apostolou S, Lane S, Nancarrow JK, Phillips HA, Richards RI, Sutherland GR, Callen DF (agosto de 1994). "Aislamiento y caracterización de secuencias transcritas de una biblioteca de ADNc-hn del cromosoma 16 y mapeo físico de genes y secuencias transcritas usando un panel de células somáticas de alta resolución del cromosoma 16 humano". Genómica . 20 (2): 169–75. doi : 10.1006 / geno.1994.1150 . PMID 8020963 .
- ^ "Gen Entrez: PHKG2 fosforilasa quinasa, gamma 2 (testículo)" .
- ^ a b "Gen PHKG2" . ghr.nlm.nih.gov . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de octubre de 2018 .
Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
Otras lecturas
- Hanks SK (1987). "Sondeo de homología: identificación de clones de ADNc que codifican miembros de la familia proteína-serina quinasa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (2): 388–92. doi : 10.1073 / pnas.84.2.388 . PMC 304212 . PMID 2948189 .
- Søvik O, deBarsy T, Maehle B (1983). "Deficiencia de fosforilasa quinasa: enfermedad de almacenamiento de glucógeno grave con evidencia de modo de herencia autosómico recesivo". EUR. J. Pediatr . 139 (3): 210. doi : 10.1007 / BF01377363 . PMID 6962066 . S2CID 21587211 .
- Huang CY, Yuan CJ, Livanova NB, Graves DJ (1994). "Expresión, purificación, caracterización y mutaciones por deleción de la subunidad gamma de fosforilasa quinasa: identificación de un dominio inhibidor en la subunidad gamma". Mol. Célula. Biochem . 127-128: 7-18. doi : 10.1007 / BF01076753 . PMID 7935363 . S2CID 22905953 .
- Maichele AJ, Burwinkel B, Maire I y col. (1996). "Las mutaciones en la isoforma de testículo / hígado de la subunidad de fosforilasa quinasa gamma (PHKG2) causan glucogenosis hepática autosómica en la rata gsd y en humanos". Nat. Genet . 14 (3): 337–40. doi : 10.1038 / ng1196-337 . PMID 8896567 . S2CID 2663835 .
- Lowe ED, Noble ME, Skamnaki VT, et al. (1998). "La estructura cristalina de un complejo sustrato péptido fosforilasa quinasa: reconocimiento de sustrato quinasa" . EMBO J . 16 (22): 6646–58. doi : 10.1093 / emboj / 16.22.6646 . PMC 1170269 . PMID 9362479 .
- Burwinkel B, Shiomi S, Al Zaben A, Kilimann MW (1998). "Glucogenosis hepática debido a deficiencia de fosforilasa quinasa: estructura del gen PHKG2 y mutaciones asociadas con cirrosis" . Tararear. Mol. Genet . 7 (1): 149–54. doi : 10.1093 / hmg / 7.1.149 . PMID 9384616 .
- Burwinkel B, Tanner MS, Kilimann MW (2000). "Glucogenosis hepática deficiente en fosforilasa quinasa: progresión a cirrosis en la infancia asociada con mutaciones de PHKG2 (H144Y y L225R)" . J. Med. Genet . 37 (5): 376–7. doi : 10.1136 / jmg.37.5.376 . PMC 1734590 . PMID 10905889 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Burwinkel B, Rootwelt T, Kvittingen EA y col. (2004). "Fenotipo severo de glucogenosis hepática deficiente en fosforilasa quinasa con mutaciones en el gen PHKG2" . Pediatr. Res . 54 (6): 834–9. doi : 10.1203 / 01.PDR.0000088069.09275.10 . PMID 12930917 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Beauchamp NJ, Dalton A, Ramaswami U, et al. (2007). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IX: alta variabilidad en el fenotipo clínico". Mol. Gineta. Metab . 92 (1–2): 88–99. doi : 10.1016 / j.ymgme.2007.06.007 . PMID 17689125 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre deficiencia de fosforilasa quinasa, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IX