La acidosis tubular renal distal ( dRTA ) es la forma clásica de RTA, siendo la primera descrita. La ATR distal se caracteriza por un fallo en la secreción de ácido por las células alfa intercaladas del conducto colector cortical de la nefrona distal . Esta falla en la secreción de ácido puede deberse a varias causas y conduce a una incapacidad para acidificar la orina a un pH de menos de 5.3.
Acidosis tubular renal distal | |
---|---|
Otros nombres | Acidosis tubular renal tipo 1 |
![]() | |
Radiografía de un enfermo de raquitismo , una complicación de la ATR tanto distal como proximal. |
Signos y síntomas
Debido a que la excreción renal es el medio principal de eliminar el ácido del cuerpo, existe, en consecuencia, una tendencia a la acidemia . Esto conduce a las características clínicas de dRTA: [1]
- Acidosis / acidemia metabólica con brecha aniónica normal
- Hipopotasemia
- Formación de cálculos urinarios (relacionada con orina alcalina, hipercalciuria y citrato urinario bajo). [2]
- Nefrocalcinosis (depósito de calcio en la sustancia del riñón)
- Desmineralización ósea (que causa raquitismo en niños y osteomalacia en adultos)
Los síntomas y las secuelas de DRTA son variables y van desde ser completamente asintomática , a lomo de dolor y hematuria de cálculos renales , a falta de crecimiento y graves raquitismo en formas infantiles, así como sea posible insuficiencia renal y la muerte incluso. [ cita requerida ]
La dRTA comúnmente conduce a la pérdida de sodio y la contracción del volumen, lo que provoca un aumento compensatorio de los niveles sanguíneos de aldosterona . [3] La aldosterona provoca una mayor reabsorción de sodio y pérdida de potasio en el conducto colector del riñón, por lo que estos niveles elevados de aldosterona provocan hipopotasemia, que es un síntoma común de la dRTA. [3]
Causas
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/3/38/Alpha_Intercalated_Cell_Cartoon.svg/220px-Alpha_Intercalated_Cell_Cartoon.svg.png)
- Enfermedad autoinmune . Clásicamente síndrome de Sjögren , pero también se asocia con lupus eritematoso sistémico , artritis reumatoide e incluso hipergammaglobulinemia . La hipopotasemia suele ser grave en estos casos. [4]
- Las causas hereditarias incluyen mutaciones de Band 3 [5], el transportador de bicarbonato basolateral de la célula intercalada, que puede transmitirse de forma autosómica dominante en los casos de Europa occidental o de forma autosómica recesiva en los casos del sudeste asiático. Los casos del sudeste asiático se asocian con una hipopotasemia más grave. [6] Otras causas hereditarias incluyen mutaciones de subunidades de la bomba de protones apical vH + -ATPasa, [7] que se transmiten de forma autosómica recesiva y pueden estar asociadas con sordera neurosensorial . [8]
- Liver cirrosis .
- Nefrocalcinosis . Si bien es una consecuencia de dRTA, también puede ser una causa; relacionado con el daño inducido por calcio del conducto colector cortical .
- Trasplante renal .
- Anemia de células falciformes .
- Las toxinas, incluyendo ifosfamida (más comúnmente causando PRTA que DRTA), [9] carbonato de litio [10] y la anfotericina B . [11]
- Obstrucción crónica del tracto urinario .
- El tolueno causa una acidosis metabólica sin brecha aniónica con hipopotasemia y una brecha aniónica urinaria positiva que se parece mucho a la ATR distal, pero no hay defecto de secreción de hidrógeno y la acidosis se debe a la producción de ácido durante el metabolismo del tolueno. [12]
Diagnóstico
El pH de la sangre del paciente es muy variable y la acidemia no es necesariamente característica de quienes padecen dRTA en un momento dado. Uno puede tener dRTA causado por falla celular intercalada alfa sin ser necesariamente acidémico; denominada dRTA incompleta, que se caracteriza por una incapacidad para acidificar la orina, sin afectar el pH sanguíneo o los niveles de bicarbonato plasmático. [13] El diagnóstico de dRTA se puede hacer mediante la observación de un pH urinario de más de 5.3 frente a una acidemia sistémica (generalmente se toma como un bicarbonato sérico de 20 mmol / L o menos). En el caso de una dRTA incompleta, a menudo se utiliza como prueba la falta de acidificación de la orina después de una prueba de carga de ácido oral. La prueba que se realiza habitualmente es la prueba corta de cloruro de amonio , [14] en la que se utilizan cápsulas de cloruro de amonio como carga de ácido. Más recientemente, se ha descrito una prueba alternativa que utiliza furosemida y fludrocortisona . [15]
Se ha propuesto la dRTA como posible diagnóstico de la enfermedad desconocida que afecta a Tiny Tim en A Christmas Carol de Charles Dickens . [16] [17]
Tratamiento
Esto es relativamente sencillo. Implica la corrección de la acidemia con bicarbonato de sodio oral , citrato de sodio o citrato de potasio . Esto corregirá la acidemia y revertirá la desmineralización ósea. La hipopotasemia y la formación de cálculos urinarios y la nefrocalcinosis se pueden tratar con comprimidos de citrato de potasio que no solo reemplazan al potasio, sino que también inhiben la excreción de calcio y, por lo tanto, no exacerban la litiasis como pueden hacerlo el bicarbonato o el citrato de sodio. [18]
Ver también
- Acidosis tubular renal
- Acidosis tubular renal proximal
- Ifosfamida
Referencias
- ^ Laing CM, Toye AM, Capasso G, Unwin RJ (2005). "Acidosis tubular renal: avances en nuestra comprensión de la base molecular". En t. J. Biochem. Cell Biol . 37 (6): 1151–61. doi : 10.1016 / j.biocel.2005.01.002 . PMID 15778079 .
- ^ Buckalew VM Jr (1989). "Nefrolitiasis en acidosis tubular renal". La Revista de Urología . 141 (3 (parte 2)): 731–737. doi : 10.1016 / S0022-5347 (17) 40997-9 . PMID 2645431 .
- ^ a b Wein, Alan, J (2011). Consulta de expertos en urología de Campbell-walsh (PDF) (10ª ed.). Filadelfia, PA: WB Saunders Co. pág. 1045. ISBN 978-1-4160-6911-9.
- ^ OM incorrecto, Feest TG, MacIver AG (1993). "Nefritis intersticial perdedora de potasio relacionada con el sistema inmunológico: una comparación con la acidosis tubular renal distal" . QJ Med . 86 (8): 513–34. doi : 10.1093 / qjmed / 86.8.513 . PMID 8210309 .
- ^ Bruce LJ, Cope DL, Jones GK y col. (1997). "La acidosis tubular renal distal familiar se asocia con mutaciones en el gen del intercambiador de aniones de glóbulos rojos (Band 3, AE1)" . J. Clin. Invertir . 100 (7): 1693–707. doi : 10.1172 / JCI119694 . PMC 508352 . PMID 9312167 .
- ^ Bruce LJ, Wrong O, Toye AM, et al. (2000). "Mutaciones de la banda 3, acidosis tubular renal y ovalocitosis del sudeste asiático en Malasia y Papua Nueva Guinea: pérdida de hasta el 95% del transporte de la banda 3 en los glóbulos rojos" . Biochem. J . 350 Pt 1 (Pt 1): 41–51. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3500041 . PMC 1221222 . PMID 10926824 .
- ^ Wagner, CA; Finberg, KE; Breton, S; Marshansky, V; Brown, D; Geibel, JP (octubre de 2004). "Renal Vacuolar H + -ATPase". Revisiones fisiológicas . 84 (4): 1263–314. doi : 10.1152 / physrev.00045.2003 . PMID 15383652 .
- ^ Karet FE, Finberg KE, Nelson RD, et al. (1999). "Las mutaciones en el gen que codifica la subunidad B1 de H + -ATPasa causan acidosis tubular renal con sordera neurosensorial". Nat. Genet . 21 (1): 84–90. doi : 10.1038 / 5022 . PMID 9916796 .
- ^ Skinner R, Pearson AD, English MW, et al. (1996). "Factores de riesgo de nefrotoxicidad por ifosfamida en niños". Lancet . 348 (9027): 578–80. doi : 10.1016 / S0140-6736 (96) 03480-0 . PMID 8774570 .
- ^ Boton R, Gaviria M, Batlle DC (1987). "Prevalencia, patogenia y tratamiento de la disfunción renal asociada a la terapia crónica con litio". Soy. J. Kidney Dis . 10 (5): 329–45. doi : 10.1016 / s0272-6386 (87) 80098-7 . PMID 3314489 .
- ^ McCurdy DK, Frederic M, Elkinton JR (1968). "Acidosis tubular renal por anfotericina B". N. Engl. J. Med . 278 (3): 124-30. doi : 10.1056 / NEJM196801182780302 . PMID 5634966 .
- ^ Carlisle, EJ; Donnelly, SM; Vasuvattakul, S .; Kamel, KS; Tobe, S .; Halperin, ML (febrero de 1991). "Acidosis tubular renal distal y olfateo de pegamento: atenerse a los hechos". Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 1 (8): 1019–1027. ISSN 1046-6673 . PMID 1912400 .
- ^ Batlle, D .; Haque, SK (2012). "Causas y mecanismos genéticos de la acidosis tubular renal distal" . Trasplante de diálisis en nefrología . 27 (10): 3691–3704. doi : 10.1093 / ndt / gfs442 . PMID 23114896 .
- ^ Incorrecto, O; Davies HEF (1959). "La excreción de ácido en la enfermedad renal". QJM . 28 (110): 259–313. PMID 13658353 .
- ^ Walsh SB, Shirley DG, OM incorrecto, Unwin RJ (2007). "Acidificación urinaria evaluada por tratamiento simultáneo con furosemida y fludrocortisona: una alternativa al cloruro de amonio" . Riñón Int . 71 (12): 1310–6. doi : 10.1038 / sj.ki.5002220 . PMID 17410104 .
- ^ Lewis D (1992). "¿Qué le pasaba a Tiny Tim?". Soy J Dis Child . 146 (12): 1403–7. doi : 10.1001 / archpedi.1992.02160240013002 . PMID 1340779 .
- ^ "Lo que afligió a Tiny Tim" . Tiempo . 1992-12-28 . Consultado el 22 de mayo de 2010 .
- ^ Morris RC, Sebastián A (2002). "Terapia alcalina en la acidosis tubular renal: ¿quién la necesita?" (PDF) . Mermelada. Soc. Nephrol . 13 (8): 2186–8. doi : 10.1097 / 01.ASN.0000027973.07189.00 . PMID 12138154 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|