La enfermedad de Caroli ( ectasia cavernosa comunicante o dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático ) es un trastorno hereditario poco común caracterizado por dilatación quística (o ectasia ) de los conductos biliares dentro del hígado. Hay dos patrones de la enfermedad de Caroli: la enfermedad de Caroli focal o simple consiste en conductos biliares anormalmente ensanchados que afectan una porción aislada del hígado. La segunda forma es más difusa y, cuando se asocia con hipertensión portal y fibrosis hepática congénita , a menudo se denomina "síndrome de Caroli". [2] Las diferencias subyacentes entre los dos tipos no se comprenden bien. La enfermedad de Caroli también se asocia coninsuficiencia hepática y enfermedad renal poliquística . La enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 1.000.000 de personas, con más casos reportados de síndrome de Caroli que de enfermedad de Caroli. [3]
Enfermedad de Caroli | |
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Otros nombres | Dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático |
Resonancia magnética axial potenciada en T2 con eco espín turbo de la enfermedad de Caroli, que muestra dilataciones quísticas de los conductos biliares (mostradas en blanco). [1] | |
Especialidad | Gastroenterología , genética médica |
La enfermedad de Caroli se distingue de otras enfermedades que causan dilatación ductal por obstrucción, ya que no es uno de los muchos derivados del quiste de colédoco . [2]
Signos y síntomas
Los primeros síntomas suelen incluir fiebre , dolor abdominal intermitente y agrandamiento del hígado . Ocasionalmente, se produce una decoloración amarilla de la piel . [4] La enfermedad de Caroli generalmente ocurre en presencia de otras enfermedades, como enfermedad renal poliquística autosómica recesiva , colangitis , cálculos biliares , absceso biliar , sepsis , cirrosis hepática , insuficiencia renal y colangiocarcinoma (7% afectado). [2] Las personas con enfermedad de Caroli tienen 100 veces más riesgo de colangiocarcinoma que la población general. [4] Después de reconocer los síntomas de enfermedades relacionadas, se puede diagnosticar la enfermedad de Caroli. [ cita requerida ]
La morbilidad es común y está causada por complicaciones de colangitis, sepsis, coledocolitiasis y colangiocarcinoma. [5] Estas afecciones mórbidas a menudo dan lugar al diagnóstico. Puede haber hipertensión portal, lo que resulta en otras afecciones que incluyen agrandamiento del bazo , hematemesis y melena . [6] Estos problemas pueden afectar gravemente la calidad de vida del paciente. En un período de 10 años entre 1995 y 2005, solo 10 pacientes fueron tratados quirúrgicamente por la enfermedad de Caroli, con una edad promedio de pacientes de 45,8 años. [5]
Después de revisar 46 casos de enfermedad de Caroli antes de 1990, el 21,7% de los casos fueron resultado de un quiste intraheptico o dilatación de la vía biliar no obstructiva , el 34,7% se relacionaron con fibrosis hepática congénita , el 13% fueron dilatación quística coledociana aislada y el 24,6% restante tenía una combinación de los tres. [7]
Causas
La causa parece ser genética; la forma simple es un rasgo autosómico dominante , mientras que la forma compleja es un rasgo autosómico recesivo . [2] Las mujeres son más propensas a la enfermedad de Caroli que los hombres. [8] Los antecedentes familiares pueden incluir enfermedad renal y hepática debido al vínculo entre la enfermedad de Caroli y la ARPKD . [6] PKHD1 , el gen relacionado con ARPKD, se ha encontrado mutado en pacientes con síndrome de Caroli. PKHD1 se expresa principalmente en los riñones con niveles más bajos en el hígado , páncreas y pulmones , un patrón consistente con el fenotipo de la enfermedad, que afecta principalmente al hígado y los riñones . [2] [6] No se ha definido la base genética de la diferencia entre la enfermedad de Caroli y el síndrome de Caroli.
Diagnóstico
Las técnicas de imagen modernas permiten realizar el diagnóstico con mayor facilidad y sin imágenes invasivas del árbol biliar. [9] Por lo general , la enfermedad se limita al lóbulo izquierdo del hígado. Las imágenes tomadas por tomografía computarizada , rayos X o resonancia magnética muestran conductos biliares intrahepáticos (en el hígado) agrandados debido a la ectasia. Mediante una ecografía , se puede observar la dilatación tubular de los conductos biliares. En una tomografía computarizada, la enfermedad de Caroli se puede observar al observar las numerosas estructuras tubulares llenas de líquido que se extienden hasta el hígado. [4] Se debe utilizar una tomografía computarizada de alto contraste para distinguir la diferencia entre cálculos y conductos ensanchados. Los gases intestinales y los hábitos digestivos dificultan la obtención de una ecografía clara , por lo que una tomografía computarizada es un buen sustituto. Cuando la pared del conducto biliar intrahepático tiene protuberancias, se ve claramente como puntos centrales o una línea lineal. [10] La enfermedad de Caroli se diagnostica comúnmente después de que se detecta este "signo de punto central" en una tomografía computarizada o una ecografía. [10] Sin embargo, la colangiografía es el mejor y último método para mostrar los conductos biliares agrandados como resultado de la enfermedad de Caroli. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento depende de las características clínicas y la ubicación de la anomalía biliar. Cuando la enfermedad se localiza en un lóbulo hepático, la hepatectomía alivia los síntomas y parece eliminar el riesgo de malignidad . [11] Buena evidencia sugiere que la malignidad complica la enfermedad de Caroli en aproximadamente el 7% de los casos. [11]
Los antibióticos se usan para tratar la inflamación del conducto biliar y el ácido ursodesoxicólico se usa para la hepatolitiasis. [9] El ursodiol se administra para tratar la colelitiasis. En casos difusos de enfermedad de Caroli, las opciones de tratamiento incluyen terapia conservadora o endoscópica, procedimientos de derivación biliar interna y trasplante de hígado en casos cuidadosamente seleccionados. [11] La resección quirúrgica se ha utilizado con éxito en pacientes con enfermedad monolobar. [9] Un trasplante de hígado ortotópico es otra opción, que se usa solo cuando los antibióticos no tienen ningún efecto, en combinación con colangitis recurrente. Con un trasplante de hígado, el colangiocarcinoma generalmente se evita a largo plazo. [12]
Se necesitan estudios familiares para determinar si la enfermedad de Caroli se debe a causas hereditarias. Se realizan seguimientos periódicos, que incluyen ecografías y biopsias hepáticas. [ cita requerida ]
Pronóstico
La mortalidad es indirecta y está causada por complicaciones. Después de que ocurre la colangitis , los pacientes mueren típicamente dentro de los 5 a 10 años. [3]
Epidemiología
La enfermedad de Caroli se encuentra típicamente en Asia y se diagnostica en personas menores de 22 años. También se han encontrado casos en bebés y adultos. A medida que mejora la tecnología de imágenes médicas, la edad de diagnóstico disminuye.
Historia
Jacques Caroli, gastroenterólogo , describió por primera vez una rara condición congénita en 1958 en París , Francia . [8] [13] Lo describió como "dilatación segmentaria multifocal fusiforme o sacular no obstructiva de los conductos biliares intrahepáticos"; básicamente, observó ectasia cavernosa en el árbol biliar que causaba una enfermedad hepatobiliar crónica, a menudo potencialmente mortal. [14] Caroli, nacida en Francia en 1902, aprendió y ejerció la medicina en Angers . Después de la Segunda Guerra Mundial , fue jefe de servicio durante 30 años en Saint-Antoine en París. Antes de morir en 1979, fue honrado con el rango de comandante en la Legión de Honor en 1976. [13]
Referencias
- ↑ a b Maurea S, Mollica C, Imbriaco M, Fusari M, Camera L, Salvatore M (2010). "Colangiografía por resonancia magnética con mangafodipir trisodio en la enfermedad de Caroli con afectación del páncreas" . Revista del páncreas . 11 (5): 460–3. PMID 20818116 .( Licencia internacional Creative Commons Attribution 4.0 )
- ^ a b c d e Karim B (agosto de 2007). "Informes de casos de enfermedad de Caroli" (PDF) . Pediatría de la India . 41 (8): 848–50. PMID 15347876 .
- ^ a b Romano WJ: Enfermedad de Caroli en eMedicine
- ^ a b c "Enfermedad de Carolis" . Medcyclopaedia . GE . Archivado desde el original el 7 de febrero de 2012.
- ^ a b Lendoire J, Schelotto PB, Rodríguez JA, et al. (2007). "Quiste del conducto biliar tipo V (enfermedad de Caroli): estrategia quirúrgica y resultados" . HPB (Oxford) . 9 (4): 281–4. doi : 10.1080 / 13651820701329258 . PMC 2215397 . PMID 18345305 .
- ^ a b c Friedman JR: Enfermedad de Caroli en eMedicine
- ^ Choi BI, Yeon KM, Kim SH, Han MC (enero de 1990). "Enfermedad de Caroli: signo de punto central en CT". Radiología . 174 (1): 161–3. doi : 10.1148 / radiology.174.1.2294544 . PMID 2294544 .
- ^ a b Kahn, Charles E, Jr. Enero de 2003. Hipertexto colaborativo de radiología. Colegio Médico de Wisconsin. Archivado el 29 de septiembre de 2008 en Wayback Machine.
- ^ a b c Ananthakrishnan AN, Saeian K (abril de 2007). "Enfermedad de Caroli: estrategia de identificación y tratamiento". Curr Gastroenterol Rep . 9 (2): 151–5. doi : 10.1007 / s11894-007-0010-7 . PMID 17418061 . S2CID 28595781 .
- ^ a b Chiba T, Shinozaki M, Kato S, Goto N, Fujimoto H, Kondo F (marzo de 2002). "Enfermedad de Caroli: signo de punto central reexaminado por arteriografía CT y CT durante la portografía arterial". Eur Radiol . 12 (3): 701–2. doi : 10.1007 / s003300101048 . PMID 11870491 . S2CID 26652277 .
- ^ a b c Taylor AC, Palmer KR (febrero de 1998). "Enfermedad de Caroli". Eur J Gastroenterol Hepatol . 10 (2): 105–8. doi : 10.1097 / 00042737-199802000-00001 . PMID 9581983 . S2CID 11622337 .
- ^ Ulrich F, Steinmüller T, Settmacher U, et al. (Septiembre de 2002). "Terapia de la enfermedad de Caroli por trasplante ortotópico de hígado". Trasplante. Proc . 34 (6): 2279–80. doi : 10.1016 / S0041-1345 (02) 03235-9 . PMID 12270398 .
- ^ a b Jacques Caroli en ¿Quién lo nombró?
- ^ Miller WJ, Sechtin AG, Campbell WL, Pieters PC (1 de agosto de 1995). "Hallazgos de imagen en la enfermedad de Caroli" . AJR Am J Roentgenol . 165 (2): 333–7. doi : 10.2214 / ajr.165.2.7618550 . PMID 7618550 .
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