Un error mendeliano en el análisis genético de una especie, describe un alelo en un individuo que no pudo haber sido recibido de ninguno de sus padres biológicos por herencia mendeliana . La herencia se define por un conjunto de individuos relacionados que tienen fenotipos iguales o similares para un locus de un gen en particular. Un error mendeliano significa que la estructura misma de la herencia definida por el análisis de los genes parentales es incorrecta: uno de los padres de un individuo no es realmente el padre indicado; por lo tanto, se asume que la información de los padres es incorrecta. [1]
Las posibles explicaciones de los errores mendelianos son los errores de genotipado , la asignación errónea de los individuos como parientes o las mutaciones de novo . El error mendeliano se establece al demostrar la existencia de un rasgo que es inconsistente con cada combinación posible de genotipo compatible con el individuo. Sin embargo, este método de determinación requiere la verificación del pedigrí , y establecer una contradicción entre el fenotipo y el pedigrí es un problema NP-completo . Las inconsistencias genéticas que no corresponden a esta definición son errores no mendelianos.
El análisis genético estadístico se utiliza para detectar estos errores y detectar la posibilidad de que el individuo esté vinculado a una enfermedad específica vinculada a un solo gen. Ejemplos de tales enfermedades en humanos causadas por genes únicos son la enfermedad de Huntington o el síndrome de Marfan . [2]
Ver también
Notas al pie
- ^ "Detección de errores mendelianos en pedigrí complejo mediante técnicas de satisfacción de restricciones ponderadas" (PDF) . 209.85.165.104 . Consultado el 13 de agosto de 2015 .
- ^ "Análisis de genética estadística" . bioinf.wehi.edu.au . Consultado el 13 de julio de 2008 .