La enfermedad de inclusión de microvellosidades , también conocida como enfermedad de Davidson , atrofia congénita de microvellosidades y, menos específicamente, atrofia de microvellosidades (nota: microvellosidades a menudo se escribe mal como microvellosidades), es un trastorno genético raro del intestino delgado que se hereda con un patrón autosómico recesivo . [1] [2]
Enfermedad de inclusión de microvellosidades | |
---|---|
Otros nombres | La enfermedad de Davidson |
La enfermedad de inclusión de microvellosidades tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. |
Presentación
Se caracteriza por diarrea crónica e intratable en los recién nacidos, que comienza en los primeros días de vida. [3] Esto resulta en acidosis metabólica y deshidratación severa . [ cita requerida ] El embarazo y el nacimiento suelen ser normales.
Fisiopatología
Es causada por una atrofia congénita de las microvellosidades apicales y la acumulación intracelular de enzimas apicales en las células epiteliales del intestino delgado. [4]
Diagnóstico
En la actualidad, varios centros médicos ofrecen pruebas de detección prenatal en el útero , ya que recientemente se descubrió que los genes involucrados en la enfermedad son MYO5B ; [5] [6] Por lo general, el diagnóstico se realiza mediante una biopsia del intestino delgado. [1]
Biopsia
La aparición de la enfermedad por inclusión de microvellosidades en el microscopio óptico es similar a la enfermedad celíaca ; sin embargo, por lo general carece de la infiltración linfocítica intraepitelial característica del esprúe celíaco y tinción positiva para antígeno carcinoembrionario (CEA). [2] El diagnóstico definitivo depende de la microscopía electrónica . [7]
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la diarrea crónica e intratable es: [8]
- Displasia epitelial intestinal
- Diarrea sindromática
- Enteropatía inmunoinflamatoria
Pronóstico
Casi siempre es fatal a menos que, como los pacientes con síndrome del intestino corto, se trate con nutrición parenteral o un trasplante intestinal . [3] El paciente a menudo se clasifica como en "insuficiencia intestinal" y se trata con la cohorte de pacientes conocidos como pacientes con "síndrome del intestino corto".
Se documentó que un paciente del Reino Unido logró la independencia nutricional a la edad de 3 años. [9] El 26 de junio de 2009, una niña de seis años con enfermedad de inclusión de microvellosidades se convirtió en la tercera persona en el Reino Unido en morir de gripe porcina. Esto se atribuyó a su sistema inmunológico debilitado. [10]
Predominio
La enfermedad de inclusión de microvellosidades es extremadamente rara; sin embargo, no se han publicado datos de prevalencia. Se ha realizado una estimación de unos pocos cientos de niños con la enfermedad en Europa, pero no se proporciona un marco de tiempo al que se aplica este recuento. Los países con un mayor grado de consanguinidad experimentan mayores tasas de prevalencia debido a su transmisión autosómica recesiva. [11]
Historia
La enfermedad de inclusión de microvellosidades fue descrita por primera vez en 1978 por Davidson et al. [12] Originalmente se describió como enteropatía familiar .
Referencias
- ^ a b Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H (2005). "Síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias infantiles". En David, Timothy J (ed.). Avances recientes en pediatría 22 . Londres: Royal Society of Medicine Press. pag. 140. ISBN 1-85315-572-1.
- ^ a b Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Patología quirúrgica diagnóstica de Sternberg. 4ª Ed. Lippincott Williams y Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7 .
- ^ a b Salvatore, S .; Hauser, B .; Vandenplas, Y. (2007). "Enteropatía crónica y alimentación". En Cooke, Richard J .; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich (eds.). Apoyo nutricional para bebés y niños en riesgo . Basel, Suiza; Nueva York: Karger. pag. 123. ISBN 978-3-8055-8194-3.
- ^ Arpin, M .; Crepaldi, T .; Louvard, D. (1999). "La intercomunicación entre los dominios apical y basolateral de las células epiteliales regula el ensamblaje de las microvellosidades". En Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen (eds.). Morfogénesis epitelial en desarrollo y enfermedad . Ámsterdam: Harwood Academic. pag. 104. ISBN 90-5702-419-5.
- ^ Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. (2008). "Las mutaciones de MYO5B causan la enfermedad de inclusión de microvellosidades y alteran la polaridad de las células epiteliales". Nat Genet . 40 (10): 1163–5. doi : 10.1038 / ng.225 . PMID 18724368 . S2CID 205345488 .
- ^ Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. (2011). "Caracterización funcional de mutaciones en el gen de la miosina Vb asociadas con la enfermedad de inclusión de microvellosidades" . J Ped Gastroenterol Nutr . 52 (3): 307–13. doi : 10.1097 / MPG.0b013e3181eea177 . PMC 3058815 . PMID 21206382 .
- ^ Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A (2001). "Enfermedad de inclusión de microvellosidades congénitas que se presenta como obstrucción intestinal prenatal" . Ultrasonido Obstet Gynecol . 17 (2): 172–4. doi : 10.1046 / j.1469-0705.2001.00211.x . PMID 11251929 .
- ^ Ruemmele FM (2007). "Enteropatía crónica: base molecular". Programa Ser Pediatr Taller Nestlé Nutr . Series Set, 2007. 59 : 73–85, discusión 85–8. doi : 10.1159 / 000098514 . ISBN 978-3-8055-8194-3. PMID 17245092 .
- ^ Croft NM; Howatson, AG; Ling, SC; Nairn, L; Evans, TJ; Weaver, LT (2000). "Enfermedad de inclusión de microvellosidades: una condición en evolución". J Pediatr Gastroenterol Nutr . 31 (2): 185–189. doi : 10.1097 / 00005176-200008000-00019 . PMID 10941974 .
- ^ "La niña de la gripe porcina 'tuvo una vida dura ' " . BBC News . 30 de junio de 2009 . Consultado el 12 de mayo de 2010 .
- ^ Ruemmele, Frank M; Schmitz, Jacques; Goulet, Olivier (26 de junio de 2006). "Enfermedad de inclusión de microvellosidades (atrofia de microvellosidades)" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 1 : 22. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-22 . ISSN 1750-1172 . PMC 1523325 . PMID 16800870 .
- ^ Davidson GP, Cutz E, Hamilton JR, Gall DG (1978). "Enteropatía familiar: un síndrome de diarrea prolongada desde el nacimiento, retraso del crecimiento y atrofia de las vellosidades hipoplásicas" . Gastroenterología . 75 (5): 783–90. doi : 10.1016 / 0016-5085 (78) 90458-4 . PMID 100367 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|