Las miopatías mitocondriales son tipos de miopatías asociadas con la enfermedad mitocondrial . [1] En la biopsia, el tejido muscular de los pacientes con estas enfermedades suele mostrar fibras musculares "rojas rasgadas". Estas fibras de color rojo irregular contienen acumulaciones leves de glucógeno y lípidos neutros, y pueden mostrar una mayor reactividad para la succinato deshidrogenasa y una menor reactividad para la citocromo c oxidasa . Se creía que la herencia era materna ( extranuclear no mendeliana ). Ahora se sabe que ciertas deleciones de ADN nuclear también pueden causar miopatía mitocondrial, como la deleción del gen OPA1. Hay varias subcategorías de miopatías mitocondriales.
Miopatía mitocondrial | |
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Estructura simplificada de una mitocondria típica | |
Especialidad | Neurología |
Signos y síntomas
Los signos y síntomas incluyen (para cada una de las siguientes causas):
- Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y síndrome similar al accidente cerebrovascular (MELAS)
- Diversos grados de deterioro cognitivo y demencia.
- Acidosis láctica
- Trazos
- Ataques isquémicos transitorios
- Pérdida de la audición
- Pérdida de peso
- Epilepsia mioclónica y fibras rojas irregulares (MERRF)
- Epilepsia mioclónica progresiva
- Los grupos de mitocondrias enfermas se acumulan en las fibras musculares y aparecen como "fibras rojas desgarradas" cuando el músculo se tiñe con la tinción tricrómica de Gömöri modificada.
- Baja estatura
- Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
- Oftalmoplejía externa
- Defectos de conducción cardíaca
- Hipoacusia neurosensorial
- Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
- Oftalmoparesia progresiva
- Superposición sintomática con otras miopatías mitocondriales
Causa
La zidovudina, un medicamento contra el VIH, puede causar miopatía por fibras rojas irregulares.
Diagnóstico
Biopsia muscular: fibras rojas rasgadas en la tinción tricrómica de Gömöri .
Tratamiento
Aunque actualmente no existe cura, hay esperanza en el tratamiento de esta clase de enfermedades hereditarias con el uso de un trasplante de mitocondrias embrionarias . [2]
Referencias
- ^ "Página de información de miopatía mitocondrial | Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares" . www.ninds.nih.gov . Consultado el 28 de febrero de 2017 .
- ^ "Embrión de tres padres formado en laboratorio" (web) . Los científicos creen que han logrado un avance potencial en el tratamiento de enfermedades graves al crear un embrión humano con tres padres separados . Noticias de la BBC. 5 de febrero de 2008 . Consultado el 8 de febrero de 2008 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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