• GO: 0060554, GO: 0060555 necroptosis • homotrimerización de proteínas • muerte celular programada • fosforilación de proteínas • GO: 0007243 transducción de señales intracelulares • vía de señalización del receptor de superficie celular • cascada de MAPK • activación de la actividad de JNKK • activación de la actividad de la cinasa JUN
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
197259
74568
Ensembl
ENSG00000168404
ENSMUSG00000012519
UniProt
Q8NB16
Q9D2Y4
RefSeq (ARNm)
NM_001142497 NM_152649
NM_029005 NM_001310613
RefSeq (proteína)
NP_001135969 NP_689862
NP_001297542 NP_083281
Ubicación (UCSC)
Crónicas 16: 74,67 - 74,7 Mb
Crónicas 8: 111,31 - 111,34 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
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Wikidata
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Función
Este gen pertenece a la superfamilia de las proteínas quinasas. La proteína codificada contiene un dominio de tipo proteína quinasa; sin embargo, se cree que está inactivo porque carece de varios residuos necesarios para la actividad. Esta proteína juega un papel crítico en la necroptosis inducida por el factor de necrosis tumoral ( TNF ) , un proceso de muerte celular programada , a través de la interacción con la proteína 3 que interactúa con el receptor (RIP3) , que es una molécula de señalización clave en la vía de la necroptosis. Los estudios de inhibidores y la eliminación de este gen inhibieron la necrosis inducida por TNF .
Influencia en las enfermedades
Los niveles altos de esta proteína y RIP3 están asociados con la enfermedad inflamatoria intestinal en los niños. Alternativamente, se han descrito variantes de transcripción empalmadas para este gen. [proporcionado por RefSeq, septiembre de 2015]. Algunos informes lo han relacionado con variantes inusuales de esclerosis múltiple [6]
Ver también
Necroptosis
Muerte celular
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168404 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000012519 - Ensembl , mayo de 2017
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^ Faergeman, SL, Evans, H., Attfield, KE et al. Un nuevo trastorno del espectro neurodegenerativo en pacientes con deficiencia de MLKL. Cell Death Dis 11, 303 (2020). https://doi.org/10.1038/s41419-020-2494-0
Otras lecturas
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