CODIFICAR
La Enciclopedia de Elementos del ADN ( ENCODE ) es un proyecto público de investigación que tiene como objetivo identificar elementos funcionales en el genoma humano .
ENCODE también apoya una mayor investigación biomédica al "generar recursos comunitarios de datos, software, herramientas y métodos genómicos para el análisis de datos genómicos y productos resultantes de análisis e interpretaciones de datos". [2]
La fase actual de ENCODE (2016-2019) está agregando profundidad a sus recursos al aumentar la cantidad de tipos de células, tipos de datos, ensayos y ahora incluye soporte para el examen del genoma del ratón. [2]
ENCODE fue lanzado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de EE. UU. en septiembre de 2003. [3] [4] [5] [6] [7] Concebido como un seguimiento del Proyecto Genoma Humano , el proyecto ENCODE pretende identificar todos los elementos funcionales en el genoma humano .
El proyecto involucra a un consorcio mundial de grupos de investigación, y se puede acceder a los datos generados a partir de este proyecto a través de bases de datos públicas. El lanzamiento inicial de ENCODE fue en 2013 y desde entonces ha ido cambiando según las recomendaciones de los miembros del consorcio y la comunidad más amplia de científicos que utilizan el Portal para acceder a los datos de ENCODE. El objetivo de dos partes de ENCODE es servir como una base de datos de acceso público para "protocolos experimentales, procedimientos analíticos y los datos mismos", y "la misma interfaz debe servir metadatos cuidadosamente seleccionados que registren la procedencia de los datos y justifiquen su interpretación". en términos biológicos". [8] El proyecto inició su cuarta fase en febrero de 2017. [9]
Se estima que los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes codificadores de proteínas , que representan alrededor del 1,5% del ADN en el genoma humano. El objetivo principal del proyecto ENCODE es determinar el papel del componente restante del genoma, gran parte del cual se consideraba tradicionalmente como "basura". La actividad y la expresión de los genes que codifican proteínas pueden ser moduladas por el reguloma , una variedad de elementos de ADN , como promotores , secuencias reguladoras transcripcionales y regiones de estructura de cromatina y modificación de histonas . Se cree que los cambios en la regulación de la actividad génica pueden alterar la proteínaproducción y procesos celulares y dan como resultado enfermedades. Determinar la ubicación de estos elementos reguladores y cómo influyen en la transcripción de genes podría revelar vínculos entre las variaciones en la expresión de ciertos genes y el desarrollo de enfermedades. [10]
