La proteína 1 que contiene la repetición IAP baculoviral es una proteína que en humanos está codificada por el gen NAIP . [5] [6]
NAIP | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NAIP , BIRC1, NLRB1, familia psiNLR, proteína inhibidora de la apoptosis, proteína inhibidora de la apoptosis de la familia NLR | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600355 MGI : 1298226 HomoloGene : 136092 GeneCards : NAIP | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 70,97 - 71,03 Mb | Crónicas 13: 100,14 - 100,2 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Este gen es parte de una duplicación invertida de 500 kb en el cromosoma 5q 13. Esta región duplicada contiene al menos cuatro genes y elementos repetitivos que la hacen propensa a reordenamientos y deleciones. La repetitividad y complejidad de la secuencia también ha provocado dificultades para determinar la organización de esta región genómica. Esta copia del gen es de longitud completa; copias adicionales con truncamientos y deleciones internas también están presentes en esta región del cromosoma 5q13. Se cree que este gen es un modificador de la atrofia muscular espinal causada por mutaciones en un gen vecino, SMN1 . La proteína codificada por este gen contiene regiones de homología con dos proteínas inhibidoras de la apoptosis de baculovirus , y es capaz de suprimir la apoptosis inducida por diversas señales. Alternativamente, se han encontrado variantes de transcripción empalmadas que codifican distintas isoformas para este gen. [6]
Referencias
- ^ Un b c ENSG00000276068, ENSG00000249437 GRCh38: Ensembl liberar 89: ENSG00000278613, ENSG00000276068, ENSG00000249437 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000078945 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Roy N, Mahadevan MS, McLean M, Shutler G, Yaraghi Z, Farahani R, Baird S, Besner-Johnston A, Lefebvre C, Kang X, et al. (Febrero de 1995). "El gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal se elimina parcialmente en individuos con atrofia muscular espinal" . Celular . 80 (1): 167–78. doi : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90461-1 . PMID 7813013 . S2CID 15141092 .
- ^ a b "Entrez Gene: familia NAIP NLR, proteína inhibidora de la apoptosis" .
Otras lecturas
- van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, et al. (1995). "Un mapa de transcripción provisional de la región crítica de la atrofia muscular espinal (SMA)". EUR. J. Hum. Genet . 3 (2): 87–95. doi : 10.1159 / 000472281 . PMID 7552146 . S2CID 46083524 .
- Liston P, Roy N, Tamai K, et al. (1996). "Supresión de la apoptosis en células de mamíferos por NAIP y una familia relacionada de genes IAP". Naturaleza . 379 (6563): 349–53. Código Bibliográfico : 1996Natur.379..349L . doi : 10.1038 / 379349a0 . PMID 8552191 . S2CID 4305853 .
- Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, et al. (1998). "Secuencia de una región de 131 kb de 5q13.1 que contiene los genes candidatos de atrofia muscular espinal SMN y NAIP". Genómica . 48 (1): 121–7. doi : 10.1006 / geno.1997.5141 . PMID 9503025 .
- Monani UR, Lorson CL, Parsons DW y col. (1999). "Una diferencia de un solo nucleótido que altera los patrones de empalme distingue el gen SMN1 de SMA del gen de copia SMN2" . Tararear. Mol. Genet . 8 (7): 1177–83. doi : 10.1093 / hmg / 8.7.1177 . PMID 10369862 .
- Yamamoto K, Sakai H, Hadano S, et al. (1999). "Identificación de dos transcripciones distintas para el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal". Biochem. Biophys. Res. Comun . 264 (3): 998–1006. doi : 10.1006 / bbrc.1999.1615 . PMID 10544044 .
- Mercer EA, Korhonen L, Skoglösa Y, et al. (2000). "NAIP interactúa con la hipocalcina y protege las neuronas contra la muerte celular inducida por calcio a través de vías dependientes e independientes de caspasa-3" . EMBO J . 19 (14): 3597–607. doi : 10.1093 / emboj / 19.14.3597 . PMC 313967 . PMID 10899114 .
- Sanna MG, da Silva Correia J, Ducrey O, et al. (2002). "La supresión de la apoptosis por IAP implica distintos mecanismos: la cascada de señalización de TAK1 / JNK1 y la inhibición de la caspasa" . Mol. Célula. Biol . 22 (6): 1754–66. doi : 10.1128 / MCB.22.6.1754-1766.2002 . PMC 135597 . PMID 11865055 .
- Akutsu T, Nishio H, Sumino K, et al. (2002). "Genética molecular de la atrofia muscular espinal: contribución del gen NAIP a la gravedad clínica". Revista de Ciencias Médicas de Kobe . 48 (1–2): 25–31. PMID 11912351 .
- Xu M, Okada T, Sakai H y col. (2002). "Elementos reguladores de la transcripción del promotor NAIP humano funcional para los genes NAIP y PsiNAIP". Biochim. Biophys. Acta . 1574 (1): 35–50. doi : 10.1016 / S0167-4781 (01) 00343-8 . PMID 11955612 .
- Notarbartolo M, Cervello M, Dusonchet L, D'Alessandro N (2002). "NAIP-deltaEx10-11: una nueva variante de empalme del inhibidor de apoptosis NAIP expresado de manera diferente en células de leucemia HL60 sensibles a fármacos y resistentes a múltiples fármacos". Leuk. Res . 26 (9): 857–62. doi : 10.1016 / S0145-2126 (02) 00016-4 . PMID 12127562 .
- Lindholm D, Mercer EA, Yu LY y col. (2002). "Proteína inhibidora de la apoptosis neuronal: requisitos estructurales para la unión de la hipocalcina y efectos sobre la supervivencia de las neuronas simpáticas dependientes de NGF". Biochim. Biophys. Acta . 1600 (1–2): 138–47. doi : 10.1016 / S1570-9639 (02) 00454-5 . PMID 12445469 .
- Damiano JS, Oliveira V, Welsh K, Reed JC (2004). "Interacciones heterotípicas entre dominios NACHT: implicaciones para la regulación de respuestas inmunes innatas" . Biochem. J . 381 (Parte 1): 213–9. doi : 10.1042 / BJ20031506 . PMC 1133779 . PMID 15107016 .
- Davoodi J, Lin L, Kelly J y col. (2004). "La proteína inhibidora de la apoptosis neuronal no interactúa con Smac y requiere ATP para unirse a la caspasa-9" . J. Biol. Chem . 279 (39): 40622–8. doi : 10.1074 / jbc.M405963200 . PMID 15280366 .
- Aubin D, Gagnon A, Grunder L y col. (2004). "Niveles de proteínas adipogénicas y antiapoptóticas en células del estroma adiposo humano después de la pérdida de peso" . Obes. Res . 12 (8): 1231–4. doi : 10.1038 / oby.2004.156 . PMID 15340105 .
- Schmutz J, Martin J, Terry A y col. (2004). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma 5 humano" . Naturaleza . 431 (7006): 268–74. Código Bibliográfico : 2004Natur.431..268S . doi : 10.1038 / nature02919 . PMID 15372022 .
- Romanish MT, Lock WM, van de Lagemaat LN, et al. (2007). "Reclutamiento repetido de retrotransposones LTR como promotores por el locus anti-apoptótico NAIP durante la evolución de los mamíferos" . PLOS Genet . 3 (1): e10. doi : 10.1371 / journal.pgen.0030010 . PMC 1781489 . PMID 17222062 .
- Maier JK, Balabanian S, Coffill CR, et al. (2007). "Distribución de proteína inhibidora de la apoptosis neuronal en tejidos humanos" . J. Histochem. Cytochem . 55 (9): 911–23. doi : 10.1369 / jhc.6A7144.2007 . PMID 17510375 .
enlaces externos
- Neuronal + Apoptosis-Inhibitoria + Proteína en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q13075 (proteína 1 que contiene repetición de IAP baculoviral) en PDBe-KB .