La proteína codificada por este gen contiene un dominio beige y Chediak-Higashi (BEACH) y múltiples dominios WD40 , y puede desempeñar un papel en la biogénesis de gránulos alfa de megacariocitos . [5]
Relevancia clínica
Se ha demostrado que la mutación en este gen causa el síndrome de las plaquetas grises . [6]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160796 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056724 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^"Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a b"Entrez Gene: Neurobeachin-like 2" . Consultado el 30 de diciembre de 2011 .
^Albers CA, Cvejic A, Favier R, Bouwmans EE, Alessi MC, Bertone P, Jordan G, Kettleborough RN, Kiddle G, Kostadima M, Read RJ, Sipos B, Sivapalaratnam S, Smethurst PA, Stephens J, Voss K, Nurden A , Rendon A, Nurden P, Ouwehand WH (agosto de 2011). "La secuenciación del exoma identifica a NBEAL2 como el gen causante del síndrome de las plaquetas grises" . Nat. Genet . 43 (8): 735–7. doi : 10.1038 / ng.885 . PMC 3428934 . PMID 21765411 .
Otras lecturas
Entonces, HC; Fong, PY; Chen, RYL; Hui, TCK; Ng, MYM; Cherny, SS; Mak, WWM; Cheung, EFC; Chan, RCK; Chen, EYH; Iluminado.; Sham, PC (2009). "Identificación de neuroglicano C y socios que interactúan como posibles genes de susceptibilidad para la esquizofrenia en una población del sur de China" . American Journal of Medical Genetics Parte B . 153B (1): 103-113. doi : 10.1002 / ajmg.b.30961 . PMID 19367581 . S2CID 20522961 .
Albers, CA; Cvejic, A .; Favier, RM; Bouwmans, EE; Alessi, MC; Bertone, P .; Jordan, G .; Kettleborough, RNW; Kiddle, G .; Kostadima, M .; Leer, RJ; Sipos, B .; Sivapalaratnam, S .; Smethurst, PA; Stephens, J .; Voss, K .; Nurden, A .; Rendon, A .; Nurden, P .; Ouwehand, WH (2011). "La secuenciación del exoma identifica a NBEAL2 como el gen causante del síndrome de las plaquetas grises" . Genética de la naturaleza . 43 (8): 735–737. doi : 10.1038 / ng.885 . PMC 3428934 . PMID 21765411 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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