El miembro 10 de la familia del punto de ruptura del neuroblastoma es una proteína que en el Homo sapiens está codificada por el gen NBPF10 . [3] [4]
NBPF20 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NBPF20 , miembro 20 de NBPF | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 614007 HomoloGene : 41035 GeneCards : NBPF20 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
| ||||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 145,29 - 145,41 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
El gen completo tiene 75.313 pb, y la isoforma principal del ARNm tiene una longitud de 10.697 pb. El gen está ubicado en 1q21.1. NBPF contiene lo que se conoce como repeticiones DUF1220 . Se cree que la región repetida altamente conservada se origina a partir de MGC8902 . La familia NBPF se ha relacionado con la evolución de los primates. [4] Se supone que está relacionado con el síndrome de deleción 1q21.1 y el síndrome de duplicación 1q21.1 . [5]
Homologia
Los parálogos de NBPF10 incluyen a otros miembros de la familia NBPF. Los ortólogos de NBPF10 se encuentran en otros primates; Los ortólogos distantes se encuentran en bovinos, equinos y caninos.
Rol funcional
Aunque se desconoce la función de NBPF10, existen razones para creer que NBPF10 es un biomarcador importante para el fenotipo de odontoblastos [6].
Barrio Gene
NOTCH2NL , SEC22B , HFE2 , TXNIP son vecinos cercanos de NBPF10. Todos estos genes vecinos están bien estudiados por derecho propio.
Modificación post-traduccional
NBPF10 tiene un contenido de treonina extremadamente bajo que puede hacer que la proteína sea menos susceptible a la modificación postraduccional . [ cita requerida ]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162825 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: familia de punto de ruptura de neuroblastoma NBPF10, miembro 10" . Consultado el 28 de abril de 2010 .
- ^ a b Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, Speleman F, van Roy F (noviembre de 2005). "Una nueva familia de genes NBPF: intrincada estructura generada por duplicaciones de genes durante la evolución de los primates" . Mol. Biol. Evol . 22 (11): 2265–74. doi : 10.1093 / molbev / msi222 . PMID 16079250 .
- ^ Dumas, L .; Sikela, JM (1 de enero de 2009). "Dominios DUF1220, enfermedad cognitiva y evolución del cerebro humano" . Simposios de Cold Spring Harbor sobre biología cuantitativa . Laboratorio de Cold Spring Harbor. 74 : 375–382. doi : 10.1101 / sqb.2009.74.025 . ISSN 0091-7451 . PMC 2902282 . PMID 19850849 .
- ^ Butler WT; Ritchie H. (febrero de 1995). "La naturaleza y el significado funcional de las proteínas de la matriz extracelular de dentina". Int J Dev Biol . 39 (1): 169–79. PMID 7626404 .