NRF1

No debe confundirse con el factor nuclear (derivado de eritroides 2) -como 1 o NFE2L1 .

NRF1
Identificadores
Alias	NRF1 , ALPHA-PAL, factor respiratorio nuclear 1
Identificaciones externas	OMIM : 600879 MGI : 1332235 HomoloGene : 3674 GeneCards : NRF1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 7 (humano) [1] Banda 7q32.2 Comienzo 129.611.720 pb [1] Fin 129.757.082 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 6 (ratón) [2] Banda 6 A3,3 | 6 12,47 cm Comienzo 30.047.988 pb [2] Fin 30,153,458 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • Unión al ADN • Actividad de homodimerización de proteínas • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • GO: 0000980 Región reguladora cis de la ARN polimerasa II ADN específica de la secuencia de unión • GO: proteína de unión 0001948 • núcleo promotor de unión a ADN específica de secuencia • ARN polimerasa II promotor de unión de ADN de núcleo específico de secuencia • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 de unión a ADN de transcripción actividad del factor Componente celular • exosoma extracelular • nucleoplasma • citosol • núcleo celular Proceso biológico • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • organización de la mitocondria • generación de metabolitos precursores y energía • transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • transcripción del promotor de la ARN polimerasa II Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4899	18181
Ensembl	ENSG00000106459	ENSMUSG00000058440
UniProt	Q16656	Q9WU00
RefSeq (ARNm)	NM_005011 NM_001040110 NM_001293163 NM_001293164	NM_001164226 NM_001164227 NM_001164228 NM_001164229 NM_001164230 NM_010938 NM_001361692 NM_001361693 NM_001361694 NM_001361695
RefSeq (proteína)	NP_001035199 NP_001280092 NP_001280093 NP_005002	NP_001157698 NP_001157699 NP_001157700 NP_001157701 NP_001157702 NP_035068 NP_001348621 NP_001348622 NP_001348623 NP_001348624
Ubicación (UCSC)	Crónicas 7: 129,61 - 129,76 Mb	Crónicas 6: 30.05 - 30.15 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El factor respiratorio nuclear 1 , también conocido como Nrf1 , Nrf-1 , NRF1 y NRF-1 , codifica una proteína que se homodimeriza y funciona como un factor de transcripción que activa la expresión de algunos genes metabólicos clave que regulan el crecimiento celular y los genes nucleares necesarios para la respiración. biosíntesis de hemo y transcripción y replicación del ADN mitocondrial . La proteína también se ha asociado con la regulación del crecimiento de neuritas. Variantes de empalme transcripcionales alternativas, que codifican la misma proteína, se han caracterizado. Se han descrito variantes adicionales que codifican diferentes isoformas de proteínas, pero no se han caracterizado completamente. Se ha producido confusión en las bases de datos bibliográficas debido al símbolo compartido de NRF1 para este gen y para "factor nuclear (derivado del eritroide 2) -como 1" que tiene un símbolo oficial de NFE2L1 . ^{[ cita requerida ]}

Función

Nrf1 funciona como un factor de transcripción que activa la expresión de algunos genes metabólicos clave que regulan el crecimiento celular y los genes nucleares necesarios para la respiración mitocondrial y la transcripción y replicación del ADN mitocondrial . Nrf1, junto con Nrf2 , media la coordinación biogenómica entre los genomas nuclear y mitocondrial regulando directamente la expresión de varias proteínas ETC codificadas por el núcleo y regulando indirectamente los tres genes de la subunidad COX codificados por las mitocondrias mediante la activación de mtTFA , mtTFB1 y mtTFB2 .

Nrf1 está asociado con la regulación del crecimiento de neuritas. ^[5]

Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas, que codifican la misma proteína. Se han descrito variantes adicionales que codifican diferentes isoformas de proteínas, pero no se han caracterizado completamente. ^[6]

La quinasa dependiente de ciclina D1, mediante la fosforilación de NRF-1 en S47, coordina la síntesis de ADN nuclear y la función mitocondrial. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que NRF1 interactúa con DYNLL1 , ^[8] PPARGC1A , ^[9] y PPRC1 . ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106459 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000058440 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Chang WT, Chen HI, Chiou RJ, Chen CY, Huang AM (agosto de 2005). "Una función novedosa del factor de transcripción alfa-Pal / NRF-1: aumento del crecimiento de neuritas". Biochem. Biophys. Res. Comun . 334 (1): 199–206. doi : 10.1016 / j.bbrc.2005.06.079 . PMID 15992771 . 
6. "Entrez Gene: factor respiratorio nuclear NRF1 1" .
7. Wang C, Li Z, Lu Y, Du R, Katiyar S, Yang J, Fu M, Líder JE, Quong A, Novikoff PM, Pestell RG (2006). "La represión de ciclina D1 del factor respiratorio nuclear 1 integra la síntesis de ADN nuclear y la función mitocondrial" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 103 (31): 11567–72. Código Bibliográfico : 2006PNAS..10311567W . doi : 10.1073 / pnas.0603363103 . JSTOR 30051572 . PMC 1518800 . PMID 16864783 .   
8. Herzig RP, Andersson U, Scarpulla RC (diciembre de 2000). "La cadena ligera de dineína interactúa con NRF-1 y EWG, factores de transcripción relacionados estructural y funcionalmente de humanos y drosophila". J. Cell Sci . 113 (23): 4263–73. PMID 11069771 . 
9. Wu Z, Puigserver P, Andersson U, Zhang C, Adelmant G, Mootha V, Troy A, Cinti S, Lowell B, Scarpulla RC, Spiegelman BM (julio de 1999). "Mecanismos que controlan la biogénesis mitocondrial y la respiración a través del coactivador termogénico PGC-1". Celular . 98 (1): 115–24. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80611-X . PMID 10412986 . S2CID 16143809 .  
10. Andersson U, Scarpulla RC (mayo de 2001). "Coactivador relacionado con PGC-1, un nuevo coactivador inducible por suero de la transcripción dependiente del factor respiratorio nuclear 1 en células de mamífero" . Mol. Celda. Biol . 21 (11): 3738–49. doi : 10.1128 / MCB.21.11.3738-3749.2001 . PMC 87014 . PMID 11340167 .  

Lectura adicional

• Tiranti V, Rossi E, Rocchi M, DiDonato S, Zuffardi O, Zeviani M (1995). "El gen (NFE2L1) del NRF-1 humano, un activador involucrado en las interacciones mitocondrial-nuclear, se asigna a 7q32". Genómica . 27 (3): 555–7. doi : 10.1006 / geno.1995.1094 . PMID  7558044 .
• Gopalakrishnan L, Scarpulla RC (1995). "Estructura, expresión y asignación cromosómica del gen humano que codifica el factor respiratorio nuclear 1" . J. Biol. Chem . 270 (30): 18019–25. doi : 10.1074 / jbc.270.30.18019 . PMID  7629110 .
• Efiok BJ, Chiorini JA, Safer B (1994). "Un factor de transcripción clave para el factor de iniciación eucariota-2 alfa es fuertemente homólogo a los factores de transcripción del desarrollo y puede vincular los genes metabólicos al crecimiento y desarrollo celular". J. Biol. Chem . 269 (29): 18921-30. PMID  8034649 .
• Virbasius JV, Scarpulla RC (1994). "Activación del gen del factor de transcripción mitocondrial humano A por factores respiratorios nucleares: un vínculo regulador potencial entre la expresión génica nuclear y mitocondrial en la biogénesis de orgánulos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (4): 1309-13. Código bibliográfico : 1994PNAS ... 91.1309V . doi : 10.1073 / pnas.91.4.1309 . PMC  43147 . PMID  8108407 .
• Virbasius CA, Virbasius JV, Scarpulla RC (1994). "NRF-1, un activador involucrado en interacciones mitocondriales-nucleares, utiliza un nuevo dominio de unión al ADN conservado en una familia de reguladores del desarrollo" . Genes Dev . 7 (12A): 2431–45. doi : 10.1101 / gad.7.12a.2431 . PMID  8253388 .
• Spelbrink JN, Van den Bogert C (1996). "El pre-ARNm del factor respiratorio nuclear 1, un regulador de la biogénesis mitocondrial, se empalma alternativamente en tejidos humanos y líneas celulares". Tararear. Mol. Genet . 4 (9): 1591–6. doi : 10.1093 / hmg / 4.9.1591 . PMID  8541844 .
• Johnsen O, Skammelsrud N, Luna L, Nishizawa M, Prydz H, Kolstø AB (1996). "Las pequeñas proteínas Maf interactúan con el factor de transcripción humano TCF11 / Nrf1 / LCR-F1" . Ácidos nucleicos Res . 24 (21): 4289–97. doi : 10.1093 / nar / 24.21.4289 . PMC  146217 . PMID  8932385 .
• Venugopal R, Jaiswal AK (1997). "Nrf1 y Nrf2 positivamente y c-Fos y Fra1 regulan negativamente la expresión mediada por elementos de respuesta antioxidante humana de NAD (P) H: gen quinona oxidorreductasa1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (25): 14960–5. Código Bib : 1996PNAS ... 9314960V . doi : 10.1073 / pnas.93.25.14960 . PMC  26245 . PMID  8962164 .
• Chen S, Nagy PL, Zalkin H (1997). "Papel de NRF-1 en la transcripción bidireccional del locus de biosíntesis de purina GPAT-AIRC humana" . Ácidos nucleicos Res . 25 (9): 1809–16. doi : 10.1093 / nar / 25.9.1809 . PMC  146651 . PMID  9108165 .
• Toki T, Itoh J, Kitazawa J, Arai K, Hatakeyama K, Akasaka J, Igarashi K, Nomura N, Yokoyama M, Yamamoto M, Ito E (1997). "Las proteínas Maf pequeñas humanas forman heterodímeros con factores de transcripción de la familia CNC y reconocen el motivo NF-E2" . Oncogén . 14 (16): 1901–10. doi : 10.1038 / sj.onc.1201024 . PMID  9150357 .
• Marini MG, Chan K, Casula L, Kan YW, Cao A, Moi P (1997). "hMAF, un pequeño factor de transcripción humano que se heterodimeriza específicamente con Nrf1 y Nrf2" . J. Biol. Chem . 272 (26): 16490–7. doi : 10.1074 / jbc.272.26.16490 . PMID  9195958 .
• Gugneja S, Scarpulla RC (1997). "La fosforilación de serina dentro de un dominio amino-terminal conciso en el factor respiratorio nuclear 1 mejora la unión del ADN" . J. Biol. Chem . 272 (30): 18732–9. doi : 10.1074 / jbc.272.30.18732 . PMID  9228045 .
• Johnsen O, Murphy P, Prydz H, Kolsto AB (1998). "Interacción del factor TCF11 / LCR-F1 / Nrf1 CNC-bZIP con MafG: selección del sitio de unión y regulación de la transcripción" . Ácidos nucleicos Res . 26 (2): 512–20. doi : 10.1093 / nar / 26.2.512 . PMC  147270 . PMID  9421508 .
• Au HC, Scheffler IE (1998). "Análisis del promotor del gen de la proteína de hierro de la succinato deshidrogenasa humana - se requieren ambos factores respiratorios nucleares NRF-1 y NRF-2". EUR. J. Biochem . 251 (1–2): 164–74. doi : 10.1046 / j.1432-1327.1998.2510164.x . PMID  9492280 .
• Miranda S, Foncea R, Guerrero J, Leighton F (1999). "Estrés oxidativo y regulación positiva de los genes de biogénesis mitocondrial en células HeLa empobrecidas de ADN mitocondrial". Biochem. Biophys. Res. Comun . 258 (1): 44–9. doi : 10.1006 / bbrc.1999.0580 . PMID  10222232 .
• Li B, Holloszy JO, Semenkovich CF (1999). "El desacoplamiento respiratorio induce la expresión delta-aminolevulinato sintasa a través de un mecanismo dependiente del factor respiratorio nuclear-1 en las células HeLa" . J. Biol. Chem . 274 (25): 17534–40. doi : 10.1074 / jbc.274.25.17534 . PMID  10364186 .
• Wu Z, Puigserver P, Andersson U, Zhang C, Adelmant G, Mootha V, Troy A, Cinti S, Lowell B, Scarpulla RC, Spiegelman BM (1999). "Mecanismos que controlan la biogénesis mitocondrial y la respiración a través del coactivador termogénico PGC-1". Celular . 98 (1): 115–24. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80611-X . PMID  10412986 . S2CID  16143809 .
• Solecki D, Bernhardt G, Lipp M, Wimmer E (2000). "Identificación de un sitio de unión del factor respiratorio nuclear 1 dentro del promotor central del gen receptor / CD155 del virus de la poliomielitis humana" . J. Biol. Chem . 275 (17): 12453–62. doi : 10.1074 / jbc.275.17.12453 . PMID  10777530 .
• Kumari D, Usdin K (2001). "Interacción de los factores de transcripción USF1, USF2 y alfa -Pal / Nrf-1 con el promotor FMR1. Implicaciones para el síndrome de retraso mental X frágil" . J. Biol. Chem . 276 (6): 4357–64. doi : 10.1074 / jbc.M009629200 . PMID  11058604 .

Enlaces externos

• NRF1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• FactorBook Nrf1

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .