El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn ( NFJS ), también conocido como nevo cromatóforo de Naegeli y síndrome de Naegeli , [1] [2] es una forma autosómica dominante [3] rara de displasia ectodérmica , caracterizada por pigmentación reticular de la piel, función disminuida de la glándulas sudoríparas, ausencia de dientes e hiperqueratosis de palmas y plantas. Una de las características más llamativas es la ausencia de líneas de huellas dactilares en los dedos.
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn | |
---|---|
Otros nombres | Nevo cromatóforo de Naegeli |
El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn tiene un patrón de herencia autosómico dominante |
El síndrome de Naegeli es similar a la dermatopatía pigmentaria reticularis , [4] ambas causadas por un defecto específico en la proteína queratina 14.
Causa
El NFJS es causado por mutaciones en el gen de la queratina 14 (KRT14), ubicado en el cromosoma 17q12-21 . [3] [5] El trastorno se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 17 es un autosoma) y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. [ cita requerida ]
Diagnóstico
En la mayoría de los casos de síndrome de Naegeli, el diagnóstico se basa en las características clínicas típicas de esta afección. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas del gen KRT14 . [6]
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Naegeli se basa en los síntomas de una persona. La piel seca se puede hidratar con cremas. Debe limitarse la exposición al calor. Para evitar el sobrecalentamiento, las personas afectadas deben mantenerse hidratadas, usar ropa adecuada y usar vendajes húmedos. Se necesita cuidado dental para tratar las caries y la pérdida de dientes. [7]
Epónimo
Fue nombrado en honor a Oskar Nägeli , [8] Adolphe Franceschetti y Josef Jadassohn .
Ver también
Referencias
- ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.) . Saunders. pag. 548. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 161000
- ^ a b Lugassy, J; Itin, P; Ishida-Yamamoto, A; Holland, K; Huson, S; Geiger, D; Hennies, Hc; Indelman, M; Bercovich, D; Uitto, J; Bergman, R; Mcgrath, Ja; Richard, G; Sprecher, E (octubre de 2006). "Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopathia pigmentosa reticularis: dos displasias ectodérmicas alélicas causadas por mutaciones dominantes en KRT14" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 79 (4): 724-30. doi : 10.1086 / 507792 . PMC 1592572 . PMID 16960809 .
- ^ Schnur R, Heymann W. (1997). "Reticular la hiperpigmentación". Semin Cutan Med Surg . 16 (1): 72–80. doi : 10.1016 / S1085-5629 (97) 80038-7 . PMID 9125768 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 148066
- ^ "Síndrome de Naegeli | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de abril de 2018 .
- ^ "Síndrome de Naegeli | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de abril de 2018 .
- ^ synd / 1417 en ¿Quién lo nombró?
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|