Naomichi Matsumoto
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Naomichi Matsumoto
松本 直通
Nació( 03/08/1961 )3 de agosto de 1961 (60 años)
Prefectura de Saga , Japón
Nacionalidadjaponés
alma materUniversidad de Nagasaki Universidad de
Kyushu
Conocido porSíndrome de Sotos Síndrome de
Marfan tipo II
Síndrome de Ohtahara Síndrome de
Coffin-Siris
Carrera científica
Los camposGenética Médica
InstitucionesUniversidad de la ciudad de Yokohama
Universidad de Chicago Universidad de
Nagasaki
Asesor de doctoradoNorio Niikawa

Naomichi Matsumoto (松本 直通, Matsumoto Naomichi , nacido el 3 de agosto de 1961) es un médico y genetista médico japonés que identificó varios genes causantes de enfermedades humanas, incluido el síndrome de Sotos (2002), [1] el síndrome de Marfan tipo II (2004), [ 2] Síndrome de Ohtahara (2008), [3] Síndrome de West (2010), [4] Microftalmia con anomalías en las extremidades (2011), [5] Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (2011), [6] Hipomielinización con atrofia cerebelosa e hipoplasia de el cuerpo calloso (HCAHC) (2011),[7] Porencefalia (2012), [8] y síndrome de Coffin-Siris (2012). [9]

Matsumoto ha sido el editor en jefe de la revista científica Journal of Human Genetics desde 2014. [10]

Biografía

Matsumoto nació en la prefectura de Saga , Japón, y completó su doctorado en 1986 en la Facultad de Medicina de la Universidad de Kyushu . [11] Después de la residencia en obstetricia y ginecología en el Hospital Universitario de Kyushu, trabajó como obstetra y ginecólogo durante varios años. [11] Deseando realizar estudios avanzados en genética médica , fue a la Universidad de Nagasaki para estudiar como estudiante de posgrado con Norio Niikawa , quien descubrió el síndrome de Kabuki . Obtuvo su doctorado en genética en 1997 en la misma institución, antes de convertirse en becario postdoctoral en laUniversidad de Chicago . [11] Fue nombrado Profesor y Presidente del Departamento de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de la Ciudad de Yokohama en 2003.

Referencias

  1. ^ Kurotaki, N; Imaizumi, K; Harada, N; Masuno, M; Kondoh, T; Nagai, T; Ohashi, H; Naritomi, K; Tsukahara, M; Makita, Y; Sugimoto, T; Sonoda, T; Hasegawa, T; Chinen, Y; Tomita Ha, HA; Kinoshita, A; Mizuguchi, T; Yoshiura Ki, K; Ohta, T; Kishino, T; Fukushima, Y; Niikawa, N; Matsumoto, N (2002). "La haploinsuficiencia de NSD1 provoca el síndrome de Sotos". Genética de la naturaleza . 30 (4): 365–6. doi : 10.1038 / ng863 . PMID  11896389 .
  2. ^ Mizuguchi, T; Collod-Beroud, G; Akiyama, T; Abifadel, M; Harada, N; Morisaki, T; Allard, D; Varret, M; Claustres, M; Morisaki, H; Ihara, M; Kinoshita, A; Yoshiura, K; Junien, C; Kajii, T; Jondeau, G; Ohta, T; Kishino, T; Furukawa, Y; Nakamura, Y; Niikawa, N; Boileau, C; Matsumoto, N (2004). "Mutaciones heterocigotas de TGFBR2 en el síndrome de Marfan" . Genética de la naturaleza . 36 (8): 855–60. doi : 10.1038 / ng1392 . PMC 2230615 . PMID 15235604 .  
  3. ^ Saitsu, H; Kato, M; Mizuguchi, T; Hamada, K; Osaka, H; Tohyama, J; Uruno, K; Kumada, S; Nishiyama, K; Nishimura, A; Okada, yo; Yoshimura, Y; Hirai, S; Kumada, T; Hayasaka, K; Fukuda, A; Ogata, K; Matsumoto, N (2008). "Las mutaciones de novo en el gen que codifica STXBP1 (MUNC18-1) provocan encefalopatía epiléptica infantil temprana". Genética de la naturaleza . 40 (6): 782–8. doi : 10.1038 / ng.150 . PMID 18469812 . 
  4. ^ Saitsu, H; Tohyama, J; Kumada, T; Egawa, K; Hamada, K; Okada, yo; Mizuguchi, T; Osaka, H; Miyata, R; Furukawa, T; Haginoya, K; Hoshino, H; Ir a T; Hachiya, Y; Yamagata, T; Saitoh, S; Nagai, T; Nishiyama, K; Nishimura, A; Miyake, N; Komada, M; Hayashi, K; Hirai, S; Ogata, K; Kato, M; Fukuda, A; Matsumoto, N (2010). "Las mutaciones dominantes negativas en la espectrina alfa-II causan el síndrome de West con hipomielinización cerebral severa, cuadriplejía espástica y retraso en el desarrollo" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 86 (6): 881–91. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.04.013 . PMC 3032058 . PMID 20493457 .  
  5. ^ Okada, yo; Hamanoue, H; Terada, K; Tohma, T; Megarbane, A; Chouery, E; Abou-Ghoch, J; Jalkh, N; Cogulu, O; Ozkinay, F; Horie, K; Takeda, J; Furuichi, T; Ikegawa, S; Nishiyama, K; Miyatake, S; Nishimura, A; Mizuguchi, T; Niikawa, N; Hirahara, F; Kaname, T; Yoshiura, K; Tsurusaki, Y; Doi, H; Miyake, N; Furukawa, T; Matsumoto, N; Saitsu, H (2011). "SMOC1 es esencial para el desarrollo ocular y de las extremidades en humanos y ratones" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 88 (1): 30–41. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.11.012 . PMC 3014372 . PMID 21194678 .  
  6. ^ Doi, H; Yoshida, K; Yasuda, T; Fukuda, M; Fukuda, Y; Morita, H; Ikeda, S; Kato, R; Tsurusaki, Y; Miyake, N; Saitsu, H; Sakai, H; Miyatake, S; Shiina, M; Nukina, N; Koyano, S; Tsuji, S; Kuroiwa, Y; Matsumoto, N (2011). "La secuenciación del exoma revela una mutación SYT14 homocigótica en la ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto con retraso psicomotor" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 89 (2): 320–7. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.07.012 . PMC 3155161 . PMID 21835308 .  
  7. ^ Saitsu, H; Osaka, H; Sasaki, M; Takanashi, J; Hamada, K; Yamashita, A; Shibayama, H; Shiina, M; Kondo, Y; Nishiyama, K; Tsurusaki, Y; Miyake, N; Doi, H; Ogata, K; Inoue, K; Matsumoto, N (2011). "Las mutaciones en las subunidades de la ARN polimerasa III que codifican POLR3A y POLR3B provocan una leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 89 (5): 644–51. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.10.003 . PMC 3213392 . PMID 22036171 .  
  8. ^ Yoneda, Y .; Haginoya, K .; Arai, H .; Yamaoka, S .; Tsurusaki, Y .; Doi, H .; Miyake, N .; Yokochi, K .; Osaka, H .; Kato, M .; Matsumoto, N .; Saitsu, H. (2012). "De novo y mutaciones heredadas en COL4A2, codificación de la porencéfalia de causa de cadena α2 de colágeno tipo IV" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 : 86. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.11.016 . PMC 3257897 . 
  9. ^ Tsurusaki, Y; Okamoto, N; Ohashi, H; Kosho, T; Imai, Y; Hibi-Ko, Y; Kaname, T; Naritomi, K; Kawame, H; Wakui, K; Fukushima, Y; Homma, T; Kato, M; Hiraki, Y; Yamagata, T; Yano, S; Mizuno, S; Sakazume, S; Ishii, T; Nagai, T; Shiina, M; Ogata, K; Ohta, T; Niikawa, N; Miyatake, S; Okada, yo; Mizuguchi, T; Doi, H; Saitsu, H; et al. (2012). "Las mutaciones que afectan a los componentes del complejo SWI / SNF causan el síndrome de Coffin-Siris". Genética de la naturaleza . 44 (4): 376–8. doi : 10.1038 / ng.2219 . PMID 22426308 . 
  10. ^ Matsumoto, N. (2014). "Un mensaje del nuevo Editor en Jefe". Revista de genética humana 59 : 1.
  11. ^ a b c CV en el décimo taller internacional sobre genómica avanzada
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