El síndrome de Ohtahara ( OS ), también conocido como encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ) [2] es una encefalopatía epiléptica progresiva . El síndrome se caracteriza externamente por espasmos tónicos y convulsiones parciales dentro de los primeros meses de vida, [3] y recibe su nombre más elaborado del patrón de actividad explosiva en un electroencefalograma (EEG). Es un trastorno neurológico progresivo extremadamente debilitante, que involucra convulsiones intratables y discapacidades intelectuales severas. . No se ha identificado una causa única, aunque en muchos casos existe daño cerebral estructural. [4]
Síndrome de Ohtahara [1] | |
---|---|
Otros nombres | Encefalopatía epiléptica infantil temprana con supresión de estallidos |
Especialidad | Neurología |
Presentación
El síndrome de Ohtahara es raro y la encefalopatía epiléptica relacionada con la edad de aparición más temprana, y el inicio de las convulsiones ocurre dentro de los primeros tres meses de vida y, a menudo, en los primeros diez días. [5] Muchos, pero no todos, los casos de SG evolucionan a otros trastornos convulsivos, como el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut . [4]
La manifestación externa primaria de la SG son las convulsiones, que por lo general se presentan como convulsiones tónicas (una convulsión generalizada que implica un endurecimiento repentino de las extremidades). [6] Otros tipos de convulsiones que pueden ocurrir incluyen convulsiones parciales , grupos de espasmos infantiles y, en raras ocasiones, convulsiones mioclónicas . Además de las convulsiones, los niños con OS presentan profundas discapacidades físicas y mentales. [ cita requerida ]
Clínicamente, la SG se caracteriza por un patrón de " supresión de ráfagas " en un EEG. Este patrón implica una descarga de onda de pico de alto voltaje seguida de poca actividad de ondas cerebrales. [4]
Lleva el nombre del neurólogo japonés Shunsuke Ohtahara (1930-2013), quien lo identificó en 1976. [ cita requerida ]
Signos y síntomas
Tanto los bebés masculinos como los femeninos que nacen con OS pueden experimentar síntomas mientras están dormidos o despiertos. Muchos niños mueren de OS dentro de sus primeros 2 años de vida, mientras que los que sobreviven mantienen discapacidades físicas y cognitivas como fatiga excesiva, dificultad para alimentarse, infecciones del pecho y progreso lento en el desarrollo. [2] [7] Aunque los antecedentes de nacimiento y el tamaño de la cabeza de los bebés son típicamente normales, puede ocurrir microcefalia . [3] Ciertas variantes genéticas se manifiestan con signos adicionales como movimientos discinéticos y una apariencia atípica del síndrome de Rett . [8]
- Convulsiones y espasmos tónicos
- Rigidez muscular
- Pupilas dilatadas
- Diplejia
- Hemiplejia
- Tetraplejia
- Ataxia
- Distonía
Causas
No se ha identificado una causa única de SO. En la mayoría de los casos, existe una atrofia severa de ambos hemisferios del cerebro. Se han señalado como causas sospechosas malformaciones cerebrales como hemimegalencefalia , porencefalia , síndrome de Aicardi , displasia olivar-dentada , agenesia de cuerpos mamilares, síndrome del nevo sebáceo lineal, disgenesia cerebral y displasia cortical focal. [9]
Fisiopatología
Aunque inicialmente se publicó que no se había establecido ninguna conexión genética, [10] varios genes se han asociado desde entonces con el síndrome de Ohtahara. Puede estar asociado con mutaciones en ARX , [11] [12] CDKL5 , [13] SLC25A22 , [14] STXBP1 , [15] SPTAN1 , [16] KCNQ2 , [17] ARHGEF9 , [18] PCDH19 , [19] PNKP , [20] SCN2A , [21] PLCB1 , [22] SCN8A , [23] ST3GAL3 , [2] TBC1D24, [2] BRAT1 [2] y probablemente otros.
Con menos frecuencia, la raíz del trastorno es un síndrome metabólico subyacente, aunque los trastornos mitocondriales, la hiperglicinemia no cetósica y la deficiencia de enzimas siguen siendo difíciles de alcanzar como causas. Sus mecanismos no se conocen del todo. [3]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en patrones electroencefalográficos típicos basados en el momento de aparición. [24] [2] Por lo general, la aparición de convulsiones y espasmos ha sido indicativo de un diagnóstico de SG, mientras que la resonancia magnética y el patrón de "supresión de estallido" de EEG anormal pueden confirmarlo. Las pruebas genéticas con análisis de micromatrices cromosómicas seguidas de un panel de genes de la epilepsia o la secuenciación del exoma completo se pueden considerar después de que se hayan agotado las imágenes de resonancia magnética. [25] [26]
Los diagnósticos diferenciales entre otras encefalopatías epilépticas como el síndrome de West o el síndrome de Lennox-Gastaut se distinguen por convulsiones mioclónicas y diferencias en los patrones de picos y ondas en el EEG. [27]
Tratamiento
Las perspectivas de tratamiento son malas. Se pueden usar fármacos anticonvulsivos y esteroides glucocorticoides para tratar de controlar las convulsiones, pero su eficacia es limitada. La mayoría de las terapias están relacionadas con los síntomas y la vida cotidiana. [4] Para los casos relacionados con lesiones cerebrales focales, se puede considerar la cirugía de la epilepsia o la hemisferectomía funcional . [7] [3] [28] Los factores de riesgo incluyen infección, pérdida de sangre, pérdida de visión, habla, memoria o movimiento. [ cita requerida ]
La terapia para las personas con OS se basa en la gravedad de la actividad convulsiva y es de apoyo por naturaleza. Esto puede incluir tratamiento para problemas de tono muscular, estómago o pulmones anormales. [7] Se puede sugerir una dieta cetogénica para reducir los síntomas. [2] Si el niño sobrevive después de los tres años, se podría considerar la estimulación del nervio vago . [2] Ningún hallazgo reciente alude a métodos preventivos para madres embarazadas. [ cita requerida ]
Pronóstico
El pronóstico es malo para los bebés con SG y puede caracterizarse por el manejo de las convulsiones, los efectos de los síntomas secundarios y la reducción de la esperanza de vida (hasta los 3 años de edad). Los supervivientes tienen graves deficiencias psicomotoras y dependen del apoyo de su cuidador. Los familiares de los bebés con SG pueden consultar con un equipo de cuidados paliativos ya que los síntomas pueden empeorar o desarrollarse. La muerte a menudo se debe a la tensión de la actividad convulsiva, neumonía u otras complicaciones de discapacidades motoras. [8]
Se ha demostrado que las perspectivas de recuperación de la SG después de la cirugía de hemisferectomía son favorables, y los pacientes experimentan una "puesta al día" en el desarrollo. [29]
Epidemiología
La incidencia se ha estimado en 1/100 000 nacimientos en Japón y 1/50 000 nacimientos en el Reino Unido [30] Se han notificado aproximadamente 100 casos en total, pero esto puede ser una subestimación. ya que los recién nacidos con OS con muerte temprana pueden escapar al diagnóstico clínico-EEG. [9] Los casos de hombres predominan ligeramente en los de mujeres.
La investigación actual
Actualmente, solo se ha realizado un ensayo clínico para examinar la eficacia de la estimulación de corriente directa transcraneal de alta definición (HD) (HD-tDCS) para reducir la actividad epileptiforme . [31]
Casos notables
Ivan Cameron, hijo de David Cameron , exlíder del Partido Conservador Británico y Primer Ministro del Reino Unido, nació con la condición y parálisis cerebral. Murió a los seis años el 25 de febrero de 2009, cuando su padre todavía era líder de la oposición. [32]
El Dr. William H. Thomas , médico de los Estados Unidos, tiene dos hijas con esta afección. Habló sobre ellos durante una entrevista de PBS. [33]
Referencias
- ^ Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. (Abril de 2010). "Terminología y conceptos revisados para la organización de convulsiones y epilepsias: informe de la Comisión de Clasificación y Terminología de la ILAE, 2005-2009" . Epilepsia . 51 (4): 676–85. doi : 10.1111 / j.1528-1167.2010.02522.x . PMID 20196795 .
- ^ a b c d e f g h "Síndrome de Ohtahara" . Fundación de la epilepsia . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ a b c d "SÍNDROME DE OHTAHARA" . www.epilepsydiagnosis.org . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ a b c d Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (5 de diciembre de 2008). "Página de información del síndrome de NINDS Ohtahara" . Archivado desde el original el 28 de febrero de 2009 . Consultado el 10 de marzo de 2009 .
- ^ Ohtahara S, Ishida T, Oka E, et al. (1976). "[Sobre el síndrome epiléptico dependiente de la edad específica: la encefalopatía epiléptica infantil temprana con supresión-explosión]". No a Hattatsu (en japonés). 8 : 270–9.
- ^ Holmes, Gregory L. (enero de 2004). "Tónico" . Epilepsy.com/Professionals . Consultado el 26 de noviembre de 2007 .
- ^ a b c "Página de información del síndrome de Ohtahara | Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares" . www.ninds.nih.gov . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ a b RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Ohtahara de encefalopatía epiléptica infantil temprana" . www.orpha.net . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ a b "Síndrome de Ohtahara" . Fundación de la epilepsia . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ Nabbout, Rima (julio de 2004). "Encefalopatía epiléptica infantil temprana" (PDF) .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 308350
- ^ Kato M, Saitoh S, Kamei A y col. (Agosto de 2007). "Una mutación de expansión de polialanina más larga en el gen ARX causa encefalopatía epiléptica infantil temprana con patrón de supresión-explosión (síndrome de Ohtahara)" . Soy. J. Hum. Genet . 81 (2): 361–6. doi : 10.1086 / 518903 . PMC 1950814 . PMID 17668384 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 300203
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 609302
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 602926
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 182810
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 602235
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 300429
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 300460
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 605610
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 182390
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 607120
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 600702
- ^ Beal C, Cherian K, Moshe SL, et al. (2012). "Encefalopatías epilépticas de inicio temprano: síndrome de Ohtahara y encefalopatía mioclónica temprana" . Neurología pediátrica . 47 (5): 317–23. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2012.06.002 . PMID 23044011 .
- ^ "Encefalopatía epiléptica infantil temprana" . Centogene . 2017-07-20 . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ "CentoPortal ®" . www.centoportal.com . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: encefalopatía epiléptica infantil temprana" . www.orpha.net . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ "Fundación Ohtahara de Aaron" . sites.google.com . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ Malik, Saleem I .; Galliani, Carlos A .; Hernández, Angel W .; Donahue, David J. (diciembre de 2013). "Cirugía de la epilepsia para la encefalopatía epiléptica infantil temprana (síndrome de ohtahara)". Revista de neurología infantil . 28 (12): 1607-1617. doi : 10.1177 / 0883073812464395 . ISSN 1708-8283 . PMID 23143728 .
- ^ "Tasa de mortalidad materna en países seleccionados, 2015". 2016-10-24. doi : 10.1787 / eco_surveys-idn-2016-graph65-en . Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Examen de la eficacia de tDCS en la atenuación de descargas paroxísticas epilépticas y convulsiones clínicas - Vista de texto completo - ClinicalTrials.gov" . Clinicaltrials.gov . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ "Muere el 'chico hermoso' de Cameron" . BBC News Online . 25 de febrero de 2009 . Consultado el 10 de marzo de 2009 .
- ^ "Alternativa de hogar de ancianos" . 2002-02-27.
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|