La nefrina es una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de la barrera de filtración renal. La barrera de filtración renal consta de células endoteliales fenestradas, la membrana basal glomerular y los podocitos de las células epiteliales. La nefrina es una proteína transmembrana que es un componente estructural del diafragma de hendidura . [5] Están presentes en las puntas de los podocitos como una intrincada malla y transmiten fuertes cargas negativas que repelen que las proteínas crucen al espacio de Bowman .
NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NPHS1 , CNF, NPHN, nefrina, nefrina NPHS1, nefrina, molécula de adhesión NPHS1, nefrina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602716 MGI : 1859637 HomoloGene : 20974 GeneCards : NPHS1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | 19 de Cr: 35,83 - 35,87 Mb | Crónicas 7: 30,46 - 30,49 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Un defecto en el gen de la nefrina, NPHS1, se asocia con el síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés y hace que se filtren cantidades masivas de proteína en la orina o proteinuria . La nefrina también es necesaria para el desarrollo cardiovascular. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que la nefrina interactúa con:
- BARRIL , [7]
- CD2AP , [7]
- CDH3 [7] y
- CTNND1 , [7]
- FYN , [8] [9]
- KIRREL , [10] [11] y
- NPHS2 . [12]
Ver también
- Podocito
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000161270 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006649 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (diciembre de 2001). "La podocina, un componente asociado a la balsa del diafragma de hendidura glomerular, interactúa con CD2AP y nefrina" . J. Clin. Invertir . 108 (11): 1621–9. doi : 10.1172 / JCI12849 . PMC 200981 . PMID 11733557 .
Otras lecturas
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- Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T, Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K (1998). "El gen posicionalmente clonado para una nueva proteína glomerular, la nefrina, está mutado en el síndrome nefrótico congénito". Mol. Celular . 1 (4): 575–82. doi : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80057-X . PMID 9660941 .
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enlaces externos
- nefrina en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .