La proteína del núcleo de Neurocan es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NCAN . [5] [6]
NCAN | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NCAN , CSPG3 , neurocan | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600826 MGI : 104694 HomoloGene : 3229 GeneCards : NCAN | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 19,21 - 19,25 Mb | Crónicas 8: 70,09 - 70,12 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Neurocan es un miembro de las familias de proteínas proteoglicanas de lectican / condroitín sulfato y consiste en la proteína del núcleo del neurocano y el condroitín sulfato . Se cree que está involucrado en la modulación de la adhesión y migración celular . [6]
Papel en el trastorno bipolar
El neurocano es un componente importante de la matriz extracelular y sus niveles están modulados por una variedad de factores, pero los ratones en los que el gen NCAN ha sido eliminado no muestran defectos fácilmente observables en el desarrollo o comportamiento del cerebro. [7] Sin embargo, un estudio de asociación de todo el genoma publicado en 2011 identificó a Neurocan como un factor de susceptibilidad para el trastorno bipolar . [8] Un estudio más completo publicado en 2012 confirmó esa asociación. [9] El estudio de 2012 examinó las correlaciones entre los alelos NCAN y varios síntomas del trastorno bipolar, y también examinó el comportamiento de los ratones knockout NCAN. En los sujetos humanos, se encontró que el genotipo NCAN estaba fuertemente asociado con síntomas maníacos pero no con síntomas depresivos. En los ratones, la ausencia de Neurocan funcional dio como resultado una variedad de comportamientos maníacos, que podrían normalizarse mediante la administración de litio.
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130287 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002341 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Rauch U, Karthikeyan L, Maurel P, Margolis RU, Margolis RK (octubre de 1992). "Clonación y estructura primaria de neurocan, un proteoglicano de sulfato de condroitina de agregación regulado por el desarrollo del cerebro". J Biol Chem . 267 (27): 19536–47. PMID 1326557 .
- ^ a b "Entrez Gene: NCAN neurocan" .
- ^ Zhou XH, Brakebusch C, Matthies H, Oohashi T, Hirsch E, Moser M, Krug M, Seidenbecher CI, Boeckers TM, Rauch U, Buettner R, Gundelfinger ED, Fässler R (septiembre de 2001). "Neurocan es prescindible para el desarrollo del cerebro" . Mol. Célula. Biol . 21 (17): 5970–8. doi : 10.1128 / MCB.21.17.5970-5978.2001 . PMC 87315 . PMID 11486035 .
- ^ Cichon S, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Miró X, Strohmaier J, Steffens M, Meesters C, Herms S, Weingarten M, Priebe L, Haenisch B, Alexander M, Vollmer J, Breuer R, Schmäl C, Tessmann P , Moebus S, Wichmann HE, Schreiber S, Müller-Myhsok B, Lucae S, Jamain S, Leboyer M, Bellivier F, Etain B, Henry C, Kahn JP, Heath S, Hamshere M, O'Donovan MC, Owen MJ, Craddock N, Schwarz M, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Reif A, Sasse J, Bauer M, Hautzinger M, Wright A, Mitchell PB, Schofield PR, Montgomery GW, Medland SE, Gordon SD, Martin NG, Gustafsson O, Andreassen O, Djurovic S, Sigurdsson E, Steinberg S, Stefansson H, Stefansson K, Kapur-Pojskic L, Oruc L, Rivas F, Mayoral F, Chuchalin A, Babadjanova G, Tiganov AS, Pantelejeva G, Abramova LI, Grigoroiu-Serbanescu M, Diaconu CC, Czerski PM, Hauser J, Zimmer A, Lathrop M, Schulze TG, Wienker TF, Schumacher J, Maier W, Propping P, Rietschel M, Nöthen MM (marzo de 2011). "El estudio de asociación de todo el genoma identifica la variación genética en neurocan como un factor de susceptibilidad para el trastorno bipolar" . Soy. J. Hum. Genet . 88 (3): 372–81. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.01.017 . PMC 3059436 . PMID 21353194 .
- ^ Miró X, Meier S, Dreisow ML, Frank J, Strohmaier J, Breuer R, Schmäl C, Albayram Ö, Pardo-Olmedilla MT, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Reinhard I, Bilkei-Gorzo A, Cichon S, Seidenbecher C, Rietschel M, Nöthen MM, Zimmer A (septiembre de 2012). "Los estudios en humanos y ratones implican al neurocan en la etiología de la manía". Soy J Psiquiatría . 169 (9): 982–90. doi : 10.1176 / appi.ajp.2012.11101585 . PMID 22952076 .
Otras lecturas
- Rauch U, Grimpe B, Kulbe G, Arnold-Ammer I, Beier DR, Fässler R (1996). "Estructura y localización cromosómica del gen neurocan del ratón". Genómica . 28 (3): 405–10. doi : 10.1006 / geno.1995.1168 . PMID 7490074 .
- Friedlander DR, Milev P, Karthikeyan L, Margolis RK, Margolis RU, Grumet M (1994). "El neurocano proteoglicano del sulfato de condroitina neuronal se une a las moléculas de adhesión de células neurales Ng-CAM / L1 / NILE y N-CAM, e inhibe la adhesión neuronal y el crecimiento de neuritas" . J. Cell Biol . 125 (3): 669–80. doi : 10.1083 / jcb.125.3.669 . PMC 2119998 . PMID 7513709 .
- Milev P, Maurel P, Häring M, Margolis RK, Margolis RU (1996). "TAG-1 / axonina-1 es un ligando de alta afinidad de neurocano, fosfacano / proteína-tirosina fosfatasa-zeta / beta y N-CAM" . J. Biol. Chem . 271 (26): 15716–23. doi : 10.1074 / jbc.271.26.15716 . PMID 8663515 .
- Retzler C, Göhring W, Rauch U (1996). "Análisis de estructuras de neurocanos que interactúan con la molécula de adhesión de células neurales N-CAM" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27304–10. doi : 10.1074 / jbc.271.44.27304 . PMID 8910306 .
- Rauch U, Clement A, Retzler C, Fröhlich L, Fässler R, Göhring W, Faissner A (1997). "Mapeo de un sitio de unión de neurocan definido a distintos dominios de tenascina-C" . J. Biol. Chem . 272 (43): 26905–12. doi : 10.1074 / jbc.272.43.26905 . PMID 9341124 .
- Milev P, Chiba A, Häring M, Rauvala H, Schachner M, Ranscht B, Margolis RK, Margolis RU (1998). "Unión de alta afinidad y localización superpuesta de neurocan y fosfacano / proteína-tirosina fosfatasa-zeta / beta con tenascina-R, anfoterina y la molécula asociada al crecimiento de unión a heparina" . J. Biol. Chem . 273 (12): 6998–7005. doi : 10.1074 / jbc.273.12.6998 . PMID 9507007 .
- Prange CK, Pennacchio LA, Lieuallen K, Fan W, Lennon GG (1998). "Caracterización del gen del neurocano humano, CSPG3" . Gene . 221 (2): 199-205. doi : 10.1016 / S0378-1119 (98) 00455-7 . PMID 9795216 .
- Oleszewski M, Gutwein P, von der Lieth W, Rauch U, Altevogt P (2000). "Caracterización del sitio de unión del neurocan L1. Implicaciones para la unión homofílica L1-L1" . J. Biol. Chem . 275 (44): 34478–85. doi : 10.1074 / jbc.M004147200 . PMID 10934197 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2005). "La caracterización del transcriptoma aclara las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de células madre embrionarias humanas". Nat. Biotechnol . 22 (6): 707-16. doi : 10.1038 / nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .