El factor 1 del citosol de neutrófilos , también conocido como p47phox , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NCF1 . [5]
NCF1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NCF1 , NCF1A, NOXO2, SH3PXD1A, p47phox, factor citosólico de neutrófilos 1, CGD1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608512 MGI : 97283 HomoloGene : 30964 GeneCards : NCF1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 74,77 - 74,79 Mb | Crónicas 5: 134,22 - 134,23 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es una subunidad citosólica de 47 kDa de la NADPH oxidasa de los neutrófilos . Esta oxidasa es una enzima multicomponente que se activa para producir anión superóxido . Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad granulomatosa crónica . [5]
Se ha descubierto que la variabilidad genética en el gen NCF1 está relacionada con una mayor probabilidad de contraer enfermedades autoinmunes como el síndrome de Sjögren , la artritis reumatoide y el lupus eritematoso . [6]
p47 es vital para la activación de NADPH oxidasa. P47 se vuelve fuertemente fosforilado
Interacciones
Se ha demostrado que el factor citosólico de neutrófilos 1 interactúa con:
- Moesin , [7]
- Factor citosólico de neutrófilos 4 , [8] [9] [10] y
- RELA . [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000158517 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015950 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: factor citosólico de neutrófilos 1 de NCF1, (enfermedad granulomatosa crónica, autosómica 1)" .
- ^ "El estudio de la región genética compleja encuentra un papel oculto de NCF1 en múltiples enfermedades autoinmunes" . Medical Express . 2017-02-08 . Consultado el 9 de febrero de 2017 .
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Otras lecturas
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- Casimir CM, Bu-Ghanim HN, Rodaway AR, Bentley DL, Rowe P, Segal AW (1991). "Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva causada por deleción en una repetición de dinucleótidos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (7): 2753–7. doi : 10.1073 / pnas.88.7.2753 . PMC 51317 . PMID 2011585 .
- Rodaway AR, Teahan CG, Casimir CM, Segal AW, Bentley DL (1990). "Caracterización de la proteína de enfermedad granulomatosa crónica autosómica de 47 kilodalton: expresión específica de tejido y control transcripcional por ácido retinoico" . Mol. Célula. Biol . 10 (10): 5388–96. doi : 10.1128 / mcb.10.10.5388 . PMC 361238 . PMID 2398896 .
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