La óxido nítrico sintasa, inducible es una enzima codificada por el gen NOS2 en humanos y ratones. [5]
Tres pseudogenes relacionados se encuentran dentro de la región del síndrome de Smith-Magenis en el cromosoma 17 . El empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [6]
La óxido nítrico sintasa se expresa en las células epiteliales del hígado , los pulmones y la médula ósea. Es inducible por una combinación de lipopolisacárido y ciertas citoquinas . [ cita requerida ]
El óxido nítrico es un radical libre reactivo que media en actividades de neurotransmisión, antimicrobianas y antitumorales. [ cita requerida ] En ratones, la función de Nos2 en la inmunidad contra varios virus, bacterias, hongos y parásitos ha sido bien caracterizada, mientras que en humanos el papel de NOS2 ha permanecido esquivo y controvertido. [7] Nos2 es importante para la inmunidad protectora contra CMV . [8]
La deficiencia autosómica recesiva de NOS2 se ha descrito en ratones. Carecen del gen que codifica la óxido nítrico sintasa 2 (Nos2) y son susceptibles a la infección por CMV murino. [11]
En febrero de 2020, se describió la misma deficiencia autosómica recesiva completa de NOS2 en un ser humano. Una persona de 51 años previamente sana falleció después de 29 meses de infección progresiva por CMV debido a insuficiencia respiratoria secundaria a neumonitis por CMV, encefalitis por CMV y linfohistiocitosis hemofagocítica . La secuenciación del exoma completo en el ADN genómico de su sangre mostró que tenía variantes homocigóticas en cinco genes. La única variante de pérdida de función fue una mutación de cambio de marco homocigota en la óxido nítrico sintasa 2. Esta condición es extremadamente rara y ocurre en menos de 1 por millón de personas. [8]