El síndrome oculodentodigital ( síndrome ODD) es una condición genética extremadamente rara que generalmente resulta en ojos pequeños, dientes subdesarrollados y sindactilia y malformación del cuarto y quinto dedo. Se considera una especie de displasia ectodérmica .
Displasia oculodentodigital | |
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Otros nombres | Óculo-dento-digital de síndrome , displasia oculodentodigital , y displasia Oculodentoosseous |
Signos y síntomas
Las personas con síndrome de ODD a menudo tienen una apariencia característica. Las características visibles de la afección incluyen: [1]
- dientes pequeños que son propensos a la caries dental debido al esmalte dental poco desarrollado ;
- una nariz larga y delgada;
- ojos inusualmente pequeños ; y
- sindactilia tipo III del cuarto y quinto dedos.
La atrofia del iris y el glaucoma son más comunes que el promedio. [1] El tamaño de los ojos a menudo interfiere con el aprendizaje de la lectura; Es posible que se requieran anteojos especiales. El cabello puede ser fino, fino, seco o frágil; en algunas familias, es rizado. [2]
Se pueden observar anomalías neurológicas en adultos. Los cambios neurológicos pueden aparecer antes en cada generación subsiguiente [3] y pueden incluir sustancia blanca anormal, sordera conductiva y varios tipos de paresia , [4] que incluyen ataxia , paraplejía espástica , dificultad para controlar los ojos y alteraciones de la vejiga y el intestino. [5] [6] [7]
Genética
El ODD es típicamente una condición autosómica dominante, pero puede heredarse como un rasgo recesivo. [8] Generalmente se cree que es causada por una mutación en el gen GJA1 , que codifica la proteína de unión gap conexina 43. [1] Mutaciones levemente diferentes en este gen pueden explicar la forma diferente en que la condición se manifiesta en diferentes familias. La mayoría de las personas heredan esta afección de uno de sus padres, pero surgen nuevos casos a través de mutaciones novedosas. [9] La mutación tiene alta penetrancia y expresión variable , lo que significa que casi todas las personas con el gen muestran signos de la afección, pero estos signos pueden variar de muy leves a muy obvios. [3]
Epidemiología
Se desconoce la incidencia real de esta enfermedad, pero solo se han informado 243 casos en la literatura científica, lo que sugiere una incidencia del orden de una persona afectada por cada diez millones de personas. [5]
Referencias
- ↑ a b c Vasconcellos JP, Melo MB, Schimiti RB, Bressanim NC, Costa FF, Costa VP (2005). "Una nueva mutación en el gen GJA1 en una familia con displasia oculodentodigital" . Arco. Oftalmol. 123 (10): 1422–6. doi : 10.1001 / archopht.123.10.1422 . PMID 16219735 .
- ^ Kelly SC, Ratajczak P, Keller M, Purcell SM, Griffin T, Richard G (2006). "Una nueva mutación de GJA 1 en displasia óculo-dento-digital con cabello rizado e hiperqueratosis" . Eur J Dermatol . 16 (3): 241–5. PMID 16709485 .
- ^ a b Boyadjiev SA, Jabs EW, LaBuda M, et al. (1999). "El análisis de vinculación reduce la región crítica para la displasia oculodentodigital al cromosoma 6q22-q23". Genómica . 58 (1): 34–40. doi : 10.1006 / geno.1999.5814 . PMID 10331943 .
- ^ Gutmann DH, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Fischbeck KH, Kamholz J (1991). "Síndrome de displasia oculodentodigital asociado a sustancia blanca cerebral anormal". Soy. J. Med. Gineta. 41 (1): 18-20. doi : 10.1002 / ajmg.1320410106 . PMID 1659191 .
- ^ a b Loddenkemper T, Grote K, Evers S, Oelerich M, Stögbauer F (2002). "Manifestaciones neurológicas del síndrome de displasia oculodentodigital". J. Neurol. 249 (5): 584–95. doi : 10.1007 / s004150200068 . PMID 12021949 . S2CID 34554090 .
- ^ Norton KK, Carey JC, Gutmann DH (1995). "Displasia oculodentodigital con anomalías de la sustancia blanca cerebral en una familia de dos generaciones". Soy. J. Med. Gineta. 57 (3): 458–61. doi : 10.1002 / ajmg.1320570320 . PMID 7677152 .
- ^ Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro RE, et al. (2003). "Las mutaciones de Connexin 43 (GJA1) causan el fenotipo pleiotrópico de displasia oculodentodigital" . Soy. J. Hum. Gineta. 72 (2): 408–18. doi : 10.1086 / 346090 . PMC 379233 . PMID 12457340 .
- ^ Richardson RJ, Joss S, Tomkin S, Ahmed M, Sheridan E, Dixon MJ (2006). "Una mutación sin sentido en el primer dominio transmembrana de la conexina 43 subyace en el síndrome oculodentodigital autosómico recesivo" . J. Med. Genet . 43 (7): e37. doi : 10.1136 / jmg.2005.037655 . PMC 2564566 . PMID 16816024 .
- ^ Jones KL, Smith DW, Harvey MA, Hall BD, Quan L (1975). "Edad paterna mayor y mutación genética fresca: datos sobre trastornos adicionales". J. Pediatr. 86 (1): 84–8. doi : 10.1016 / S0022-3476 (75) 80709-8 . PMID 1110452 .
enlaces externos
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