La microftalmia (en griego: μικρός mikros = pequeño; ὀφθαλμός ophthalmos = ojo), también conocida como microftalmos, es un trastorno del desarrollo del ojo en el que uno (microftalmia unilateral) o ambos (microftalmia bilateral) ojos son anormalmente pequeños y tienen malformaciones anatómicas. La microftalmia es una condición distinta de la anoftalmia y la nanoftalmia. Aunque a veces se denomina "microftalmia simple", la nanoftalmía es una afección en la que el tamaño del ojo es pequeño pero sin alteraciones anatómicas. [2] [3]
La microftalmia es un trastorno congénito en el que el globo ocular es inusualmente pequeño y estructuralmente desorganizado. [2] [4] Si bien el eje de un ojo humano adulto tiene una longitud promedio de aproximadamente 23,8 mm, un diagnóstico de microftalmia generalmente corresponde a una longitud axial por debajo de 21 mm en adultos. [3] [5] Además, el diámetro de la córnea es de aproximadamente 9 a 10,5 mm en los recién nacidos afectados y de 10,5 a 12 mm en los adultos con la afección. [3] La presencia de un ojo pequeño dentro de la órbita puede ser un hallazgo incidental normal, pero en muchos casos es atípico y da como resultado una discapacidad visual. La prevalenciade esta afección es de alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos y afecta aproximadamente al 3-11% de los niños ciegos. [3] [1] [6]
Se ha postulado que la microftalmia surge como resultado de la interferencia con el crecimiento ocular posnatal, en contraste con la anoftalmia que se origina mucho antes durante el desarrollo fetal. Las causas genéticas de microftalmia incluyen anomalías cromosómicas (por ejemplo , síndrome de Patau , trisomía 9 en mosaico , síndrome de deleción 13q, síndrome de Wolf-Hirschhorn ) o trastornos mendelianos monogenéticos (por ejemplo, síndrome CHARGE, síndrome de Fraser , síndrome oculofaciocardiodental, síndrome de microftalmia de Lenz ). [3] [7]La microftalmia en los recién nacidos a veces se asocia con un trastorno del espectro alcohólico fetal [2] o con infecciones durante el embarazo, en particular el virus del herpes simple , la rubéola y el citomegalovirus (CMV), pero la evidencia no es concluyente. [3]
Los siguientes genes, muchos de los cuales son factores reguladores y de transcripción, se han relacionado con la microftalmia, la anoftalmia y el coloboma: [8] [9] [10]
SOX2 se ha implicado en un número sustancial (10-15%) de casos y, en muchos otros casos, la falta de desarrollo del cristalino ocular a menudo resulta en microftalmia. [3]
El factor de transcripción asociado a microftalmia ( MITF ), ubicado en el cromosoma 14q32, está asociado con una forma de microftalmia aislada (MCOP1). En los mamíferos , la falta de expresión de MITF en el epitelio pigmentario de la retina impide que esta estructura se diferencie por completo, provocando una malformación de la fisura coroidea del ojo y el drenaje del líquido corporal vítreo . Sin este líquido, el ojo no se agranda, lo que resulta en microftalmia. El síndrome de Waardenburg tipo 2 en humanos también puede ser causado por mutaciones en MITF [11] El gen MITF humano es homólogoal gen de la microftalmia del ratón (símbolo del gen mi ); los ratones con mutaciones en este gen están hipopigmentados en su pelaje. La identificación de la genética del WS tipo 2 se debe mucho a las observaciones de fenotipos de ratones mutantes MITF . [11]