La extrofia vesical es una anomalía congénita que existe a lo largo del espectro del complejo extrofia-epispadias, y más notablemente involucra la protrusión de la vejiga urinaria a través de un defecto en la pared abdominal. Su presentación es variable, a menudo incluye anomalías de la pelvis ósea , el suelo pélvico y los genitales. Se desconoce el mecanismo embriológico subyacente que conduce a la extrofia de la vejiga, aunque se cree que se debe en parte al refuerzo fallido de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente . [1] Extrofia significa la inversión de un órgano hueco. [2]
Extrofia de vejiga | |
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Otros nombres | Ectopia vesicae |
Bebé femenino con extrofia vesical clásica | |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
La manifestación clásica de extrofia vesical se presenta con: [ cita requerida ]
- Un defecto en la pared abdominal ocupada tanto por la vejiga extrofiada como por una porción de la uretra
- Un cabestrillo puborrectal aplanado
- Separación de la sínfisis púbica.
- Acortamiento de las ramas púbicas
- Rotación externa de la pelvis.
Las mujeres suelen tener un orificio vaginal desplazado y estrechado , un clítoris bífido y labios divergentes . [3]
Causa
La causa aún no está establecida clínicamente, pero se cree que se debe en parte al refuerzo fallido de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente. [ cita requerida ]
Diagnóstico
En un pequeño estudio retrospectivo de 25 embarazos, se encontró que cinco factores estaban fuertemente asociados con un diagnóstico prenatal de extrofia de vejiga: [ cita requerida ]
- Incapacidad para visualizar la vejiga en la ecografía.
- Un bulto en la parte inferior del abdomen
- Un pene pequeño con escroto desplazado anteriormente.
- Una inserción umbilical de implantación baja
- Ensanchamiento anormal de las crestas ilíacas
Si bien el diagnóstico de extrofia vesical se realizó retrospectivamente en la mayoría de los embarazos, solo en tres casos se realizó un diagnóstico prenatal. [4]
Gestión
La extrema rareza de la enfermedad limita las oportunidades quirúrgicas para practicar el complejo cierre requerido en estos pacientes. Por esta razón, los pacientes obtienen los mejores resultados cuando los cierres de la vejiga se realizan en centros de gran volumen donde los equipos quirúrgicos y de enfermería tienen una amplia experiencia en el cuidado de la enfermedad. [5] El centro de mayor volumen en los Estados Unidos y el mundo es el Hospital Johns Hopkins en Baltimore, Maryland; han atendido a más de 1300 pacientes con extrofia en los últimos 50 años. [6]
En el momento del parto, se irriga la vejiga expuesta y se coloca una película no adherente para evitar el mayor contacto posible con el entorno externo. En el caso de que el niño no haya nacido en un centro médico con un equipo de apoyo de extrofia adecuado, es probable que se realice la transferencia. En el momento de la transferencia, o para los bebés nacidos en un centro médico que pueden atender la extrofia de la vejiga, las imágenes pueden tomarse en las primeras horas de vida antes de que el niño se someta a la cirugía. [3]
El cierre primario (inmediato) está indicado solo en aquellos pacientes con una vejiga de tamaño, elasticidad y contractilidad apropiados, ya que esos pacientes tienen más probabilidades de desarrollar una vejiga de capacidad adecuada después de una intervención quirúrgica temprana. [7]
Las condiciones que son contraindicaciones absolutas a pesar de la idoneidad de la vejiga incluyen duplicación del pene o escroto e hidronefrosis bilateral significativa . [ cita requerida ]
Cirugía
La terapia moderna tiene como objetivo la reconstrucción quirúrgica de la vejiga y los genitales. Tanto los machos como las hembras nacen con esta anomalía. El tratamiento es similar.
En los hombres, los tratamientos han sido: En la reparación por etapas moderna de la extrofia (MSRE), el paso inicial es el cierre de la pared abdominal, que a menudo requiere una osteotomía pélvica . Esto deja al paciente con epispadias en el pene e incontinencia urinaria . Aproximadamente a los 2-3 años de edad, el paciente se somete a la reparación de las epispadias después de la estimulación con testosterona . Por último, la reparación del cuello de la vejiga suele ocurrir alrededor de los 4-5 años, aunque esto depende de una vejiga con la capacidad adecuada y, lo que es más importante, una indicación de que el niño está interesado en volverse continente. En algunas de las reconstrucciones de la vejiga, la vejiga se aumenta con la adición de un segmento del intestino grueso para aumentar la capacidad de volumen de la vejiga reconstruida. [ cita requerida ] En la reparación primaria completa de la extrofia (CPRE), el cierre de la vejiga se combina con una reparación de epispadias, en un esfuerzo por disminuir los costos y la morbilidad. [8] Sin embargo, esta técnica ha provocado una pérdida significativa de tejido corporal y del pene, especialmente en pacientes más jóvenes. [9]
En las mujeres, el tratamiento ha incluido: Reconstrucción quirúrgica del clítoris que se separa en dos cuerpos distintos. Reconstrucción quirúrgica para corregir la fractura del monte, redefinir la estructura del cuello vesical y uretra. La vaginoplastia corregirá la vagina desplazada anteriormente. Si el ano está afectado, también se repara. La fertilidad permanece y las mujeres que nacieron con extrofia de la vejiga generalmente desarrollan prolapso debido a los músculos más débiles del piso pélvico. [10]
Pronóstico
El criterio más importante para mejorar el pronóstico a largo plazo es el éxito del cierre inicial. [11] [12] Si un paciente requiere más de un cierre, su probabilidad de continencia disminuye precipitadamente con cada cierre adicional; con solo dos cierres, la probabilidad de evacuar la continencia es solo del 17%. [13]
Incluso con una cirugía exitosa, las personas pueden tener complicaciones a largo plazo. [14] Algunos de los más comunes incluyen:
Epidemiología
Ocurre a una tasa entre 1 en 10,000 a 1 en 50,000 [15] con una proporción de hombres a mujeres de 2.3-6: 1, [16] [17] [18] la extrofia de la vejiga es relativamente rara. Para aquellos individuos con extrofia de vejiga que mantienen su capacidad de reproducción, el riesgo de extrofia de vejiga en sus hijos es aproximadamente 500 veces mayor que en la población general. [dieciséis]
Referencias
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- ^ Larsen, WJ. (2001). Embriología humana (3 ed.). Filadelfia, Pensilvania: Churchill Livingstone. pag. 275. ISBN 0-443-06583-7.
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- ^ Lancaster PA (1987). "Epidemiología de la extrofia de la vejiga: una comunicación del Centro de intercambio de información internacional para los sistemas de seguimiento de defectos de nacimiento". Teratología . 36 : 221.
enlaces externos
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