Las drusas del disco óptico ( ODD ) son glóbulos de mucoproteínas y mucopolisacáridos que se calcifican progresivamente en el disco óptico . [1] [2] Se cree que son los restos del sistema de transporte axonal de las células ganglionares de la retina degeneradas . [3] [4] [5] El ODD también se conoce como discos congénitamente elevados o anómalos, pseudopapiledema, pseudoneuritis, drusas de disco enterradas y cuerpos hialinos de disco . [6]
Drusas de disco óptico | |
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Otros nombres | Drusas de la cabeza del nervio óptico |
Drusas de disco óptico bilateral en tomografía computarizada como puntos densos en el disco óptico | |
Especialidad | Neurología |
Anatomía
El nervio óptico es una conexión de cable que transmite imágenes desde la retina al cerebro . Consiste en más de un millón de axones de células ganglionares de la retina . La cabeza del nervio óptico o disco óptico es el extremo anterior del nervio que se encuentra en el ojo y, por lo tanto, es visible con un oftalmoscopio . Se ubica nasalmente y ligeramente por debajo de la mácula del ojo. Hay un punto ciego en el disco óptico porque no hay bastones ni conos debajo para detectar la luz. La arteria y la vena centrales de la retina se pueden ver en el medio del disco cuando sale del canal escleral con el nervio óptico para irrigar la retina. Los vasos envían ramas en todas direcciones para irrigar la retina.
Fisiopatología
En los niños, las drusas del disco óptico suelen estar enterradas y no se pueden detectar mediante la fundoscopia, excepto por una elevación leve o moderada del disco óptico. Con la edad, los axones suprayacentes se atrofian y las drusas quedan expuestas y más visibles. Pueden hacerse evidentes con un oftalmoscopio y cierta pérdida del campo visual al final de la adolescencia. [7] El ODD puede comprimir y eventualmente comprometer la vasculatura y las fibras nerviosas de la retina. En raras ocasiones, se puede desarrollar neovascularización coroidea a medida que se rompen las fibras nerviosas yuxtapapilares, con la consiguiente hemorragia subretiniana y cicatrización retiniana. [6] Incluso más raramente, se puede desarrollar una hemorragia vítrea . [8]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
En la mayoría de los pacientes, las drusas del disco óptico son un hallazgo incidental. Es importante diferenciarlos de otras afecciones que cursan con elevación del disco óptico, especialmente papiledema , que podría implicar hipertensión intracraneal o tumores. El papiledema verdadero puede presentarse con exudados o manchas algodonosas, a diferencia del ODD. Los márgenes del disco óptico son característicamente irregulares en el ODD, pero no borrosos, ya que no hay inflamación de las fibras nerviosas de la retina. Las pulsaciones venosas espontáneas están presentes en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con ODD, pero están ausentes en los casos de edema de disco verdadero. [6] Otras causas de elevación del disco que los médicos deben excluir pueden ser: tracción hialoidea, tejido glial epipapilar, fibras nerviosas mielinizadas, infiltración escleral, tracción vitreopapilar e hipermetropía alta . [9] Los trastornos asociados con la elevación del disco incluyen: síndrome de Alagille , síndrome de Down , síndrome de Kenny-Caffey, [10] neuropatía óptica hereditaria de Leber y síndrome del nevo sebáceo lineal. [11]
Gestión
Los pacientes con drusas de disco óptico deben ser monitoreados periódicamente mediante oftalmoscopia , agudeza de Snellen , sensibilidad al contraste , visión del color , presión intraocular y campos visuales de umbral . [6] Para aquellos con defectos del campo visual, se ha recomendado la tomografía de coherencia óptica para el seguimiento del espesor de la capa de fibras nerviosas . [12] Se deben realizar pruebas de detección de afecciones asociadas, como estrías angioides y retinitis pigmentosa . Tanto la gravedad de las drusas del disco óptico como el grado de elevación de la presión intraocular se han asociado con la pérdida del campo visual. [13] [14] No existe un tratamiento ampliamente aceptado para el ODD, aunque algunos médicos recetan gotas para los ojos diseñadas para disminuir la presión intraocular y, en teoría, aliviar la tensión mecánica en las fibras del disco óptico. En raras ocasiones, se pueden desarrollar membranas neovasculares coroideas adyacentes al disco óptico, lo que puede causar hemorragia y cicatrización retiniana. El tratamiento con láser [15] [16] o la terapia fotodinámica [17] u otras terapias en evolución [18] pueden prevenir esta complicación.
Pronóstico
El daño del nervio óptico es progresivo e insidioso. Algunos pacientes desarrollarán algunos defectos del campo periférico. Estos pueden incluir defectos del escalón nasal, puntos ciegos agrandados, escotomas arqueados, pérdida de campo sectorial y defectos altitudinales. [6] Los síntomas clínicos se correlacionan con la visibilidad de las drusas. [13] La pérdida de la visión central es una complicación poco común de la hemorragia de las membranas neovasculares coroideas peripapilares . La neuropatía óptica isquémica anterior (AION) es una complicación potencial. [19]
Epidemiología
Las drusas del disco óptico se encuentran clínicamente en aproximadamente el 1% de la población, pero esto aumenta al 3,4% en personas con antecedentes familiares de ODD. Aproximadamente dos tercios a tres cuartos de los casos clínicos son bilaterales. [1] Un estudio de necropsia de 737 casos mostró una incidencia del 2,4% con 2 de 15 (13%) bilaterales, [2] quizás indicando la naturaleza insidiosa de muchos casos. Se sospecha un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y displasia hereditaria asociada del disco óptico y su irrigación sanguínea. [20] [21] Los hombres y las mujeres se ven afectados en igual proporción. Los caucásicos son el grupo étnico más susceptible. Ciertas condiciones se han asociado con drusas de disco como retinitis pigmentosa , estrías angioides , síndrome de Usher , síndrome de Noonan [22] y síndrome de Alagille . [1] [23] Las drusas del disco óptico no están relacionadas con las drusas de la membrana de Bruch de la retina que se han asociado con la degeneración macular relacionada con la edad . [6]
Ver también
- Drusen
Referencias
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Otras lecturas
- Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): pseudopapiledema - 177800
- Wirtschafter JD (1983). "Axones del nervio óptico y alteraciones adquiridas en la apariencia del disco óptico" . Trans Am Ophthalmol Soc . 81 : 1034–91. PMC 1312472 . PMID 6203209 .
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