El síndrome orofaciodigital 1 ( OFD1 ), también llamado síndrome de Papillon-League y Psaume , [1] es un trastorno congénito ligado al cromosoma X que se caracteriza por malformaciones de la cara , cavidad oral y dedos con poliquistosis renal y afectación variable del sistema nervioso central. . [2]
Síndrome orofaciodigital 1 | |
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Otros nombres | OFDI, OFDSI, síndrome oral-facial-digital tipo 1 |
Esta condición se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X. | |
Especialidad | Genética Médica |
Causa
El síndrome orofaciodigital tipo 1 está causado por mutaciones en el gen OFD1 . OFD1 se localiza tanto en centrosomas como en cuerpos basales dentro de la estructura celular genética humana . Esto sugiere que este síndrome puede caer en una amplia categoría de enfermedades ciliares . Los orgánulos ciliares están presentes en muchos tipos celulares en todo el cuerpo humano . Los defectos de los cilios afectan negativamente a numerosas vías de señalización críticas del desarrollo esenciales para el desarrollo celular. [2]
Otros tipos incluyen:
- OMIM: 252100 síndrome de Mohr; Síndrome orofaciodigital 2 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- OMIM: 258860 síndrome orofaciodigital 4 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- OMIM: 300238 Síndrome orofaciodigital, tipo Shashi en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- OMIM: 277170 síndrome de Varadi Papp; OFD6 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
Relación con otros trastornos genéticos raros
Hallazgos recientes en la investigación genética han sugerido que un gran número de trastornos genéticos , ambos síndromes genéticos y enfermedades genéticas , que no fueron identificados previamente en la literatura médica como relacionado, puede ser, de hecho, muy relacionada en el genotípica causa fundamental de estos ampliamente trastornos variables, fenotípicamente observados . Se ha descubierto que el síndrome orofaciodigital es una ciliopatía . Otras ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad renal poliquística y enfermedad hepática poliquística , nefronoptisis , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración retiniana . [2]
Diagnóstico
El síndrome orofaciodigital tipo 1 se diagnostica mediante pruebas genéticas . Algunos síntomas del síndrome orofaciodigital tipo 1 son características bucales como lengua partida, tumores benignos en la lengua, paladar hendido , hipodoncia y otras anomalías dentales. Otros síntomas de la cara incluyen hipertelorismo y micrognatia . Las anomalías corporales como dedos palmeados, cortos, unidos o curvados anormalmente también son síntomas del síndrome orofaciodigital tipo 1. Los síntomas más frecuentes son frenillo bucal accesorio, crestas alveolares anchas , protuberancia frontal , paladar alto, hipertelorismo , lengua lobulada , mediana labio leporino y puente nasal ancho. El cribado genético del gen OFD1 se utiliza para diagnosticar oficialmente a un paciente que tiene el síndrome, esto se detecta en el 85% de las personas que se sospecha que tienen síndrome orofaciodigital tipo 1. [3] [4]
Gestión
El síndrome orofaciodigital tipo 1 se puede tratar con cirugía reconstructiva o las partes del cuerpo afectadas. Cirugía de paladar hendido, nódulos linguales, dientes adicionales, frenillos accesorios y ortodoncia por maloclusión. También puede ser necesario el tratamiento de rutina para pacientes con enfermedad renal y convulsiones. La terapia del habla y la educación especial en el desarrollo posterior también se pueden utilizar como tratamiento. [5]
Ver también
- OFD1
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 311200
- ↑ a b c Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "Las ciliopatías: una clase emergente de trastornos genéticos humanos". Annu Rev Genom Hum Genet . 7 : 125–48. doi : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 .
- ^ "Síndrome orofaciodigital 1 | Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 7 de julio de 2017 .
- ^ Poretti, Andrea; Vitiello, Giuseppina; Hennekam, Raoul CM; Arrigoni, Filippo; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Brancati, Francesco; D'Arrigo, Stefano; Faravelli, Francesca (11 de enero de 2012). "Delineación y criterios diagnósticos del síndrome oral-facial-digital tipo VI" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 7 : 4. Doi : 10.1186 / 1750-1172-7-4 . ISSN 1750-1172 . PMC 3313869 . PMID 22236771 .
- ^ Toriello, Helga V .; Franco, Brunella; Bruel, Ange-Line; Thauvin-Robinet, Christel (1993). "Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo I" . En Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301367 .
Otras lecturas
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome oral-facial-digital tipo I
- Síndrome orofaciodigital tipo Thurston en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Síndrome orofaciodigital tipo 2 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Síndrome OFD tipo Figuera en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Síndrome OFD tipo 8 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
enlaces externos
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Recursos externos |
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