La proteína del síndrome 1 oral-facial-digital es una proteína que en humanos está codificada por el gen OFD1 . [5] [6] [7]
OFD1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | OFD1 , 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, síndrome oral-facial-digital 1, proteína satélite centriolo y centriolar, centriolo OFD1 y proteína satélite centriolar | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300170 MGI : 1350328 HomoloGene : 2677 GeneCards : OFD1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 13,73 - 13,78 Mb | Cr X: 166,39 - 166,44 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La región cromosómica humana Xp22.3-p21.3 comprende el área entre el límite pseudoautosómico y el gen de distrofia muscular de Duchenne (MIM 300377). Esta región alberga varios loci de enfermedades, incluidos OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066) y SEDT (MIM 313400). También contiene una región de homología con los brazos corto y largo del cromosoma Y y sufre frecuentes reordenamientos cromosómicos [suministrado por OMIM] [7].
Ver también
- Síndrome orofaciodigital 1
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046651 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040586 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (noviembre de 1998). "Caracterización de Cxorf5 (71-7A), una nueva cartografía de ADNc humano para Xp22 y que codifica una proteína que contiene dominios helicoidales alfa en espiral". Genómica . 51 (2): 243–50. doi : 10.1006 / geno.1998.5348 . PMID 9722947 .
- ^ Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (agosto de 1997). "El síndrome oral-facial-digital tipo 1 (OFD1), una causa de poliquistosis renal y malformaciones asociadas, se asigna a Xp22.2-Xp22.3" . Hum Mol Genet . 6 (7): 1163–7. doi : 10.1093 / hmg / 6.7.1163 . PMID 9215688 .
- ^ a b "Gen Entrez: síndrome oral-facial-digital OFD1 1" .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome oral-facial-digital tipo I
Otras lecturas
- Alitalo T, Francis F, Kere J, et al. (1995). "Un contig 6-Mb YAC en Xp22.1-p22.2 que abarca los genes DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3 y PHKA2". Genómica . 25 (3): 691–700. doi : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80012-B . PMID 7759104 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
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