La proteína-arginina deiminasa tipo 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PADI2 . [5] [6]
PADI2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PADI2 , PAD-H19, PAD2, PDI2, peptidil arginina deiminasa 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607935 MGI : 1338892 HomoloGene : 7214 GeneCards : PADI2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 17.07 - 17.12 Mb | Crónicas 4: 140,91 - 140,95 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la peptidil arginina deiminasa familia de enzimas, que catalizan la post- translacional deiminación de proteínas mediante la conversión de arginina residuos en anticitrulinas en presencia de iones de calcio . Los miembros de la familia tienen distintas especificidades de sustrato y patrones de expresión específicos de tejido . La enzima de tipo II es el miembro de la familia que se expresa con mayor frecuencia. Los sustratos conocidos de esta enzima incluyen la proteína básica de mielina en el sistema nervioso central y la vimentina en el músculo esquelético y los macrófagos .
Se cree que esta enzima juega un papel en la aparición y progresión de trastornos humanos neurodegenerativos , incluida la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis múltiple , y también se ha implicado en la patogénesis del glaucoma . Este gen existe en un grupo con otros cuatro genes parálogos . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117115 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028927 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Watanabe K, Senshu T (octubre de 1989). "Aislamiento y caracterización de clones de ADNc que codifican peptidilarginina deiminasa de músculo esquelético de rata" . J Biol Chem . 264 (26): 15255–60. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 84818-4 . PMID 2768262 .
- ^ a b "Entrez Gene: PADI2 peptidil arginina deiminasa, tipo II" .
Otras lecturas
- Vossenaar ER, Zendman AJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). "PAD, una familia creciente de enzimas citrulinantes: genes, características y participación en la enfermedad". BioEssays . 25 (11): 1106–18. doi : 10.1002 / bies.10357 . PMID 14579251 . S2CID 22194514 .
- Chavanas S, Méchin MC, Nachat R, et al. (2006). "Deiminasas de peptidilarginina y deiminación en biología y patología: relevancia para la homeostasis de la piel". J. Dermatol. Sci . 44 (2): 63–72. doi : 10.1016 / j.jdermsci.2006.07.004 . PMID 16973334 .
- Moscarello MA, Mastronardi FG, Wood DD (2007). "El papel de las proteínas citrulinadas sugiere un mecanismo novedoso en la patogénesis de la esclerosis múltiple" . Neurochem. Res . 32 (2): 251–6. doi : 10.1007 / s11064-006-9144-5 . PMC 1794624 . PMID 17031564 .
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, et al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 6 (1): 63–70. doi : 10.1093 / dnares / 6.1.63 . PMID 10231032 .
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. (2001). "La secuencia del genoma humano" . Ciencia . 291 (5507): 1304–51. Código Bibliográfico : 2001Sci ... 291.1304V . doi : 10.1126 / science.1058040 . PMID 11181995 .
- Ishigami A, Ohsawa T, Asaga H y col. (2002). "Deiminasa de peptidilarginina humana tipo II: clonación molecular, organización de genes y expresión en piel humana". Arco. Biochem. Biophys . 407 (1): 25–31. doi : 10.1016 / S0003-9861 (02) 00516-7 . PMID 12392711 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Chavanas S, Méchin MC, Takahara H, et al. (2004). "El análisis comparativo de los grupos de genes de peptidilarginina deiminasa humana y de ratón revela segmentos no codificantes altamente conservados y un nuevo gen humano, PADI6". Gene . 330 : 19-27. doi : 10.1016 / j.gene.2003.12.038 . PMID 15087120 .
- Sambandam T, Belousova M, Accaviti-Loper MA, et al. (2005). "Aumento de peptidilarginina deiminasa tipo II en astrocitos hipóxicos". Biochem. Biophys. Res. Comun . 325 (4): 1324–9. doi : 10.1016 / j.bbrc.2004.10.173 . PMID 15555572 .
- Nakayama-Hamada M, Suzuki A, Kubota K, et al. (2005). "Comparación de propiedades enzimáticas entre hPADI2 y hPADI4". Biochem. Biophys. Res. Comun . 327 (1): 192–200. doi : 10.1016 / j.bbrc.2004.11.152 . PMID 15629448 .
- Ishigami A, Ohsawa T, Hiratsuka M, et al. (2005). "Acumulación anormal de proteínas citrulinadas catalizadas por peptidilarginina deiminasa en extractos de hipocampo de pacientes con enfermedad de Alzheimer". J. Neurosci. Res . 80 (1): 120–8. doi : 10.1002 / jnr.20431 . PMID 15704193 . S2CID 45747014 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE y col. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1" . Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bibliográfico : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 .
- Bhattacharya SK, Crabb JS, Bonilha VL, et al. (2006). "La proteómica implica a la peptidil arginina deiminasa 2 y la citrulinación del nervio óptico en la patogénesis del glaucoma" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 47 (6): 2508-14. doi : 10.1167 / iovs.05-1499 . PMID 16723463 .
- Mastronardi FG, Noor A, Wood DD, et al. (2007). "La isla de peptidil argininedeiminasa 2 CpG en la materia blanca de la esclerosis múltiple está hipometilada". J. Neurosci. Res . 85 (9): 2006–16. doi : 10.1002 / jnr.21329 . PMID 17469138 . S2CID 27139497 .