• unión a heparina • fosfolipasa unión • dynactin unión • GO: 0032403 complejo de unión que contiene proteína • actividad de la proteína homodimerización • GO: proteína de unión 0001948 • dineína cadena intermedia de unión • unión a los microtúbulos • fosfoproteína de unión • fosfolipasa actividad A2 • dineína complejo de unión • microtúbulos plus -encuadernación final
Componente celular
• citoplasma • citosol • membrana nuclear • envoltura nuclear • membrana • centro organizador de microtúbulos • región perinuclear del citoplasma • proyección de neuronas • microtúbulos • citoesqueleto • núcleo • cinetocoro • centrosoma • microtúbulos astrales • complejo asociado a microtúbulos • exosoma extracelular • complejo de cinesina • citoesqueleto de microtúbulos • cono de crecimiento • huso • axón • cuerpo de la célula neuronal • corteza celular • vesícula • borde anterior de la célula • citoplasma del axón • cilio móvil • estereocilio • región central del cono de crecimiento • microtúbulo citoplásmico
Proceso biológico
• Desarrollo de células germinales • Regulación positiva de la vía de señalización mediada por citocinas • Proceso neuromuscular que controla el equilibrio • Migración nuclear • Organización del citoesqueleto de microtúbulos involucrada en el establecimiento de la polaridad plana • Transición G2 / M del ciclo celular mitótico • División de células madre • Ensamblaje de acrosomas • Ciclo celular • desarrollo de osteoclastos • regulación positiva del desarrollo embrionario • organización del centro organizador de microtúbulos • desarrollo de la cóclea • proceso metabólico del factor activador de plaquetas • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 regulación de la actividad de la GTPasa • comportamiento locomotor adulto • transmisión del impulso nervioso • regulación de la organización del citoesqueleto de los microtúbulos • regulación positiva de la organización de los componentes celulares • regulación positiva de ciclo celular mitótico • secreción de proteínas • organización de microtúbulos corticales • aprendizaje o memoria • proliferación de neuroblastos • regulación positiva de la extensión del axón • desarrollo de células receptoras auditivas • morfogénesis cerebral • la transmisión sináptica química • retrógrado transporte axonal • diferenciación celular • regulación negativa del desarrollo de proyección neurona • neurona migración • desarrollo del sistema nervioso • corteza cerebral desarrollo • establecimiento de centrosoma localización • migración de células de tipo ameboidal • regulación positiva de la morfogénesis de la espina dendrítica • organización de los microtúbulos del citoesqueleto • organización del citoesqueleto de actina • transporte de vesículas a lo largo de los microtúbulos • metabolismo de los lípidos • establecimiento de polaridad plana del epitelio embrionario • división celular • desarrollo de organismos multicelulares • proceso catabólico de lípidos • regulación negativa de la cascada JNK • desarrollo del cerebro • formación de capas en la corteza cerebral • desmontaje de la membrana nuclear • diferenciación de neuronas de la corteza cerebral • morfogénesis del cuerpo calloso • desarrollo del hipocampo • migración celular • Establecimiento de la cohesión de las cromátidas hermanas • Establecimiento de la orientación del huso mitótico • Proceso basado en microtúbulos • mantenimiento de la ubicación del centrosoma • acoplamiento cuerpo basal ciliar-membrana plasmática • regulación de la transición G2 / M del ciclo celular mitótico • transporte • deslizamiento de microtúbulos
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
5048
18472
Ensembl
ENSG00000007168
ENSMUSG00000020745
UniProt
P43034
P63005
RefSeq (ARNm)
NM_000430
NM_013625
RefSeq (proteína)
NP_000421
NP_038653
Ubicación (UCSC)
Crónicas 17: 2,59 - 2,69 Mb
Crónicas 11: 74,67 - 74,72 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
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Wikidata
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La subunidad alfa del factor activador de plaquetas acetilhidrolasa IB es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PAFAH1B1 . [5] [6] [7] La proteína a menudo se conoce como Lis1 y juega un papel importante en la regulación de la proteína motora Dynein . [8]
Contenido
1 función
2 Genómica
3 Interacciones
4 Ver también
5 referencias
6 Lecturas adicionales
7 Enlaces externos
Función
Se identificó que PAFAH1B1 codificaba un gen que, cuando mutaba o se perdía, causaba la lisencefalia asociada con el síndrome de Miller-Dieker . PAFAH1B1 codifica la subunidad alfa no catalítica de la isoforma Ib intracelular del factor de activación de plaquetas acetilhidrolasa , una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo en la posición SN-2 del factor de activación de plaquetas (identificado como 1-O- alquil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Existen otras dos isoformas del factor acetilhidrolasa de activación de plaquetas intracelular: una compuesta por múltiples subunidades, la otra, una sola subunidad. Además, en el suero se encuentra una isoforma de una sola subunidad de esta enzima.[7]
Según un estudio, PAFAH1B1 interactúa con el receptor VLDLR activado por reelin . [9]
Genómica
El gen está ubicado en el cromosoma 17p13.3 en la cadena Watson (plus). El gen tiene 91,953 bases de longitud y codifica una proteína de 410 aminoácidos (peso molecular predicho 46,638 kiloDaltons).
Interacciones
Se ha demostrado que PAFAH1B1 interactúa con DYNC1H1 , [10] CLIP1 , [11] NDEL1 , [12] [13] NDE1 , [14] PAFAH1B3 , [15] PAFAH1B2 , [15] NUDC , [16] TUBA1A [17] y Doublecortin . [18]
Ver también
factor de activación de plaquetas
PAFAH1B2
PAFAH1B3
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000007168 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre Lisencefalia asociada a LIS1 / Heterotopía de banda subcortical
