PAX7

Proteína del factor de transcripción de caja emparejada

PAX7
Identificadores
Alias	PAX7 , HUP1, PAX7B, RMS2, Pax7, caja emparejada 7, MYOSCO
Identificaciones externas	OMIM : 167410 MGI : 97491 HomoloGene : 55665 GeneCards : PAX7
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 1 (humano) [1] Banda 1p36.13 Comienzo 18.630.846 pb [1] Fin 18,748,866 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 4 (ratón) [2] Banda 4 D3 | 4 70,83 cm Comienzo 139.737.062 pb [2] Fin 139.833.528 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • Unión de ADN de secuencia específica • Unión de ADN • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • GO: 0000983 Actividad general del factor de iniciación de la transcripción de la ARN polimerasa II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II Componente celular • núcleo celular Proceso biológico • regulación positiva de la proliferación de mioblastos • regulación del compromiso del destino celular • remodelación de la cromatina • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • asociación de la médula espinal diferenciación neuronal • regulación positiva de la metilación de histonas • morfogénesis de la estructura anatómica • desarrollo de órganos musculares • regulación negativa del proceso apoptótico • transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del sistema esquelético embrionario • desarrollo de organismos multicelulares • desarrollo del cartílago • regeneración del tejido del músculo esquelético • el tejido muscular morfogénesis • regulación de la expresión génica • compromiso destino neurona • compromiso de células satélite de músculo esquelético • dorsal / ventral neural patrón tubo • regulación de la proteína de unión • el desarrollo del tejido del músculo esquelético • regulación positiva de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • la transcripción de ARN promotor de la polimerasa II • regulación de la unión al ADN Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	5081	18509
Ensembl	ENSG00000009709	ENSMUSG00000028736
UniProt	P23759	P47239
RefSeq (ARNm)	NM_013945 NM_001135254 NM_002584	NM_011039
RefSeq (proteína)	NP_001128726 NP_002575 NP_039236	NP_035169
Ubicación (UCSC)	Crónicas 1: 18,63 - 18,75 Mb	Crónicas 4: 139,74 - 139,83 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La proteína de caja emparejada Pax-7 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PAX7 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Pax-7 juega un papel en el desarrollo y gastrulación de la cresta neural , y es un factor importante en la expresión de marcadores de la cresta neural como Slug , Sox9 , Sox10 y HNK-1 . ^[8] PAX7 se expresa en la plataforma palatina del maxilar , el cartílago de Meckel , el mesencéfalo , la cavidad nasal, el epitelio nasal, la cápsula nasal y la protuberancia .

Pax7 es un factor de transcripción que juega un papel en la miogénesis a través de la regulación de la proliferación de células precursoras del músculo. Puede unirse al ADN como un heterodímero con PAX3. También interactúa con PAXBP1; la interacción une PAX7 a un complejo de histona metiltransferasa que contiene WDR5 por similitud. También interactúa con DAXX. ^[9]

PAX7 funciona como un marcador para un subconjunto raro de células madre espermatogoniales , específicamente un subconjunto de una _sola espermatogonia. ^[10] Estas espermatogonias PAX7 ⁺ son raras en los testículos adultos, pero son mucho más frecuentes en los recién nacidos y constituyen el 28% de las células germinales en los testículos del recién nacido. ^[10] A diferencia de PAX7 ⁺ células musculares satélite , PAX7 ⁺ espermatogonias proliferan rápidamente y no están inactivos. ^{[10] [11] Las} espermatogonias PAX7 ⁺ pueden dar lugar a todas las etapas de la espermatogénesis y producir espermatozoides móviles .^[10] Sin embargo, PAX7 no es necesario para la espermatogénesis, ya que los ratones sinespermatogoniasPAX7 ⁺ no muestran déficits en la fertilidad. ^[10]

PAX7 también puede funcionar en la recuperación de la espermatogénesis. A diferencia de otras espermatogonias, las espermatogonias PAX7 ⁺ son resistentes a la radiación y la quimioterapia . ^[10] Las espermatogonias PAX7 ⁺ supervivientes pueden aumentar en número después de estas terapias y diferenciarse en otras formas de espermatogonias que no sobrevivieron. ^[10] Además, los ratones que carecían de PAX7 habían retrasado la recuperación de la espermatogénesis después de la exposición al busulfán en comparación con los ratones de control. ^[10]

Importancia clínica

Las proteínas Pax desempeñan un papel fundamental durante el desarrollo fetal y el crecimiento del cáncer. Se desconoce la función específica del gen de caja apareado 7, pero se especula que implica la supresión del tumor, ya que la fusión de este gen con un miembro de la familia del dominio forkhead se ha asociado con rabdomiosarcoma alveolar . El empalme alternativo en este gen ha producido dos productos conocidos, pero se desconoce la importancia biológica de las variantes. ^[7] Los estudios en animales muestran que los ratones mutantes tienen malformaciones del maxilar y la nariz. ^[12]

Ver también

• Genes de pax

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000009709 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028736 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (abril de 1993). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Genética de la naturaleza . 3 (4): 292–8. doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748 . S2CID 21338655 .  
6. Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (marzo de 1993). "Mapeo de los homólogos humanos de los genes que contienen caja apareada murinos". Genoma de mamíferos . 4 (2): 78–82. doi : 10.1007 / BF00290430 . PMID 8431641 . S2CID 30845070 .  
7. "Gen Entrez: gen de caja emparejada PAX7 7" .
8. Basch ML, Bronner-Fraser M, García-Castro MI (mayo de 2006). "La especificación de la cresta neural ocurre durante la gastrulación y requiere Pax7" . Naturaleza . 441 (7090): 218–22. Código bibliográfico : 2006Natur.441..218B . doi : 10.1038 / nature04684 . PMID 16688176 . S2CID 4418753 .  
9. https://www.uniprot.org/uniprot/P23759
10. Aloisio, Gina M .; Nakada, Yuji; Saatcioglu, Hatice D .; Peña, Christopher G .; Baker, Michael D .; Tarnawa, Edward D .; Mukherjee, Jishnu; Manjunath, Hema; Bugde, Abhijit (2 de septiembre de 2014). "La expresión de PAX7 define las células madre de la línea germinal en el testículo adulto" . La Revista de Investigación Clínica . 124 (9): 3929–3944. doi : 10.1172 / JCI75943 . ISSN 0021-9738 . PMC 4153705 . PMID 25133429 .   
11. Kumar, T. Rajendra (1 de octubre de 2014). "La búsqueda de marcadores de células madre de la línea germinal masculina: PAX7 obtiene ID" . La Revista de Investigación Clínica . 124 (10): 4219–4222. doi : 10.1172 / JCI77926 . ISSN 0021-9738 . PMC 4191048 . PMID 25157826 .   
12. Mansouri A, Stoykova A, Torres M, Gruss P (marzo de 1996). "Disgenesia de derivados de la cresta neural cefálica en ratones mutantes Pax7 - / -". Desarrollo . 122 (3): 831–8. PMID 8631261 . 

Lectura adicional

• Blake J, Ziman MR (abril de 2003). "Expresión aberrante de PAX3 y PAX7. ¿Un vínculo con el potencial metastásico del rabdomiosarcoma embrionario y el melanoma maligno cutáneo?". Histología e Histopatología . 18 (2): 529–39. PMID  12647804 .
• Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D, Frigerio G, Noll M (abril de 1989). "Conservación del dominio apareado en metazoos y su estructura en tres genes humanos aislados" . El diario EMBO . 8 (4): 1183–90. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC  400932 . PMID  2501086 .
• Schäfer BW, Czerny T, Bernasconi M, Genini M, Busslinger M (noviembre de 1994). "Clonación molecular y caracterización de un ADNc de PAX-7 humano expresado en miocitos normales y neoplásicos" . Investigación de ácidos nucleicos . 22 (22): 4574–82. doi : 10.1093 / nar / 22.22.4574 . PMC  308503 . PMID  7527137 .
• Shapiro DN, Sublett JE, Li B, Valentine MB, Morris SW, Noll M (septiembre de 1993). "El gen de PAX7, un miembro de los genes que contienen cajas emparejadas, está localizado en el brazo del cromosoma humano 1p36". Genómica . 17 (3): 767–9. doi : 10.1006 / geno.1993.1404 . PMID  7902328 .
• Cross SH, Charlton JA, Nan X, Bird AP (marzo de 1994). "Purificación de islas CpG usando una columna de unión de ADN metilado". Genética de la naturaleza . 6 (3): 236–44. doi : 10.1038 / ng0394-236 . PMID  8012384 . S2CID  12847618 .
• Schäfer BW, Mattei MG (julio de 1993). "El gen de dominio emparejado humano PAX7 (Hup1) se asigna al cromosoma 1p35-1p36.2". Genómica . 17 (1): 249–51. doi : 10.1006 / geno.1993.1315 . PMID  8104868 .
• Barr FG, Nauta LE, Davis RJ, Schäfer BW, Nycum LM, Biegel JA (enero de 1996). "Amplificación in vivo de los genes de fusión PAX3-FKHR y PAX7-FKHR en rabdomiosarcoma alveolar" (PDF) . Genética molecular humana . 5 (1): 15-21. doi : 10.1093 / hmg / 5.1.15 . PMID  8789435 .
• Vorobyov E, Mertsalov I, Dockhorn-Dworniczak B, Dworniczak B, Horst J (octubre de 1997). "La organización genómica y la región codificante completa del gen PAX7 humano". Genómica . 45 (1): 168–74. doi : 10.1006 / geno.1997.4915 . PMID  9339373 .
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• Margue CM, Bernasconi M, Barr FG, Schäfer BW (junio de 2000). "Modulación transcripcional de la proteína anti-apoptótica BCL-XL por los factores de transcripción de caja emparejada PAX3 y PAX3 / FKHR" . Oncogén . 19 (25): 2921–9. doi : 10.1038 / sj.onc.1203607 . PMID  10871843 .
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• Syagailo YV, Okladnova O, Reimer E, Grässle M, Mössner R, Gattenlöhner S, Marx A, Meyer J, Lesch KP (julio de 2002). "Caracterización estructural y funcional de la región reguladora de flanqueo 5 'de PAX7 humana". Gene . 294 (1–2): 259–68. doi : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00798-9 . PMID  12234688 .
• Tiffin N, Williams RD, Shipley J, Pritchard-Jones K (julio de 2003). "La expresión de PAX7 en el rabdomiosarcoma embrionario sugiere un origen en las células satélite del músculo" . Revista británica de cáncer . 89 (2): 327–32. doi : 10.1038 / sj.bjc.6601040 . PMC  2394255 . PMID  12865925 .
• Tomescu O, Xia SJ, Strezlecki D, Bennicelli JL, Ginsberg J, Pawel B, Barr FG (agosto de 2004). "Los sistemas de cultivo celular inducibles a corto plazo y estables a largo plazo revelan que la oncoproteína de fusión PAX3-FKHR regula la expresión de CXCR4, PAX3 y PAX7" . Investigación de laboratorio . 84 (8): 1060–70. doi : 10.1038 / labinvest.3700125 . PMID  15184910 .
• Vorobyov E, Horst J (noviembre de 2004). "La expresión de dos isoformas de proteínas de PAX7 se controla compitiendo por escisión-poliadenilación y empalme". Gene . 342 (1): 107–12. doi : 10.1016 / j.gene.2004.07.030 . PMID  15527970 .

Enlaces externos

• PAX7 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• Ubicación del gen humano PAX7 en UCSC Genome Browser .
• Detalles del gen humano PAX7 en UCSC Genome Browser .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .