La protocadherina-15 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDH15 . [5] [6] [7]
PCDH15 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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4APX , 4AQ8 , 4AQA , 4AQE , 4AXW |
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Identificadores |
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Alias | PCDH15 , CDHR15, DFNB23, USH1F, relacionado con protocadherina 15, relacionado con protocadherina 15 |
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Identificaciones externas | OMIM : 605514 MGI : 1891428 HomoloGene : 23401 GeneCards : PCDH15 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 10 (humano) [1] |
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| Banda | 10q21.1 | Comienzo | 53,802,771 pb [1] |
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Final | 55,627,942 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 10 (ratón) [2] |
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| Banda | 10 B5,3 | 10 37,43 cm | Comienzo | 73.099.342 pb [2] |
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Final | 74,649,737 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • unión de iones de calcio
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Componente celular | • componente integral de la membrana • región extracelular • membrana plasmática • segmento externo del fotorreceptor • sinapsis • membrana • estereocilio • espacio extracelular • componente integral de la membrana plasmática
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Proceso biológico | • desarrollo del oído interno • mantenimiento de las células fotorreceptoras • la percepción sensorial de los estímulos de luz • percepción sensorial de sonido • equilibrioception • adhesión celular homófila través de la membrana plasmática Moléculas de Adhesión • adhesión celular • señalización célula-célula • desarrollo del sistema nervioso
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_033056 NM_001142763 NM_001142764 NM_001142765 NM_001142766
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NM_001142767 NM_001142768 NM_001142769 NM_001142770 NM_001142771 NM_001142772 NM_001142773 NM_001354404 NM_001354411 NM_001354420 NM_001354429 NM_001354430 NM_001384140 |
| NM_001142735 NM_001142736 NM_001142737 NM_001142738 NM_001142739
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NM_001142740 NM_001142741 NM_001142742 NM_001142743 NM_001142746 NM_001142747 NM_001142748 NM_001142760 NM_023115 |
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RefSeq (proteína) | NP_001136235 NP_001136236 NP_001136237 NP_001136238 NP_001136239
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NP_001136240 NP_001136241 NP_001136242 NP_001136243 NP_001136244 NP_001136245 NP_149045 NP_001341333 NP_001341340 NP_001341349 NP_001341358 NP_001341359 NP_001371069 |
| NP_001136207 NP_001136208 NP_001136209 NP_001136210 NP_001136211
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NP_001136212 NP_001136213 NP_001136214 NP_001136215 NP_001136218 NP_001136219 NP_001136220 NP_001136232 NP_075604 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 10: 53,8 - 55,63 Mb | 10: 73,1 - 74,65 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen es miembro de la superfamilia de cadherinas . Los miembros de la familia codifican proteínas de membrana integrales que median la adhesión célula-célula dependiente del calcio . El producto proteico de este gen consta de un péptido señal , 11 dominios extracelulares de unión a calcio, un dominio transmembrana y un dominio citoplásmico único . Desempeña un papel esencial en el mantenimiento de la función coclear y retiniana normal . [7] Se cree que interactúa con CDH23 para formar filamentos de enlace de punta . [8]
Las mutaciones en este gen se han asociado con la pérdida de audición, lo cual es consistente con su ubicación en la región crítica del síndrome de Usher tipo 1F (USH1F) en el cromosoma 10. [7] También se ha encontrado que la variación dentro de él está asociada con diferencias normales en humanos. apariencia facial. [9]